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GATA5甲基化在结直肠癌血浆和粪便中的检测及临床诊断价值 被引量：8
1
作者 张学松 张谢 +3 位作者 黄诗良 陆宏娜 王丹萍 黄志刚 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期501-506,共6页
背景与目的:结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是全球发病率第三,死亡率第四的恶性肿瘤。遗传学及表观遗传学的改变引发抑癌基因甲基化表达沉默是CRC发生的重要原因,本研究旨在探讨血浆、粪便GATA5启动子甲基化检测在CRC临床诊断中的应... 背景与目的:结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是全球发病率第三,死亡率第四的恶性肿瘤。遗传学及表观遗传学的改变引发抑癌基因甲基化表达沉默是CRC发生的重要原因,本研究旨在探讨血浆、粪便GATA5启动子甲基化检测在CRC临床诊断中的应用价值。方法:收集34例健康体检者和43例CRC患者的血浆和配对的粪便标本。采用甲基化特异性PCR法(methylation specific PCR method,MSP)检测其血浆、粪便中GATA5甲基化水平,并分析其与临床病理特征相关性。结果:MSP结果显示CRC患者血浆、粪便中GATA5启动子甲基化率(60.74%、76.60%)高于健康者发生率(26.47%、32.35%),差异均有统计学意义(P值分别为0.006 7,0.000 2)。CRC患者血浆甲基化发生率与临床分期(P=0.000 5)、淋巴结转移(P=0.020)密切相关,而粪便GATA5甲基化水平与临床病理特征无统计学意义。结论:检测粪便GATA5甲基化水平并辅以血浆GATA5甲基化水平可作为一种简单、非侵入、敏感及特异的方法应用于CRC患者的临床诊断。 展开更多
关键词 gata5 结直肠癌 甲基化特异性PCR 甲基化
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二叶式主动脉瓣畸形相关GATA5基因突变谱分析 被引量：3
2
作者 徐蕾 袁方 +3 位作者 李若谷 王倩 郑洪珍 杨奕清 《检验医学》 CAS 2014年第3期237-240,共4页
目的分析先天性二叶式主动脉瓣畸形(BAV)相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点,采用双脱氧核苷链末... 目的分析先天性二叶式主动脉瓣畸形(BAV)相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序,将所测序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果在2例先天性BAV患者各发现1个新的GATA5基因杂合突变,即p.M219I和p.T289I,突变率约为1.33%。这2种突变均不存在于200名健康对照者中。多序列比对显示被改变氨基酸在进化上均完全保守,致病性预测表明这2种突变均具有致病性。结论发现BAV相关GATA5基因新突变,有助于揭示BAV新的分子机制。 展开更多
关键词 gata5 基因 转录因子 先天性心脏病 二叶式主动脉瓣畸形 遗传学
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GATA4/5/6基因克隆及其在出生后鸭心脏和肝脏中的发育性表达模式 被引量：2
3
作者 欧阳清渊 王郁石 +4 位作者 胡深强 李亮 刘贺贺 何桦 王继文 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1577-1588,共12页
旨在克隆和分析鸭内脏器官发育调控关键基因GATA4/5/6编码区,并初步揭示其mRNA表达量与出生后鸭心脏和肝脏发育的关系。本研究对鸭GATA4/5/6基因进行PCR扩增和克隆,对得到的编码区进行序列分析,采用qRT-PCR检测它们在0、2、4、6、8周龄... 旨在克隆和分析鸭内脏器官发育调控关键基因GATA4/5/6编码区,并初步揭示其mRNA表达量与出生后鸭心脏和肝脏发育的关系。本研究对鸭GATA4/5/6基因进行PCR扩增和克隆,对得到的编码区进行序列分析,采用qRT-PCR检测它们在0、2、4、6、8周龄鸭心脏和肝脏中的表达量,并对表达量与心脏和肝脏重量及器官指数进行相关分析。结果,获得鸭GATA4/5/6基因完整编码区序列,长度依次为1 242、1 182、1 173 bp。鸭GATA4/5/6均存在位于N端和C端的2个锌指结构域以及1个GATA-N转录激活结构域,3个基因间GATA-N转录激活域的氨基酸一致率低,而2个锌指结构在GATA4/5/6中共有区域的保守性很高,但GATA5的C端锌指结构和GATA6的N端锌指结构分别缺失了11和15个氨基酸。qRT-PCR结果显示,GATA4/5/6均在0~8周龄鸭心脏和肝脏中一直维持较高表达水平,但不同基因间的发育性表达模式明显不同,提示可能存在功能差异。进一步的相关性分析表明,鸭心脏和肝脏的重量与GATA4表达量极显著相关(P<0.01)。综上,本试验初步揭示GATA4/5/6在出生后鸭心脏和肝脏中持续性表达并具有各自特异的表达模式,并且可能由于GATA4具有更完整的锌指结构域使得其与心脏和肝脏发育关系尤为密切。 展开更多
关键词 鸭 肝脏 心脏 gata4/5/6 基因克隆 发育性表达 相关分析
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