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多形性日光疹皮损中板层小体分布、神经酰胺酶表达与皮肤屏障功能 被引量：7
1
作者 涂颖 李娜 +2 位作者 顾华 起珏 何黎 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期708-711,共4页
目的探讨多形性日光疹（PLE）表皮中板层小体的分布、神经酰胺酶的表达与皮肤屏障受损的相关性。方法选取PLE患者47例及正常人对照40例，通过电镜观察两组皮损处颗粒层、棘层板层小体的数量及分布情况，运用免疫组化测定皮损处神经酰胺... 目的探讨多形性日光疹（PLE）表皮中板层小体的分布、神经酰胺酶的表达与皮肤屏障受损的相关性。方法选取PLE患者47例及正常人对照40例，通过电镜观察两组皮损处颗粒层、棘层板层小体的数量及分布情况，运用免疫组化测定皮损处神经酰胺酶的表达，采用无创性皮肤测试仪测量皮损处经皮水分丢失（TEWL）、角质层含水量及皮脂含量。结果透射电镜结果显示：与对照组相比，PLE患者颗粒层、棘层板层小体数量明显少于正常人对照组，分布较正常人对照组紊乱。免疫组化结果显示：PLE患者皮损处神经酰胺酶表达20例阳性、21例弱阳性、6例阴性；正常人对照组中36例阳性、4例弱阳性，差异有统计学意义（P〈0．01）；皮损处TEWL（34．2191±12．70）较正常人对照组（16．8350±6．50）高，角质层含水量（22．7319±8．71）较正常人对照组（29．4250±5．08）低，差异有统计学意义（P〈0．01）；皮脂含量两者之间差异无统计学意义。结论PLE患者存在神经酰胺合成障碍，可能是皮肤屏障受损的原因之一。 展开更多
关键词 多形性日光疹 皮肤屏障 板层小体 半乳糖神经酰胺酶
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串联质谱检测干血滤纸片多种溶酶体酶活性方法的建立 被引量：6
2
作者 占霞 顾学范 +5 位作者 琳娜 叶军 邱文娟 韩连书 张惠文 梁黎黎 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期761-765,共5页
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性α－葡萄糖苷酶（GAA）、α－半乳糖苷酶（GLA）、α－L－艾杜糖苷酸酶（IDUA）活性。方法 方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗... 目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性α－葡萄糖苷酶（GAA）、α－半乳糖苷酶（GLA）、α－L－艾杜糖苷酸酶（IDUA）活性。方法 方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗传代谢性疾病筛查的2 175份干血滤纸片标本和2012年9月至2014年1月在新华医院儿科就诊的20例溶酶体贮积病（lysosomal storage disorders，LSDs）患儿干血滤纸片样本。干血滤纸片提取液与酶底物及内标孵育后，经液液和固相萃取，氮气吹干，复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标，计算酶活性。评价方法的线性、精密度、准确度和最低检测限；检测2 175份新生儿－干血滤纸片样本，0.5～99.5百分位数法确立4种酶活性参考区间；同时检测20例LSDs患儿干血滤纸片样本进行临床验证。结果 酶活性测定批内和批间精密度为1.7%～11.8%，批内和批间准确度为85%～115%，产物和内标实测浓度比值与添加的理论浓度比值线性系数为0.997～0.999。GALC、GAA、GLA和IDUA的最低检测限分别为0.03 μmol/（L·h）、0.09 μmol/（L·h），0.12 μmol/（L·h），0.16 μmol/（L·h）；初步确定新生儿酶活性参考区间分别为GALC[0.51～8.51 μmol/（L·h）]，GAA[1.99～22.22 μmol/（L·h）]，GLA[1.68～41.59 μmol/（L·h）]，IDUA [2.36～19.21 μmol/（L·h）]；20例LSDs患儿酶活性明显低于参考区间，串联质谱法能有效检出Krabbe、Pompe、Fabry、MPSⅠ患儿。结论 成功建立了串联质谱法检测干血滤纸片中GALC、GAA、GLA、IDUA活性。 展开更多
关键词 溶酶体贮积病 串联质谱法 干燥血斑检测 半乳糖神经酰胺酶 d葡糖苷 酶类 Α-半乳糖苷酶 艾杜糖醛酸酶
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Krabbe病1例临床分析并文献复习
3
作者 王莉 曹蕾 +1 位作者 王亚丹 张伟 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2024年第3期339-345,共7页
目的探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析,并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基... 目的探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析,并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测;采用本研究设定的检索策略,对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果①患儿1,女性,4个月龄,主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球,双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号,呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示,患儿1的GALC基因有2个杂合突变,分别为c.908+1(IVS8)G>A的剪接点突变(致病性突变),以及c.194(exon1)G>A,导致氨基酸改变p.G65E,这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗,随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染,于9个月龄时死亡。②文献复习结果:在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献,涉及患儿11例(患儿2~12),加上本研究患儿1,共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难,精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号,GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施,患儿预后差。 展开更多
关键词 脑白质营养不良 球样细胞 半乳糖神经酰胺酶 精神运动性障碍 基因检测 突变 码磁共振成像 儿童
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鼻咽癌细胞中EBER、GALC、CyclinD1表达的意义 被引量：3
4
作者 王志静 肖泽斌 +4 位作者 王付强 郭莹 李汝佳 赵颖海 陈小毅 《广东医学院学报》 2015年第4期399-402,共4页
目的探讨鼻咽癌细胞中EBER和GALC、Cyclin D1蛋白表达的意义。方法收集13例鼻咽黏膜慢性炎标本作为对照组,55例未分化型非角化性鼻咽癌标本作为实验组,用原位杂交法检测EBER表达,用免疫组化SP法检测GALC和Cyclin D1蛋白的表达。结果对... 目的探讨鼻咽癌细胞中EBER和GALC、Cyclin D1蛋白表达的意义。方法收集13例鼻咽黏膜慢性炎标本作为对照组,55例未分化型非角化性鼻咽癌标本作为实验组,用原位杂交法检测EBER表达,用免疫组化SP法检测GALC和Cyclin D1蛋白的表达。结果对照组和实验组中,EBER的表达阳性率分别为0%(0/13)和94.55%(52/55),GALC蛋白的表达阳性率分别为69.23%(9/13)和34.55%(19/55),Cyclin D1蛋白的表达阳性率分别为46.15%(6/13)和81.82%(45/55),组间差异均有统计学意义(P<0.01或0.05)。55例鼻咽癌中GALC与Cyclin D1蛋白的阳性表达呈负相关(r=-0.285,P<0.05)。结论 EBER、GALC、Cyclin D1可能在鼻咽癌的发生发展中起重要作用。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 EBV编码小RNAs 半乳糖(基)神经酰胺酶 细胞周期蛋白D1
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早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1例报告 被引量：5
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作者 张尧 丁圆 +4 位作者 李溪远 王峤 宋金青 刘玉鹏 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期976-979,共4页
目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿,男,于生后2个月进行性精神运动倒退;4个月就诊,锥体束征阳性;头颅MRI示双侧脑室体部略大,... 目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿,男,于生后2个月进行性精神运动倒退;4个月就诊,锥体束征阳性;头颅MRI示双侧脑室体部略大,额颞顶叶脑沟裂宽深;头颅CT示双基底节区、丘脑、小脑半球稍高信号;外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低为3.9 nmol/(g protein·h);基因分析证实,GALC外显子8存在纯合的c.868C>T突变,为一新的错义突变,导致氨基酸改变p.R290C。结论早发型球形细胞脑白质营养不良是一种致死性常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,是由于GALC基因缺陷导致的β-半乳糖苷酶缺乏症;临床诊断困难,确诊需依靠酶学及基因分析。 展开更多
关键词 球形细胞脑白质营养不良 Β-半乳糖苷酶 GALC基因 溶酶体病
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