目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因,为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测,筛选相关变异,采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结...目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因,为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测,筛选相关变异,采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异,这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,对这两个变异进行分析,GJA8基因c.855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PP4),c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PM3+PP4)。结论GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。展开更多
文摘目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因,为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测,筛选相关变异,采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异,这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,对这两个变异进行分析,GJA8基因c.855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PP4),c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PM3+PP4)。结论GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。
