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应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查
1
作者
张淑娟
梁景耀
+1 位作者
田歆
刘玉梅
《中国实验诊断学》
2018年第11期1922-1925,共4页
目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显...
目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变。结论该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因。而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认。本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索。
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关键词
有汗性外胚叶发育不良
全外显子测序
Sanger测序
gbj
2
gbj
6
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题名
应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查
1
作者
张淑娟
梁景耀
田歆
刘玉梅
机构
广州市皮肤病防治所皮肤科
出处
《中国实验诊断学》
2018年第11期1922-1925,共4页
基金
广东省医学科学技术研究基金项目
项目批准号:A2016554
+1 种基金
广州市医药卫生科技项目(西医类)
项目批准号:20161A010075
文摘
目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变。结论该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因。而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认。本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索。
关键词
有汗性外胚叶发育不良
全外显子测序
Sanger测序
gbj
2
gbj
6
Keywords
Hidrotic ectodermal dysplasia
whole exome sequencing
Sanger sequencing
gbj
2
gbj
6
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查
张淑娟
梁景耀
田歆
刘玉梅
《中国实验诊断学》
2018
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