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远端型遗传性运动神经病V型一家系 被引量：8
1
作者 陈彬 郑日亮 +3 位作者 栾兴华 张巍 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期670-673,共4页
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型（dHMN—V）家系的临床、病理和基因改变特点。方法该家系中连续4代有9例（4例男性，5例女性）在13～40岁之间发病，其中6例出现下肢无力；有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩，其中1例出现锥... 目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型（dHMN—V）家系的临床、病理和基因改变特点。方法该家系中连续4代有9例（4例男性，5例女性）在13～40岁之间发病，其中6例出现下肢无力；有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩，其中1例出现锥体束征。先证者为20岁女性，13岁时发现双手肌肉萎缩和无力，15岁后出现下肢无力；肌电图提示神经源性损伤，神经传导速度检查显示运动神经复合肌肉动作电位波幅显著降低，伴随传导速度轻度减慢，感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常。对先证者进行腓肠神经活体组织病理检查，并对先证者和其他4例发病者进行血Berardinelli—Seip先天性脂肪营养不良基因2（BSCL2）基因检查。结果病理检查显示腓肠神经的有髓神经纤维数量轻度减少，伴随个别有髓神经纤维再生簇以及洋葱球样改变。基因检查显示BSCL2基因的第3号外显子存在263A→G杂合突变。结论临床和基因检查证实该家系为dHMN-V，其发病年龄和临床表现在同一家系中存在异质性，可以伴随轻微锥体束征和感觉神经损害。 展开更多
关键词 肌萎缩 脊髓性 gtp结合蛋白质γ亚单位 腓肠神经 系谱
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GNG4对卵巢癌顺铂耐药A2780/DDP细胞DNA损伤修复及化疗敏感性的影响 被引量：4
2
作者 夏念 李昱 +2 位作者 曾敏 侯金凤 葛阳清 《肿瘤研究与临床》 CAS 2022年第3期189-193,共5页
目的探讨GNG4与卵巢癌顺铂耐药A2780/DDP细胞DNA损伤修复及化疗敏感性的关系。方法将A2780/DDP细胞分为500 ng/ml顺铂作用组(cDDP组)、短发夹RNA(shRNA)-GNG4沉默GNG4表达组(shRNA组)、500 ng/ml顺铂和shRNA-GNG4干预组(shRNA+cDDP组)... 目的探讨GNG4与卵巢癌顺铂耐药A2780/DDP细胞DNA损伤修复及化疗敏感性的关系。方法将A2780/DDP细胞分为500 ng/ml顺铂作用组(cDDP组)、短发夹RNA(shRNA)-GNG4沉默GNG4表达组(shRNA组)、500 ng/ml顺铂和shRNA-GNG4干预组(shRNA+cDDP组)、未经顺铂和shRNA-GNG4干预组(空白对照组)。采用蛋白质印迹法检测各组细胞GNG4和γH2AX蛋白的表达,单细胞凝胶电泳法检测各组细胞DNA损伤情况,免疫荧光法检测γH2AX基因在损伤位点的焦点形成情况,平板克隆形成实验检测细胞克隆形成能力。结果与其他3组相比,shRNA+cDDP组GNG4蛋白表达水平最低,γH2AX蛋白表达水平最高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。单细胞凝胶电泳法检测显示,空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组细胞彗星尾DNA百分含量分别为(7.7±2.5)%、(12.3±3.6)%、(20.1±2.1)%、(38.6±2.8)%,Olive尾距分别为5.12±1.89、8.23±2.97、14.99±3.65、22.43±3.17,shRNA+cDDP组细胞彗星尾DNA含量和Olive尾距均高于其他3组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。免疫荧光法检测显示,空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组每个细胞中γH2AX的焦点数分别为(4.2±0.7)个、(5.1±0.5)个、(26.8±3.3)个、(71.3±6.2)个,shRNA+cDDP组均高于其他3组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组克隆形成率分别为(78.27±5.01)%、(45.67±3.29)%、(26.20±5.76)%、(1.56±0.21)%,shRNA+cDDP组均低于其他3组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论下调GNG4的表达可增加卵巢癌A2780/DDP细胞对顺铂的敏感性,其可能是通过抑制顺铂诱导的DNA损伤修复功能实现的。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 DNA断裂 双链 顺铂 DNA修复 gtp结合蛋白质γ亚单位
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