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显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析
1
作者 丁千兵 曾峰 +1 位作者 常伟 尹科 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期593-596,共4页
目的对一个视网膜色素变性（retitritis pigmentosa，RP）家系进行基因诊断。方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记，对该家系进行了连锁分析。PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因（retinitis pigmentosa GTPase regu... 目的对一个视网膜色素变性（retitritis pigmentosa，RP）家系进行基因诊断。方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记，对该家系进行了连锁分析。PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因（retinitis pigmentosa GTPase regulator，RPGR）所有外显子及外显子内含子交界区，对家系先证者进行了序列分析，找到突变之后，直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析，以确定该突变是否和RP共分离。结果连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点，对X染色体的连锁分析发现RP和RP-GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁，直接对RPGR测序发现缺失突变，g．ORF15＋1166delA（c．2919delA）。该缺失造成移码突变及提前终止。该突变为de novo，并和该家系所有患者共分离，而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变。结论RPGR新突变g．ORF15＋1166delA引起X连锁视网膜色素变性。这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型. 展开更多
关键词 视网膜色素变性 gtp酶调节因子 移码突变 X连锁
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X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析 被引量：2
2
作者 常亮 邬玲仟 +3 位作者 胡浩 潘乾 李娟 梁德生 《中国医学工程》 2007年第2期133-137,共5页
目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基... 目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopenreadingframe15,ORF15)及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变,c.2166A>G(Glu722)和c.3396C>T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G>A,c.469+63C>T,c.1227+67A>G和c.1675-101A>T。结论尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因。 展开更多
关键词 X-连锁视网膜色素变性 视网膜gtp酶调节因子基因 15号外显子开放阅读框 突变检测
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