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题名中国汉族眼白化病患者GPR143基因突变分析
被引量：1
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作者
魏爱华
张樱子
白大勇
刘腾
杨秀敏
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机构
首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
首都医科大学附属北京儿童医院眼科
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出处
《眼科》
CSCD
北大核心
2017年第4期224-229,共6页
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基金
国家自然科学基金(81472871)
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目资助(2005-3-011)
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文摘
目的筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征。设计实验研究。研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的患者及120名正常人。方法外周血提取基因组DNA,利用DNA扩增产物直接Sanger测序方法,筛查GPR143基因编码区和剪接位点突变。对于新发现的变异,在120例正常人中筛查同一位点以排除基因多态性。主要指标基因序列变异分析。结果 12例患者均检测出GPR143基因突变,共检出10种突变方式,其中7种为未见文献报道的新突变,包括错义突变c.695C>T,c.688A>G,无义突变c.485G>A,剪切位点突变c.250+1G>A,移码突变c.415del G、c.560dup G和c.208_218del11。结论本研究结果丰富了GPR143基因突变谱,为中国眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。
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关键词
眼白化病
gprl43基因
新突变
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Keywords
Ocular albinism
GPR143 gene
Previously unidentified mutation
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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题名六个白化病家系的致病基因筛查及表型分析
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作者
李杰
邢亚斯
栗占荣
路小楠
戴淑真
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机构
河南省人民医院眼科郑州大学人民医院眼科河南省立眼科医院河南省眼科研究所
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出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期536-540,共5页
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基金
国家自然科学基金（81600775）
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文摘
目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。 方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究。6例先证者中，临床表型符合眼皮肤白化病（OCA）特征5例，符合眼白化病（OA）特征1例。采集先证者及其家系成员外周静脉血，提取全基因组DNA。运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查，重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征。 结果测序分析于4个家系中发现6个高致病突变，包括2个常染色体隐性复杂合突变[TYR（c.1037-7T＞A，c.925c.926insC）、OCA2（c.2359G＞A，c.587T＞C）]和2个X染色体杂合突变[GPR143（c.11C＞G）、GPR143（c.333G＞A）]；其中5个为新发突变。所有突变均由Sanger测序证实，分别代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。其中一家系临床表型符合OCA特征，分子遗传学证实为OA1型；其余家系临床诊断与遗传学诊断符合。 结论6个白化病家系中4个家系具有6个高致病基因突变，分别代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。
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关键词
白化病
眼皮肤/遗传学
gprl43基因
杂合子
突变
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Keywords
Albinism
oculocutaneous/genetics
GPR143 gene
Heterozygote
Mutation
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分类号
R771.3
[医药卫生—眼科]
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