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谈谈环境工程剪裁和环境试验剪裁 被引量：17
1
作者 祝耀昌 李明 《航天器环境工程》 2012年第5期479-485,共7页
文章简要阐述环境工程剪裁和环境试验剪裁产生的历史背景,环境工程剪裁和环境试验剪裁的定义及其内涵;指出了环境工程剪裁的目的和任务;以表的形式列出了MIL-STD-810F和GJB 150A中相应部分的剪裁要求并进行了对比分析,指出了两标准在剪... 文章简要阐述环境工程剪裁和环境试验剪裁产生的历史背景,环境工程剪裁和环境试验剪裁的定义及其内涵;指出了环境工程剪裁的目的和任务;以表的形式列出了MIL-STD-810F和GJB 150A中相应部分的剪裁要求并进行了对比分析,指出了两标准在剪裁阐述上的不足之处;最后分析了810F前言中有关剪裁的内容和各试验方法的可剪裁程度。 展开更多
关键词 环境工程 环境工程剪裁 实验室环境试验剪裁 gjb 150A
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14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因研究 被引量：2
2
作者 赵军 孙菲菲 +5 位作者 施健 唐艳 吴笛 邱金红 朱爱华 张鲁平 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期6-10,共5页
目的分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因。方法对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向... 目的分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因。方法对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测,对候选耳聋基因的突变位点进行Sanger测序验证。结果 14个耳聋家庭的20例耳聋患者表现为不同程度、双侧基本对称的感音神经性聋。9个耳聋家庭的患者为GJB2双等位基因突变致聋,家庭1～6分别为c.235delC/c.235delC,c.299delAT/c.299delAT,c.235delC/c.299delAT,c.176del16/c.299delAT,c.235delC/c.380G>T,c.109G>A/c.571T>C;家庭7、8同为c.235delC/c.176del16,家庭9为GJB2(c.109G>A/c.109G)合并TBC1D24(p.C386R)致聋。家庭10～13先证者为SLC26A4双等位基因突变致聋,分别是c.919-2A>G/c.919-2A>G,c.919-2A>G/c.1174A>T,c.919-2A>G/c.2167C>G,c.626G>A/c.2168A>G。家庭14先证者为MYO15A复合杂合突变c.6956+9C>G/c.10245_10247delCTC致聋,该突变是既往研究未曾报道的新发突变。结论本研究明确了14个非综合征型聋家庭的致病基因突变,同时证实以耳聋家庭为单位的两步法检测模式是一种高效的耳聋基因检测方法。 展开更多
关键词 耳聋 gjb2 SLC26A4 MYO15A 基因突变
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