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H型高血压合并缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因多态性的研究 被引量:1
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作者 李响 黎明新 《中国冶金工业医学杂志》 2020年第2期125-127,共3页
目的探讨H型高血压合并缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因位点情况,分析其与Hcy和叶酸的相关性。方法选择2017年12月~2019年1月在沈阳医学院附属中心医院诊治的H型高血压合并缺血性脑卒中患者为A组34例,缺血性脑卒中患者为B组36例,同期... 目的探讨H型高血压合并缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因位点情况,分析其与Hcy和叶酸的相关性。方法选择2017年12月~2019年1月在沈阳医学院附属中心医院诊治的H型高血压合并缺血性脑卒中患者为A组34例,缺血性脑卒中患者为B组36例,同期无卒中及高血压病史、不伴随其他慢性病的健康者为C组32例,检测3组MTHFR C677T基因位点及Hcy和叶酸水平。结果 (1)A、B组与C组比较,基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05);A组与B组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)3组内比较TT型Hcy最高,3组间比较A组Hcy最高。(3)A、B组的Hcy与叶酸呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05);C组Hcy与叶酸无相关性。结论H型高血压合并缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因具有多态性,基因突变可使Hcy升高;叶酸与Hcy呈负相关;对于H型高血压的患者,在降压的同时补充叶酸,可降低缺血性脑卒中的发病率。 展开更多
关键词 H型高血压合并缺血性脑卒中 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性同型半胱氨酸 叶酸
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孕早期妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布特征及与Hcy浓度之间的相关性 被引量:11
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作者 李春容 徐威力 +2 位作者 江晓庆 招湛静 李春逢 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期21-23,20,共4页
目的了解深圳地区孕早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T,A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点基因多态性分布特征及其多态性与血浆同型半胱氨... 目的了解深圳地区孕早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T,A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点基因多态性分布特征及其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕早期妇女补充叶酸提供理论依据。方法选择2016年3月~2017年8月来医院进行产检的孕早期妇女620例,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T,A1298C和MTRR的A66G基因位点的多态性,同时采用Backman AU400全血动生化分析仪检测孕妇血清中Hcy浓度,并分析基因多态性与Hcy浓度之间的相关性。结果 MTHFR基因C677T位点以CC型为主,检出率为54.03%,明显高于CT型的32.58%和TT型的13.39%,差异有统计学意义(χ2=4.182,5.623,P<0.05),A1298C位点以AA型为主,检出率为70.65%,明显高于AC型的19.68%和CC型的9.68%,差异有统计学意义(χ2=8.952,11.351,P<0.05);MTRR基因A66G位点以AG型为主,检出率为61.13%,明显高于AA型的34.52%和GG型的4.35%,差异有统计学意义(χ2=5.875,7.501,P<0.05)。MTHFR基因C677T位点等位基因C和T检出率分别为58.55%和41.45%,A1298C位点等位基因A和C检出率分别为占72.58%和27.42%;MTRR基因A66G位点等位基因A和G检出率分别为63.55%和36.45%。MTHFR基因C677T位点TT型Hcy浓度为12.59±2.14μmol/L,明显高于CC型和CT型,差异有统计学意义(t=3.264,3.715,P<0.05),A1298C位点CC型Hcy浓度为9.76±1.83μmol/L,明显高于AA型和AC型,差异有统计学意义(t=3.845,4.032,P<0.05);MTRR基因A66G位点AG型Hcy浓度为11.04±1.97μmol/L,明显高于AA型和与GG型,差异有统计学意义(t=3.292,4.166,P<0.05)。结论深圳地区孕早期妇女MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性频率与别的地区存在差异,具有地区特异性。MTHFR基因C677T位点TT,A1298C位点CC及MTRR基因A66G位点AG突变基因携带者血清Hcy浓度均明显高于其它突变基因携带者。 展开更多
关键词 孕早期 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
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