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6965名汉族骨髓供者HLA多态性分析 被引量:96
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作者 吴国光 邓志辉 +9 位作者 高素青 程良红 金士正 周丹 李桢 邹红岩 张旋 魏天莉 程曦 王大明 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期473-477,共5页
目的 分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (HLA)多态性 ,并寻找和鉴定新的HLA等位基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术。结果 共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者... 目的 分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (HLA)多态性 ,并寻找和鉴定新的HLA等位基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术。结果 共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者的HLA A、B、DRB1座位上的等位基因 ,其中 4 70 7人份为南方汉族个体 ,2 2 5 8人份为北方汉族个体。在受检群体中共检出 72种HLA特异性 ,包括过去很少在汉族人群中被检测到的HLA A2 5、A34、A74、B4 1、B4 2、B5 3、B73、B81等。HLA A、B、DRB1座位上尚未被检测出的空白基因频率分别小于 0 .2 0 % ,0 .2 5 %和 0 .70 %。发现 3个新等位基因 ,已被WHO命名为HLA A 0 2 5 3N ,HLA A 1114和HLA B 5 6 10。结论 在骨髓供者HLA分型中使用以DNA为基础的基因分型技术 ,可以得到精确可靠的基因频率以及发现新的等位基因。一些HLA基因在南北汉族人群中的分布有明显的差异 ,为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的骨髓供者 。 展开更多
关键词 汉族 骨髓 HLA多态性 组织相容性试验 等位基因 基因频率
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琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究 被引量:81
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作者 颜珠苗 鲁衍强 +2 位作者 李瑛 陈晓 许少珍 《海南医学院学报》 CAS 2013年第1期18-20,24,共4页
目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和... 目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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中国人DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态及其与食管癌风险的关系 被引量:41
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作者 宋春英 谭文 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第1期28-31,共4页
目的:研究碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态与食管癌易感性的关系。方法:以PCR-RFLP方法分析了食管癌病例( n=222)和按性别、年龄频数配对的正常对照者( n=433) XRCC1基因 C26304T和 G2... 目的:研究碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态与食管癌易感性的关系。方法:以PCR-RFLP方法分析了食管癌病例( n=222)和按性别、年龄频数配对的正常对照者( n=433) XRCC1基因 C26304T和 G28152A多态,并比较不同基因型与食管癌风险的关系以及基因多态与吸烟之间的交互作用对食管癌风险的影响。结果:在食管癌病人中XRCC1 26304TT变异基因型频率为12.6%,高于对照组的6.7%(P<0.05);携带此种基因型个体发生食管癌的风险比携带其他基因型者高1. 8倍(校正的OR=1.83, 95% CI 1.03~3.24)。G28152A基因型频率在对照组和病例组中的分布无显著性差异(P>0.05),因而与食管癌风险无关。XRCC1基因这两个位点多态之间没有联合作用,但26304TT基因型与吸烟之间有一定的协同作用,在吸烟与否和吸烟量两个层次,26304TT基因型均与之有联合作用而增高食管癌风险。结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1多态可能在食管癌的发生过程中起一定作用。 展开更多
关键词 XRC1基因 DNA修复 食管肿瘤 基因多态性 分子流行病学
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糖尿病视网膜病变发病机制及潜在治疗研究进展 被引量:60
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作者 张凤俊 李晶明 刘秋平 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第7期677-685,共9页
随着人们生活方式以及饮食结构的改变,糖尿病逐渐成为全球公共卫生问题。世界卫生组织报道最新的全球糖尿病患者多达4.22亿人,预计到2040年将达6.42亿人,而中国糖尿病患者数将位居世界第一。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)... 随着人们生活方式以及饮食结构的改变,糖尿病逐渐成为全球公共卫生问题。世界卫生组织报道最新的全球糖尿病患者多达4.22亿人,预计到2040年将达6.42亿人,而中国糖尿病患者数将位居世界第一。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病最常见的眼部并发症,常发生在1型糖尿病患者患病5 a内以及所有的2型糖尿病患者患病20 a后,已成为全球主要致盲原因。如何阻止或减缓DR进展,将成为全球防控可致盲眼病的关键。本文对DR早期的发病机制及目前潜在的治疗策略进行简要综述,以期有助于相关领域的进一步研究和寻找更多有效的DR防治方法。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 炎症 氧化应激 硝基化应激 表观遗传修饰 线粒体损伤 基因多态性 视网膜神经变性 血管内皮祖细胞功能障碍 自噬 昼夜节律
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急性冠状动脉综合征患者C-反应蛋白及其1059G/C基因多态性的研究 被引量:54
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作者 徐耕 金国栋 +3 位作者 傅国胜 马骥 施育平 单江 《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期223-226,共4页
目的 探讨中国汉族人群中C 反应蛋白 (C reactiveprotein ,CRP)及其 10 5 9G/C基因多态性与急性冠状动脉综合征 (acutecoronarysyndrome ,ACS)的关系。方法 测定 113例ACS患者 (包括不稳定性心绞痛、急性心肌梗死 )和 10 9例对照组 (... 目的 探讨中国汉族人群中C 反应蛋白 (C reactiveprotein ,CRP)及其 10 5 9G/C基因多态性与急性冠状动脉综合征 (acutecoronarysyndrome ,ACS)的关系。方法 测定 113例ACS患者 (包括不稳定性心绞痛、急性心肌梗死 )和 10 9例对照组 (非ACS ,包括稳定性心绞痛、陈旧性心肌梗死 )的CRP、纤维蛋白原 (fibrinogen ,Fbg)水平 ,并应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RELP)技术检测CRP的 10 5 9G/C基因多态性 ,结合冠状动脉造影结果进行分析。结果 ACS组的CRP水平显著高于对照组 (P<0 0 5 ) ,且冠状动脉 3支病变和 2支病变患者血清CRP水平亦均高于 1支病变 (P <0 0 5 ) ;但是Fbg水平与ACS和冠状动脉病变支数无关 (P >0 0 5 )。CRP 10 5 9G/C基因型和等位基因的频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 (P >0 0 5 )。ACS组和对照组CRP 10 5 9G/C基因型和等位基因的分布趋势相同 ,差异无显著性意义 (P >0 0 5 )。 (GC +CC)基因型的血清CRP水平显著低于GG基因型 (P <0 0 5 )。结论 血浆CRP水平升高可能是ACS发生的一种预测指标 ;CRP水平可能受其 10 5 9G/C基因多态性的影响目的 探讨中国汉族人群中C 反应蛋白 (C reactiveprotein ,CRP)及其 10 5 9G/C基因多态性与急性冠状动脉综合征 展开更多
关键词 急性冠状综合征 C-反应蛋白 基因 多态性
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中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性 被引量:39
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作者 夏晖 莫永珍 +2 位作者 卞茸文 沈捷 马立隽 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期236-237,共2页
在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP +2 76,SNP +4 5 )进行筛查 ,结果SNP +4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人
关键词 中国人 脂联素 基因 单核苷酸 多态性 2型糖尿病 相关性
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11755名中国北方汉族造血干细胞供者HLA-A、B、DRB1基因和单倍型研究 被引量:47
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作者 吴强驹 刘孟黎 +3 位作者 齐珺 刘晟 张艳 韦小谦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期357-363,共7页
为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,... 为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率。结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性。HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01,A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60,B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11,DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率>0.05。EM法计算求得频率>10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率>0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型。计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率>10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率>0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率>0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率>0.01。具有统计学意义(P<0.05)的连锁不平衡HLA-A-B、A-DR和B-DR单倍型分别有296种(72%)、130种(67%)和308种(73%),其中A30-B13、A33-B58、A1-B37、A30-DR7、A33-DR13、A1-DR10、B37-DR10、B8-DR17、B13-DR7、B58-DR17等单倍型表现为显著的正连锁不平衡。结论:本研究使用EM算法获得了目前中国北方汉族样本量最大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。 展开更多
关键词 HLA 北方汉族 单倍型 基因频率 连锁不平衡 基因多态性 造血干细胞
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Correlation of E-selectin gene polymorphisms with risk of ischemic stroke A meta-analysis 被引量:46
8
作者 Qingli Sun Yu Fu Aping Sun Yanhong Shou Mei Zheng Xiaogang Li Dongsheng Fan 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2011年第22期1731-1735,共5页
OBJECTIVE: To investigate the association of E-selectin $128R polymorphisms with ischemic stroke. DATA SOURCES: A computer-based online search was conducted in PubMed, Elsevier, Ovid Database, the China National Kno... OBJECTIVE: To investigate the association of E-selectin $128R polymorphisms with ischemic stroke. DATA SOURCES: A computer-based online search was conducted in PubMed, Elsevier, Ovid Database, the China National Knowledge Infrastructure, and Wanfang Database between January 1998 and December 2010. STUDY SELECTION: Case-controlled studies addressing the association of the E-selectin polymorphism and ischemic stroke were included in this review. The genotype distribution complied with the Hardy-Weinberg genetic equilibrium. The included reports were evaluated by two authors for strict quality screening. Meta-analysis software, REVMAN 5.1, was used to investigate heterogeneity, pooled odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CO in individual studies. MAIN OUTCOME MEASURES: Genotype and allele distributions at the E-selectin $128R site. RESULTS: Six case-controlled studies were included after screening and application of inclusion and exclusion criteria. There was no heterogeneity in the genotype and allele frequencies, and no publication bias was found. Meta-analysis of the pooled data showed that the OR value of the (AC+CC)/AA genotype was 1.93 (95% CI: 1.55 2.41, Z= 5.80, P 〈 0.000 01), and the ORfor the C/A allele was 1.80 (95% CI: 1.47 2.22, Z= 5.59, P 〈 0.000 01) in the ischemic stroke group, compared with control group. Results of pooled data in Chinese subjects showed that the ORvalue of (AC+CC)/AA was 2.36 (95% CI: 1.68 3.31, Z = 4.99, P 〈 0.000 01), and the OR value of the C/A allele was 2.25 (95% CI: 1.63 3.12, Z= 4.89, P 〈 0.000 01). CONCLUSION: Polymorphism of E-selectin S128R was significantly associated with susceptibility to ischemic stroke; the AC and CC genotypes as well as the C allele may be factors associated with susceptibility to ischemic stroke. 展开更多
关键词 E-SELECTIN ischemic stroke gene polymorphism META-ANALYSIS
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肾虚型DN与ACE基因多态性相关研究 被引量:32
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作者 成玉斌 罗仁 +3 位作者 薛耀明 张小英 邹红 钟先阳 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 2002年第5期29-30,33,共3页
目的 :探讨肾虚型糖尿病肾病 (diabeticnephropathyDN)与肾素血管紧张素Ⅰ转移酶(AngiotensinI convertingenzymeACE)基因多态性的相关性。方法 :分析 2 4 0例 2型糖尿病 (noninsu lin dependentdiabetesmellitusNIDDM)患者中医证型 ,并... 目的 :探讨肾虚型糖尿病肾病 (diabeticnephropathyDN)与肾素血管紧张素Ⅰ转移酶(AngiotensinI convertingenzymeACE)基因多态性的相关性。方法 :分析 2 4 0例 2型糖尿病 (noninsu lin dependentdiabetesmellitusNIDDM)患者中医证型 ,并用PCR方法检测ACE基因型。结果 :肾虚患者ACEDD型的频率和D等位基因的携带率明显增高 ,而ACEⅡ型基因的频率和Ⅰ等位基因的携带率显著降低 (P <0 0 1和P <0 0 5 ) ;且肾阳虚证DD型频率与D等位基因携带率明显高于肾阳虚证 (P <0 0 5 )。结论 :ACE基因不同基因型与DN肾虚关系密切 。 展开更多
关键词 ACE 基因多态性 肾虚 糖尿病肾病 血管紧张素Ⅰ转换酶 相关性
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DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌危险性的病例-对照研究 被引量:35
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作者 许丽 吴一迁 +2 位作者 金晏 于永梅 钱耕荪 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期526-529,共4页
目的 探讨DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌 (Hepatocellularcarcinoma ,HCC)发生的关系。方法 应用病例 对照研究方法 ,选择了江苏启东地区 72例HCC患者以及 137例正常对照 ,以年龄 (± 3岁 )和性别为配对因素进行了配对 ,对XP... 目的 探讨DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌 (Hepatocellularcarcinoma ,HCC)发生的关系。方法 应用病例 对照研究方法 ,选择了江苏启东地区 72例HCC患者以及 137例正常对照 ,以年龄 (± 3岁 )和性别为配对因素进行了配对 ,对XPD 75 1位点基因多态性作PCR RFLP分析。结果 XPD 75 1位点的Gln/Lys或Gln/Gln基因型的发生频率在病例组中明显高于对照组 ,差别有显著性 (OR =3.13,95 %CI =1.16~ 8.4 7) ,在调整了HBV感染因素后 ,差别的显著性虽然消失 ,但可信限下限位于临界处 (OR =2 .70 ,95 %CI =0 .98~ 7.4 2 )。对HBV感染患者并同时伴有XPD 75 1位点为Gln/Lys或Gln/Gln基因型的个体 ,其HCC发生的危险性是HBV阴性及XPD 75 1位点为Lys/Lys野生型基因型个体的 6 .6 8倍 ,差别有显著性 (OR=6 .6 8,95 %CI=3.4 3~ 13.0 1)。结论 本次研究的结果首次应用病例 对照研究发现XPD 75 1位点基因多态性可能影响HCC的发生 ,同时指出XPD 75 展开更多
关键词 肝肿瘤/流行病学 肝细胞 病例-对照研究 DNA修复 XPD基因 遗传多态性
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论载脂蛋白E及其基因多态性与中医痰瘀证候的关系 被引量:42
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作者 宋剑南 陈杲 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 2002年第12期13-15,共3页
就个体而言 ,基因型是相对恒定的 ,也是先天具有的 ,而中医证候的表现是可变的 ,个体间存在着普遍性的较大差异 ,因此 ,同一疾病的证候具有多样性。但就总体而言 ,许多基因具有的多态性变化与某些疾病的发生有密切相关性 ,而某一病症的... 就个体而言 ,基因型是相对恒定的 ,也是先天具有的 ,而中医证候的表现是可变的 ,个体间存在着普遍性的较大差异 ,因此 ,同一疾病的证候具有多样性。但就总体而言 ,许多基因具有的多态性变化与某些疾病的发生有密切相关性 ,而某一病症的不同中医证候发生频率在一定范围内的分布则是相对稳定的 ,中医临床证候的多样性和复杂体系正好是基因多态性与临床表型多样性关系最好的研究对象。因此 ,我们推测 ,中医证候多样性及发生频率与特定基因多态性间可能存在某种关联 ,此种关联可能是证候形成与体质类型或先天禀赋关系的分子基础 ,也可为中医同病异治、异病同治等提供分子水平上的依据。 展开更多
关键词 基因多态性 痰瘀证候 载脂蛋白E 中医体质 相关性
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MyoD基因对肉牛胴体性状影响的分析 被引量:40
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作者 田璐 许尚忠 +3 位作者 岳文斌 李俊雅 高雪 任红艳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期313-318,共6页
用PCR技术克隆到MyoD基因的第二内含子,采用PCR-SSCP方法研究了3个黄牛品种(鲁西牛、晋喃牛、秦川牛)及4个杂交肉牛(夏洛莱×鲁西牛、安格斯×鲁西牛、利木赞×鲁西牛、西门塔尔×鲁西牛)群体MyoD基因的多态性,并分析... 用PCR技术克隆到MyoD基因的第二内含子,采用PCR-SSCP方法研究了3个黄牛品种(鲁西牛、晋喃牛、秦川牛)及4个杂交肉牛(夏洛莱×鲁西牛、安格斯×鲁西牛、利木赞×鲁西牛、西门塔尔×鲁西牛)群体MyoD基因的多态性,并分析了基因位点多态性与肉牛肉质性状的相关性。实验结果,在国内首次扩增出肉牛MyoD基因的第二内含子的全部序列,共261 bp。用SSCP方法检测到MyoD基因内含子2有A和B两个等位基因。测序结果表明该座位的多态性是由于内含子二39 bp处C-T的突变和112 bp处C→G的突变造成的。等位基因B在中国地方品种的分布频率高于引进品种的杂交牛群体。χ2检验的结果表明,在该位点的除夏洛莱和安格斯杂交牛外,其余五个群体(晋南、鲁西、秦川、西门塔尔杂交牛和利木赞杂交牛)均处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P>0.05)。实验群体不同基因型与肉牛的宰前活重、胴体重、净肉重、高档肉重、眼肌面积等性状的影响差异极显著或显著(P<0.01或P<0.05),并且AA型个体均高于AB型个体。 展开更多
关键词 MyoD基因 多态性 基因效应
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SIRT1基因多态性对血糖控制不佳的2型糖尿病患者接受利拉鲁肽联合二甲双胍治疗效果的影响 被引量:42
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作者 高红红 任丽君 +5 位作者 马豪莉 王利 侯会娟 司马盼盼 谢骅 宋瑞捧 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第2期205-209,共5页
目的本研究旨在探讨SIRT1基因多态性对血糖控制不佳的2型糖尿病患者接受利拉鲁肽联合二甲双胍治疗临床疗效的影响。方法研究纳入接受2型糖尿病治疗血糖控制不佳患者216例,采用利拉鲁肽联合二甲双胍治疗方案,26周后评价临床疗效,分析患者... 目的本研究旨在探讨SIRT1基因多态性对血糖控制不佳的2型糖尿病患者接受利拉鲁肽联合二甲双胍治疗临床疗效的影响。方法研究纳入接受2型糖尿病治疗血糖控制不佳患者216例,采用利拉鲁肽联合二甲双胍治疗方案,26周后评价临床疗效,分析患者SIRT1基因多态性与疗效之间的关系。结果216例患者接受26周利拉鲁肽联合二甲双胍治疗后,HbA1c、FPG、2h PG和BMI指标均明显下降,且与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。TC/CC型患者HbA1c、FPG、BMI、2h PG各指标比TT型患者下降更为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。SIRT1基因多态性分析显示患者Rs12778366位点基因型分布频率均符合哈迪温伯格平衡。另外对145例患者STIR1基因mRNA表达分析发现,TT型患者mRNA表达水平也显著低于TC/CC型患者(P<0.001)。结论利拉鲁肽联合二甲双胍在治疗既往血糖控制不佳的2型糖尿病患者中安全有效,且携带C等位基因的患者疗效更好;SIRT1基因Rs12778366位点可能通过影响SIRT1基因mRNA的表达而影响利拉鲁肽联合二甲双胍的临床疗效。 展开更多
关键词 利拉鲁肽 二甲双胍 血糖控制不佳2型糖尿病患者 SIRT1 基因多态性
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冠心病患者C反应蛋白水平及其1059G/C基因多态性的研究 被引量:35
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作者 徐耕 金国栋 +2 位作者 傅国胜 施育平 单江 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期274-277,共4页
目的 研究中国汉族人群中血清高敏C反应蛋白 (CRP)水平及其 10 5 9G C基因多态性与冠状动脉造影证实的冠心病之间的关系。方法 采用免疫比浊法测定 35 6例冠状动脉造影患者的高敏CRP水平 ,同时应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性... 目的 研究中国汉族人群中血清高敏C反应蛋白 (CRP)水平及其 10 5 9G C基因多态性与冠状动脉造影证实的冠心病之间的关系。方法 采用免疫比浊法测定 35 6例冠状动脉造影患者的高敏CRP水平 ,同时应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)核苷酸分型技术检测CRP的 10 5 9G C基因多态性 ,结合冠状动脉造影结果进行分析。结果 冠心病组的自然对数转换CRP(lnCRP)水平显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,以年龄、性别、吸烟、高血压、体重指数和lnCRP水平为自变量的Logistic回归分析显示 ,lnCRP水平 (OR =1 4 4,P <0 0 1)和体重指数 (OR =1 0 1,P <0 0 5 )与冠心病的危险性独立相关。 10 5 9G C基因多态性等位基因和基因型的分布频率符合Hardy Weinberg平衡 ( χ2 =0 2 97,P >0 0 5 )。两组的 10 5 9G C基因型和等位基因的分布趋势相同 ,差异无显著性 (P>0 0 5 )。C等位基因携带者的lnCRP水平低于GG基因型 [( 0 5 3± 1 0 1)比 ( 0 88± 0 99)lnmg L ;P =0 0 2 4],而冠状动脉病变程度不受 10 5 9G C基因多态性的影响 ( χ2 =1 374,P >0 0 5 )。结论 血清高敏CRP水平升高可能是中国汉族人冠心病发生的独立危险因素 ;CRP的水平可能受其 10 5 9G C基因多态性的影响。 展开更多
关键词 冠心病 C反应蛋白 1059G/C基因多态性 冠状动脉造影
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冠心病体质表型和低密度脂蛋白受体基因Avall位点多态性关系的研究 被引量:36
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作者 欧阳涛 宋剑南 +5 位作者 林谦 李林 苗阳 牛晓红 金红 陈冰 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期521-523,共3页
目的:探讨CHD(冠心病)体质类型和LDLR(低密度脂蛋白受体)第13外显子AvaⅡ位点基因多态性的关系。方法:选择符合条件的冠心病中医痰证、瘀证、痰瘀互阻证和非痰非瘀证(其他证型)患者200例,判别患者的体质类型。另选100例健康对照,常规检... 目的:探讨CHD(冠心病)体质类型和LDLR(低密度脂蛋白受体)第13外显子AvaⅡ位点基因多态性的关系。方法:选择符合条件的冠心病中医痰证、瘀证、痰瘀互阻证和非痰非瘀证(其他证型)患者200例,判别患者的体质类型。另选100例健康对照,常规检测所有样品的血脂水平。提取全血DNA,经PCR扩增获取目的片段,用AvaⅡ酶切检测LDLR基因型,采用SAS软件进行相关性分析。结果:患者的-+基因型显著多于对照。TC(总胆固醇)、TG(总甘油三酯)和LDLC(低密度脂蛋白胆固醇)水平在--、-+、++基因型患者中存在渐升的趋势,++基因型的TC水平和动脉硬化指数AI显著高于--基因型。患者的体质类型以瘀血质、痰湿质和气虚质多见,其中痰湿质和+等位基因,瘀血质与++基因型密切相关。结论:瘀血质、痰湿质、气虚质是冠心病的主要体质表型。LDLR第13外显子AvaⅡ位点+等位基因的携带患者多出现在痰湿质和瘀血质中,纯合子患者的TC和AI升高。这为痰瘀互结的中医病机研究提供了初步证据。 展开更多
关键词 冠心病 中医体质 低密度脂蛋白受体 基因多态性 证候
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胰岛素受体底物的功能及其基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:41
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作者 孙加琳 荆凡波 +5 位作者 徐文 全香花 李晓 郭切 李欣 隋忠国 《中国药房》 CAS 北大核心 2018年第3期369-374,共6页
目的:了解胰岛素受体底物(IRS)的功能及其基因多态性与2型糖尿病的关系,为2型糖尿病的药物开发提供新的视角和思路。方法:以"胰岛素受体底物""2型糖尿病""胰岛素抵抗""基因多态性"为中文关键词... 目的:了解胰岛素受体底物(IRS)的功能及其基因多态性与2型糖尿病的关系,为2型糖尿病的药物开发提供新的视角和思路。方法:以"胰岛素受体底物""2型糖尿病""胰岛素抵抗""基因多态性"为中文关键词,以"Insulin receptor substrate""IRS""Type 2 diabetes""Insulin resistance""Polymorphism"为英文关键词,组合查询1991年1月-2017年11月在中国知网、万方、维普、Pub Med、Springer Link等数据库中的相关文献,对IRS家族的功能、基因多态性与2型糖尿病之间的关系进行综述。结果与结论:共检索到相关文献328篇,其中有效文献38篇。目前,已发现的IRS家族成员有6个(IRS-1~IRS-6)。IRS-1和IRS-2功能异常会导致胰岛素抵抗、诱发2型糖尿病;IRS-3和IRS-4与2型糖尿病的相关性尚不明确;IRS-5和IRS-6发现最晚,其蛋白功能尚不明确。IRS-1常见的Gly972Arg突变与2型糖尿病的发病呈正相关性;IRS-2的Gly1057Asp突变联合肥胖会诱导胰岛素抵抗,但该结论尚存在争议;IRS家族其他突变类型,包括IRS-1的Ala94Thr、Ala512Pro和Ser892Gly突变,IRS-2的ACC、Ala157Thr和Leu647Val突变等,这些突变类型与2型糖尿病的关系尚无充分论据支撑,还需要开展多人种、大样本量的研究。尽管目前的研究已经取得了一些进展,但研究尚不全面,IRS家族各成员及其突变位点与2型糖尿病的相关性仍需要在扩大的人群中进行进一步的验证试验。 展开更多
关键词 胰岛素受体底物 2型糖尿病 胰岛素抵抗 基因多态性
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MTHFR、MTRR基因多态性及Hcy水平与胎儿先天性心脏病的相关性 被引量:41
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作者 王淑媛 黄京希 +6 位作者 王静 鲁衍强 叶凤梅 孙辉 熊敏 朱晓燕 谢纲 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第11期2519-2522,共4页
目的研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关联性。方法选取2013年1月-2016年6月湘潭市妇幼保健院定期产前检查的202例单胎妊娠健康孕妇为研究对象,其中CHD胎儿孕妇102例为病例组,正常胎... 目的研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关联性。方法选取2013年1月-2016年6月湘潭市妇幼保健院定期产前检查的202例单胎妊娠健康孕妇为研究对象,其中CHD胎儿孕妇102例为病例组,正常胎儿孕妇100例为对照组,采用荧光定量PCR方法检测其基因型,化学发光法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 MTHFR C677T位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),CT和TT型孕妇生育CHD胎儿的风险是CC型的2.450倍和7.688倍。T等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是C等位基因的2.217倍;MTHFR A1298C位点基因型和等位基因分布两组比较差异无统计学意义(均P>0.05);MTRR A66G位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),AG和GG型孕妇生育CHD胎儿的风险是AA型的2.731倍和4.412倍。G等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是A型的2.635倍;病例组孕妇Hcy水平高于对照组(P<0.05);联合变异孕妇生育CHD胎儿的风险是单一位点变异的3.355倍,是无变异的6.959倍,联合变异孕妇Hcy水平高于单一位点变异和无变异者(均P<0.05)。结论 MTHFR C677T、MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平升高是生育CHD胎儿的危险因素。MTHFR和MTRR基因联合变异对孕期Hcy水平的影响更大,生育CHD胎儿的风险更高。 展开更多
关键词 先天性心脏病 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 同型半胱氨酸 基因多态性
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中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析 被引量:40
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作者 吴微微 刘冰 +4 位作者 郝宏蕾 任文彦 苏艳佳 王怀锋 吕德坚 《中国法医学杂志》 CSCD 2016年第1期27-32,共6页
目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,... 目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出8~76个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显著性差异(P〈0.05),各省与全国综合数据之间则无差异(P〉0.05)。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。 展开更多
关键词 法医物证学 短串联重复序列(STR) 基因座 中国汉族人群 遗传多态性
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雷贝拉唑联合四联疗法治疗不同CYP2C19基因代谢型幽门螺旋杆菌阳性慢性胃炎的疗效观察 被引量:40
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作者 靳斌 朱玉侠 +9 位作者 张永红 赵梦云 张雪丽 王林 路伟 李蓉 孔祥云 赵明星 姜登鸽 张丽秋 《现代药物与临床》 CAS 2019年第7期2015-2018,共4页
目的探讨雷贝拉唑钠肠溶片联合四联疗法治疗不同细胞色素氧化酶P450 2C19(CYP2C19)基因代谢型幽门螺旋杆菌阳性慢性胃炎的临床疗效。方法选取2015年2月-2018年10月在西安市第一医院消化科住院的240例幽门螺旋杆菌阳性慢性胃炎患者作为... 目的探讨雷贝拉唑钠肠溶片联合四联疗法治疗不同细胞色素氧化酶P450 2C19(CYP2C19)基因代谢型幽门螺旋杆菌阳性慢性胃炎的临床疗效。方法选取2015年2月-2018年10月在西安市第一医院消化科住院的240例幽门螺旋杆菌阳性慢性胃炎患者作为研究对象,经基因检测确定了CYP2C19基因型,其中快代谢型(EM)、中等代谢型(IM)、慢代谢型(PM)各80例。每种代谢型患者再随机分为对照组和治疗组,每组各40例。对照组患者均行四联疗法,静脉泵入注射用泮托拉唑钠,40 mg溶于生理盐水50 mL,2次/d;静脉泵入注射用阿莫西林钠克拉维酸钾,1.2 g溶于生理盐水50 mL,2次/d;口服胶体酒石酸铋胶囊220mg,2次/d;口服克拉霉素片,500mg/次,2次/d。治疗组在对照组治疗的基础上口服雷贝拉唑钠肠溶片,1片/次,2次/d。两组患者均连续治疗14 d。完全停药1月后行呼气试验检测。观察患者的幽门螺旋杆菌根除率,比较不良反应发生情况。结果 EM型治疗组与对照组根除率比较,差异具有统计学意义(P<0.05);IM型、PM型治疗组与对照组根除率比较,差异无统计学意义。3个治疗组中,PM型根除率(95.0%)最高,IM型根除率(77.5%)次之,EM型根除率(57.5%)最低,组间根除率比较差异具有统计学意义(P<0.05)。3个对照组中,PM型根除率(97.5%)最高,IM型根除率(92.5%)次之,EM型根除率(82.5%)最低,组间根除率比较差异无统计学意义。结论以泮托拉唑静点为基础的四联疗法受CYP2C19基因多态性的影响小。但对于快代谢型加用雷贝拉唑钠肠溶片可提高幽门螺旋杆菌根除率,效果较中等代谢型、慢代谢型明显。 展开更多
关键词 雷贝拉唑钠肠溶片 四联疗法 慢性胃炎 幽门螺旋杆菌 CYP2C19 基因多态性
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CYP2C9及VKORC1基因多态性对华法林剂量和抗凝效果的影响 被引量:38
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作者 都丽萍 梅丹 +2 位作者 刘昌伟 刘暴 苏薇 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第21期1628-1633,共6页
目的研究中国汉族人性别、年龄、体重、身高、血清白蛋白、细胞色素P450(CYP)2C9和维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因型与华法林剂量的关系,为华法林个体化给药方案提供建议。方法收集中国汉族健康受试者以及临床使用华法林的患... 目的研究中国汉族人性别、年龄、体重、身高、血清白蛋白、细胞色素P450(CYP)2C9和维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因型与华法林剂量的关系,为华法林个体化给药方案提供建议。方法收集中国汉族健康受试者以及临床使用华法林的患者,记录患者的年龄、性别、体重、身高、白蛋白水平、凝血酶原时间国际标准化比值(PT-INR)、华法林剂量等指标。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CYP2C9和VKORC1基因型。结果 221例健康受试者的CYP2C9基因型检测有200例为*1/*1型,1例为*1/*2型,20例为*1/*3型;VKORC1(-1639G>A)基因型检测有182例为突变纯合子AA型,39例为杂合子GA型,未发现GG型;190例患者的CYP2C9基因型检测有174例为*1/*1型,16例为*1/*3型,未发现*2突变;VKORC1(-1639G>A)基因型检测有163例为AA型,25例为GA型,2例为纯合子GG型。VKORC1(-1 639G>A)AA组,华法林平均剂量明显低于GA+GG组[(2.61±0.84)mg.d-1比(4.44±0.87)mg.d-1],CYP2C9*1/*3基因型组华法林平均剂量明显低于*1/*1型组[(2.29±0.83)mg.d-1比(2.98±1.09)mg.d-1];CYP2C9基因型、VKORC1基因型分别解释了华法林剂量个体差异的4.2%和39.4%,包括年龄、体重、CYP2C9基因型以及VKORC1基因型的多变量模型能解释个体间剂量差异约55.0%(r2=0.55)。结论包括年龄、体重、CYP2C9和VKORC1基因型的多变量个体化给药方案对临床提高华法林使用的安全性有潜在的意义。 展开更多
关键词 华法林 剂量 基因多态性 CYP2C9 VKORC1
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