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远端型遗传性运动神经病V型一家系 被引量:8
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作者 陈彬 郑日亮 +3 位作者 栾兴华 张巍 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期670-673,共4页
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型(dHMN—V)家系的临床、病理和基因改变特点。方法该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)在13~40岁之间发病,其中6例出现下肢无力;有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩,其中1例出现锥... 目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型(dHMN—V)家系的临床、病理和基因改变特点。方法该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)在13~40岁之间发病,其中6例出现下肢无力;有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩,其中1例出现锥体束征。先证者为20岁女性,13岁时发现双手肌肉萎缩和无力,15岁后出现下肢无力;肌电图提示神经源性损伤,神经传导速度检查显示运动神经复合肌肉动作电位波幅显著降低,伴随传导速度轻度减慢,感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常。对先证者进行腓肠神经活体组织病理检查,并对先证者和其他4例发病者进行血Berardinelli—Seip先天性脂肪营养不良基因2(BSCL2)基因检查。结果病理检查显示腓肠神经的有髓神经纤维数量轻度减少,伴随个别有髓神经纤维再生簇以及洋葱球样改变。基因检查显示BSCL2基因的第3号外显子存在263A→G杂合突变。结论临床和基因检查证实该家系为dHMN-V,其发病年龄和临床表现在同一家系中存在异质性,可以伴随轻微锥体束征和感觉神经损害。 展开更多
关键词 肌萎缩 脊髓性 gtp结合蛋白质γ单位 腓肠神经 系谱
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GNG4对卵巢癌顺铂耐药A2780/DDP细胞DNA损伤修复及化疗敏感性的影响 被引量:4
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作者 夏念 李昱 +2 位作者 曾敏 侯金凤 葛阳清 《肿瘤研究与临床》 CAS 2022年第3期189-193,共5页
目的探讨GNG4与卵巢癌顺铂耐药A2780/DDP细胞DNA损伤修复及化疗敏感性的关系。方法将A2780/DDP细胞分为500 ng/ml顺铂作用组(cDDP组)、短发夹RNA(shRNA)-GNG4沉默GNG4表达组(shRNA组)、500 ng/ml顺铂和shRNA-GNG4干预组(shRNA+cDDP组)... 目的探讨GNG4与卵巢癌顺铂耐药A2780/DDP细胞DNA损伤修复及化疗敏感性的关系。方法将A2780/DDP细胞分为500 ng/ml顺铂作用组(cDDP组)、短发夹RNA(shRNA)-GNG4沉默GNG4表达组(shRNA组)、500 ng/ml顺铂和shRNA-GNG4干预组(shRNA+cDDP组)、未经顺铂和shRNA-GNG4干预组(空白对照组)。采用蛋白质印迹法检测各组细胞GNG4和γH2AX蛋白的表达,单细胞凝胶电泳法检测各组细胞DNA损伤情况,免疫荧光法检测γH2AX基因在损伤位点的焦点形成情况,平板克隆形成实验检测细胞克隆形成能力。结果与其他3组相比,shRNA+cDDP组GNG4蛋白表达水平最低,γH2AX蛋白表达水平最高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。单细胞凝胶电泳法检测显示,空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组细胞彗星尾DNA百分含量分别为(7.7±2.5)%、(12.3±3.6)%、(20.1±2.1)%、(38.6±2.8)%,Olive尾距分别为5.12±1.89、8.23±2.97、14.99±3.65、22.43±3.17,shRNA+cDDP组细胞彗星尾DNA含量和Olive尾距均高于其他3组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。免疫荧光法检测显示,空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组每个细胞中γH2AX的焦点数分别为(4.2±0.7)个、(5.1±0.5)个、(26.8±3.3)个、(71.3±6.2)个,shRNA+cDDP组均高于其他3组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组克隆形成率分别为(78.27±5.01)%、(45.67±3.29)%、(26.20±5.76)%、(1.56±0.21)%,shRNA+cDDP组均低于其他3组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论下调GNG4的表达可增加卵巢癌A2780/DDP细胞对顺铂的敏感性,其可能是通过抑制顺铂诱导的DNA损伤修复功能实现的。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 DNA断裂 双链 顺铂 DNA修复 gtp结合蛋白质γ单位
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G蛋白β3亚基基因多态性与功能性消化不良和肠易激综合征关系的研究进展 被引量:6
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作者 周尾梅 张红杰 《胃肠病学》 2015年第2期119-121,共3页
功能性胃肠病(FGIDs)是一组临床常见消化系统疾病,其病因和发病机制尚不完全清楚,目前认为主要与胃肠动力异常、内脏高敏感等有关。G蛋白是一类细胞内信号转导分子,可介导多种与胃肠动力、内脏感觉相关的细胞内反应,在FGIDs的发病中具... 功能性胃肠病(FGIDs)是一组临床常见消化系统疾病,其病因和发病机制尚不完全清楚,目前认为主要与胃肠动力异常、内脏高敏感等有关。G蛋白是一类细胞内信号转导分子,可介导多种与胃肠动力、内脏感觉相关的细胞内反应,在FGIDs的发病中具有重要意义。研究发现G蛋白β3亚基(GNβ3)基因是与FGIDs易感性相关的候选基因之一,本文对GNβ3基因多态性与功能性消化不良和肠易激综合征关系的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 gtp结合蛋白质β单位 多态性 单核苷酸 功能性消化不良 肠易激综合征
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温州地区汉族人群G蛋白β3亚基C825T基因多态性与肥胖的相关性研究 被引量:5
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作者 陈肖俊 汪大望 +5 位作者 张木勋 郑景晨 沈飞霞 吴建波 熊术道 王春香 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期162-165,共4页
目的研究温州地区汉族人群G蛋白β3亚基(GNB3)C825T等位基因多态性与超重及单纯性肥胖的相关性。方法超重及单纯性肥胖组为肥胖专科门诊中随机选取161例超重或单纯性肥胖患者,并于温州市中心血站随机选取313名体重正常健康献血者为... 目的研究温州地区汉族人群G蛋白β3亚基(GNB3)C825T等位基因多态性与超重及单纯性肥胖的相关性。方法超重及单纯性肥胖组为肥胖专科门诊中随机选取161例超重或单纯性肥胖患者,并于温州市中心血站随机选取313名体重正常健康献血者为对照组,PCR-RFLP检测基因型。结果(1)温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为0.428,与其他人种的基因频率显著不同。(2)超重及单纯性肥胖组的TT基因型携带者显著增加(P〈0.01),TT/CT导致肥胖的比数比(OR值)为2.9(95%可信区间1.8-4.7,P〈0.01);TT/CC致肥胖的OR值为2.7(95%CI 1.5—4.7,P〈0.01);TT基因型分布按体重指数(BMI,kg/m^2)分组后,正常体重(18≤BMI〈23)、超重(23≤BMI〈25)、Ⅰ度肥胖(25≤BMI〈30)和Ⅱ度肥胖(BMI≥30)4组均显著高于低体重(BMI〈18组,P〈0.05或P〈0.01);Ⅰ度肥胖、Ⅱ度肥胖组高于正常体重组(均P〈0.05);Ⅱ度肥胖组高于超重组(P〈0.01)。(3)同组男女间比较GNB3 C825T基因型和T等位基因频率分布差别无统计学意义。结论GNB3 C825T等位基因频率分布存在种族差异,温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为0.428,GNB3 825T等位基因与超重及单纯性肥胖呈正相关。GNB3 825T基因型可作为早期预测单纯性肥胖的遗传学指标之一。 展开更多
关键词 肥胖症 gtp结合蛋白质β单位 多态现象 遗传 基因频率
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McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断 被引量:5
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作者 周吉 孙立昊 +4 位作者 崔斌 宋怀东 李小英 宁光 刘建民 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期235-238,共4页
目的研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况。方法收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果该患者外周血... 目的研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况。方法收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变,而其皮肤和胸膜组织中未检出突变。结论经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变,且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期,临床表现可呈现多样性。 展开更多
关键词 McCune—Albright综合征 纤维发育不良 多骨 gtp结合蛋白质α单位 Gs 突变
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GTP结合蛋白仪亚基11在肺动脉高压大鼠肺无肌动脉肌化过程中的表达及西地那非的干预作用 被引量:4
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作者 黄石安 罗鹏 +3 位作者 吴源聪 何建国 陈灿 雷桅 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第22期1762-1765,共4页
目的探讨GTP结合蛋白α亚基11(Godl)在肺动脉高压大鼠无肌动脉肌化过程中的表达及西地那非的干预作用。方法将30只清洁级SD大鼠按随机数字表法随机均分为正常对照组、野百合碱组和西地那非组3组;后两组以50mg/kg野百合碱腹腔注射4... 目的探讨GTP结合蛋白α亚基11(Godl)在肺动脉高压大鼠无肌动脉肌化过程中的表达及西地那非的干预作用。方法将30只清洁级SD大鼠按随机数字表法随机均分为正常对照组、野百合碱组和西地那非组3组;后两组以50mg/kg野百合碱腹腔注射4周制备肺动脉高压模型,且西地那非组在肺动脉高压形成后给予西地那非(25mg/kg)灌胃2周,正常对照组以等量生理盐水替代野百合碱腹腔注射4周。颈静脉插管测量各组大鼠肺动脉压力,检测肺无肌动脉组织的形态学特征和血管增生程度,Western印迹法测定大鼠肺组织目标蛋白Gα11、血管平滑肌特征标志骨桥蛋白(OPN)和增殖细胞核抗原(PCNA)的表达情况并进行统计学分析。结果野百合碱组的肺动脉平均压(mPAP)、肺无肌动脉管壁厚度指数(TI)和面积指数(AI)均显著高于正常对照组[(27.43±3.97)比(11.93±1.52)mmHg(1mmHg=0.133kPa)、0.49±0.07比0.31±0.09和0.74±0.05比0.45±0.10](均P〈0.05),同时Gα11及相关标记蛋白OPN和PCNA的表达量均明显增强;西地那非组mPAP、TI和AI[(18.59±1.44)mmHg、0.39±0.09和0.56±0.04]均显著低于野百合碱组(均P〈0.05),且Gα11、OPN和PCNA的表达也随之减弱。结论Gα11蛋白与大鼠肺动脉高压肺无肌动脉肌化发生密切相关,西地那非通过抑制Gα11表达可有效减轻肺动脉高压和肺血管重构。 展开更多
关键词 gtp结合蛋白质单位 高血压 肺性 肺无肌动脉肌化 西地那非 大鼠
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G_(12)亚型G蛋白对M_3乙酰胆碱受体介导的磷脂酶D调控
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作者 韩黎 吴桂芝 +1 位作者 吴旭琴 孟玉芬 《军医进修学院学报》 CAS 北大核心 2006年第4期265-267,共3页
目的:阐明何种Gα亚型蛋白偶联M3乙酰胆碱受体(M3mAChR)并介导PLD的激活。方法:将带有Gαq、Gα12及Gα13基因的质粒转染入HEK293细胞,在细胞内过度表达,用免疫杂交检测相应的表达蛋白,并测定胞内M3mAChR介导的PLD及PLC活性。结果:Gα12... 目的:阐明何种Gα亚型蛋白偶联M3乙酰胆碱受体(M3mAChR)并介导PLD的激活。方法:将带有Gαq、Gα12及Gα13基因的质粒转染入HEK293细胞,在细胞内过度表达,用免疫杂交检测相应的表达蛋白,并测定胞内M3mAChR介导的PLD及PLC活性。结果:Gα12、Gα13亚型野生型及功能增强型蛋白的过度表达,导致胞内M3mAChR介导的PLD活性明显升高(P<0.001);而过度表达Gα12、Gα13功能缺陷型蛋白,则使胞内M3mAChR介导的PLD活性明显降低(P<0.001);但Gαq野生型及功能增强型蛋白的过度表达仅影响胞内PLC活性,对M3mAChR介导的PLD激活没有影响。结论:M3mAChR介导的胞内PLD激活极有可能是Gα12、Gα13而不是Gαq亚型G蛋白。 展开更多
关键词 受体 胆碱能 磷脂酶D gtp结合蛋白质α单位 G12-G13
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GCIP-27多克隆抗体的制备及鉴定
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作者 王秀琴 李晓辉 张海港 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第6期1171-1173,共3页
目的:制备GCIP-27多克隆抗体,为GCIP-27的作用机制研究以及进一步的GCIP特异性免疫药物的研发提供重要的实验材料。方法:以含GCIP-27的融合蛋白凝胶为抗原免疫兔子,ELISA和Western blot分别检测多克隆抗体的效价和特异性。结果:3只动物... 目的:制备GCIP-27多克隆抗体,为GCIP-27的作用机制研究以及进一步的GCIP特异性免疫药物的研发提供重要的实验材料。方法:以含GCIP-27的融合蛋白凝胶为抗原免疫兔子,ELISA和Western blot分别检测多克隆抗体的效价和特异性。结果:3只动物中1只产生了高效价的抗血清,另2只产生的效价较低。GCIP-27多克隆抗体效价为1∶10 240,能与GCIP-27特异性结合。结论:用含GCIP-27的融合蛋白凝胶免疫兔子可有效地诱导免疫动物产生GCIP-27特异性抗体,为GCIP-27深入研究奠定了基础。 展开更多
关键词 gtp结合蛋白质α单位/免疫学 抗体生成
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G蛋白β3亚单位基因C825T等位基因多态性与糖尿病肾病的相关性
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作者 金建 陈肖俊 +3 位作者 郑景晨 吴建波 林向阳 蔡文品 《实用医学杂志》 CAS 2006年第24期2862-2864,共3页
目的:研究G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T等位基因与糖尿病肾病(DN)的相关性。方法:本组均为2型糖尿病(DM)患者,随机选取95例DN患者(DN组)和51例无肾病的2型DM患者(DM组),DN组再分为微量蛋白尿组和显著蛋白尿组,采用聚合酶链式反应-限... 目的:研究G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T等位基因与糖尿病肾病(DN)的相关性。方法:本组均为2型糖尿病(DM)患者,随机选取95例DN患者(DN组)和51例无肾病的2型DM患者(DM组),DN组再分为微量蛋白尿组和显著蛋白尿组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组的基因型和等位基因频率。结果:(1)DN组的TT基因型及T等位基因频率均明显高于DM组(P<0.01)。(2)微量蛋白尿组的TT基因型较DM组TT基因型携带者显著增加(P<0.05),T等位基因频率显著增高(P<0.01)。结论:GNB3C825T等位基因与早期和中晚期DN均有相关性,可作为评估2型DM患者发生肾病危险性的一个遗传学指标。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 gtp结合蛋白质β单位 多态现象 遗传基因型
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