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肾病综合征与先天性多发畸形综合征 被引量：4
1
作者 宋红梅 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第17期1302-1304,共3页
肾病综合征(NS)可能为先天性多发畸形综合征的一部分,部分先天性多发畸形综合征也可能以NS为主要表现,为提高儿科医师对此部分疾病的认识,使其在发现NS时能进一步检查可能出现的其他相关畸形,现介绍几种较常见的伴NS的先天性多发畸形综... 肾病综合征(NS)可能为先天性多发畸形综合征的一部分,部分先天性多发畸形综合征也可能以NS为主要表现,为提高儿科医师对此部分疾病的认识,使其在发现NS时能进一步检查可能出现的其他相关畸形,现介绍几种较常见的伴NS的先天性多发畸形综合征,包括Pierson综合征、Galloway-Mowat综合征及Wilms瘤基因1突变引起的疾病如Denys-Drash综合征和Frasier综合征。 展开更多
关键词 肾病综合征 Pierson综合征 galloway—mowat综合征 Denys—Drash综合征 Frasier综合征
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OSGEP基因变异致Galloway-Mowat综合征1例并文献复习 被引量：1
2
作者 杨莹 陆妹 +1 位作者 沈彤 董鸿捌 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第5期283-288,共6页
目的总结Galloway-Mowat综合征(Galloway-Mowat syndrome,GAMOS)的临床特征及致病基因。方法回顾性分析厦门市妇幼保健院儿内科收治的1例GAMOS患儿临床表现、实验室检查、影像学检查及分子生物学资料。以"Galloway-Mowat综合征&qu... 目的总结Galloway-Mowat综合征(Galloway-Mowat syndrome,GAMOS)的临床特征及致病基因。方法回顾性分析厦门市妇幼保健院儿内科收治的1例GAMOS患儿临床表现、实验室检查、影像学检查及分子生物学资料。以"Galloway-Mowat综合征"、"婴儿"、"Galloway-Mowat syndrome"、"infant"、"WDR73"、"LAGE3"、"OSGEP"、"TP53RK"及"TPRKB"为关键词,检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、中国知网、维普、万方及中华医学期刊全文数据库建库至2021年12月收录的GAMOS患儿文献,结合本例患儿总结GAMOS临床表现及遗传学病因。结果本例患儿男,出生时特殊面容、小头畸形,逐渐出现生长发育落后。3个月零1 d时因"气促半天"入院,住院期间合并重症肺炎、泌尿系感染、肾病综合征、反复抽搐、脓毒性休克、弥散性血管内凝血、急性肾损害等多脏器功能衰竭,放弃治疗后死亡。全外显子测序显示患儿OSGEP基因纯合变异c.740G>A(p.Arg247Gln),父母均为杂合携带者。文献检索共收录14篇相关文献(英文13篇,中文1篇),包括58个家系78例基因确诊患者,连同本例共79例,主要表现为面部、骨骼畸形以及神经系统、肾脏、眼部损害;15例(19.0%)产前检查发现异常,表现为宫内生长受限、小头畸形、羊水过少或胎儿宫内窘迫;49例(62.0%)报道时已死亡。基因检测OSGEP变异36例(45.6%),WDR73变异29例(36.7%),TP53RK变异7例(8.9%),LAGE3变异5例(6.3%),TPRKB变异2例(2.5%)。结论GAMOS常见面部和骨骼畸形、发育落后、脑白质及髓鞘发育异常、蛋白尿或肾病综合征,预后不良,产前检查可发现异常。 展开更多
关键词 galloway-mowat综合征 OSGEP基因 特殊面容 小头畸形 婴儿
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Galloway-Mowat综合征一例 被引量：3
3
作者 史卓 高春林 +2 位作者 夏正坤 孙涛 张沛 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期145-147,共3页
本例患儿表现为小头畸形、生长及智能等发育迟缓以及肾病综合征。全外显子测序发现患儿在20号常染色体的45317947和45315426位置上分别发生c.107T>C和c.728G>T突变。
关键词 儿童 突变 肾病综合征 galloway-mowat综合征
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近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析
4
作者 张淇 卢倩 +5 位作者 王一 王秋红 敦硕 肖少波 邹丽萍 胡琳燕 《解放军医学院学报》 CAS 北大核心 2023年第8期879-884,共6页
背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。... 背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。 展开更多
关键词 WDR73基因 galloway-mowat综合征 近亲婚配 视力障碍 精神运动发育迟滞
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肾病综合征、小头畸形、精神运动发育落后1例报告及文献复习
5
作者 李建国 肖慧捷 +2 位作者 石岩 刘景城 杨霁云 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第6期367-370,共4页
目的报告1例肾病综合征、小头畸形、精神运动发育落后GallowayMowat综合征患儿,并进行文献复习。方法患儿(男,13岁)于2004年6月14日入院,根据病史、症状、体征、尿检、血清学及肾组织病理检查结果,结合文献进行分析。结果患儿以血尿、... 目的报告1例肾病综合征、小头畸形、精神运动发育落后GallowayMowat综合征患儿,并进行文献复习。方法患儿(男,13岁)于2004年6月14日入院,根据病史、症状、体征、尿检、血清学及肾组织病理检查结果,结合文献进行分析。结果患儿以血尿、蛋白尿起病,小头畸形伴精神运动发育落后,后出现肾病综合征及肾功能不全,肾活检为局灶节段肾小球硬化。结论肾病综合征伴小头畸形、精神运动发育落后的患儿为GallowayMowat综合征,其肾病综合征出现越早预后越差。 展开更多
关键词 galloway-mowat综合征 肾病综合征 小头畸形 精神运动迟缓
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