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题名毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究
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作者
段小峰
曾剑荣
曹先伟
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机构
南昌大学第一附属医院皮肤科
南昌大学江西医学院研究生部
宜春学院美容医学院
江西省丰城市第三人民医院皮肤科
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出处
《宜春学院学报》
2023年第9期56-59,共4页
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文摘
目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的ATP2A2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序验证。结果:该家系先证者及其女儿存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第10号外显子存在C.1250G>A(p.C417Y)杂合突变,其父亲及哥哥未发现上述突变。结论:本研究中新发现了1个ATP2A2基因突变,进一步丰富了ATP2A2基因变异谱。
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关键词
毛囊角化病
atp2A2基因
高通量测序
基因突变
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Keywords
Darier’s disease
gene atp2A2
next generation sequencing
gene mutation
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变的检测
被引量：2
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作者
喻标
杨庆华
任建文
陈少秀
景海霞
段德鉴
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机构
十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)
西安交通大学医学院第二附属医院
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出处
《实用皮肤病学杂志》
2019年第2期68-70,共3页
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基金
十堰市科技局指导项目(2010STT01)
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文摘
目的检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷酸2728位碱基A变成G(c.2728 A→G),导致患者在910位(p.910N→D)将天冬酰胺(AAC)替换为天冬氨酸(GAC),而该家系中其他正常者未发现此突变。结论研究结果支持单倍型遗传是毛囊角化病显性遗传的一种常见机制。
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关键词
毛囊角化病
atp2A2基因
基因突变
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Keywords
Darier’s disease
gene atp2A2
gene mutation
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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