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慢性中性粒细胞白血病CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变研究 被引量：15
1
作者 崔亚娟 李冰 +5 位作者 江倩 徐泽锋 秦铁军 张培红 张悦 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1069-1073,共5页
目的 探讨中性粒细胞白血病（CNL）患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1和C... 目的 探讨中性粒细胞白血病（CNL）患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1和CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2 V617F突变.结果 6例确诊为CNL,2例诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白病（MGUS）伴CNL表现,4例诊断为感染、炎症或肿瘤继发的反应性中性粒细胞增多.6例CNL患者均伴有CSF3R T618I突变,其中1例为CSF3R单独突变,4例合并ASXL1及SETBP1突变,1例合并CALR突变（c.1154-1155insTTGTC）.2例MGUS伴CNL表现及4例反应性中性粒细胞增多患者均不伴有CSF3R、ASXL1、SETBP1或CALR基因突变.所有患者均无JAK2 V617F突变.结论 CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变是CNL患者常见的基因突变,以CSF3R T618I最为常见.将CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变的检测纳入CNL诊断标准可以提高诊断的准确性. 展开更多
关键词 白血病 中性粒细胞 慢性 基因 ASXL1 基因 SETBP1 gene ASXL1 gene SETBP1
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