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GATA5和Vimentin基因启动子甲基化在结直肠癌患者粪便中的检测及临床意义 被引量：2
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作者 叶群群 陆宏娜 +2 位作者 张谢 王丹萍 黄志刚 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2014年第20期2971-2976,共6页
目的:评估粪便中转录因子GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)和波形蛋白(Vimentin)基因启动子甲基化标志的检测用于结直肠癌(colorectal cancer,CRC)早期无创诊断的可行性.方法:收集浙江省宁波市医疗中心李惠利医院2012-02/20... 目的:评估粪便中转录因子GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)和波形蛋白(Vimentin)基因启动子甲基化标志的检测用于结直肠癌(colorectal cancer,CRC)早期无创诊断的可行性.方法:收集浙江省宁波市医疗中心李惠利医院2012-02/2012-12的49例CRC患者和37例正常对照者的粪便,从中分别提取DNA,并采用甲基化特异性PCR(methylation-specificpolymerase chain reaction,MSP)技术分析GATA5和Vimentin基因启动子的甲基化状态.结果:在CRC患者中,检测GATA5基因甲基化诊断CRC的敏感性和特异性分别为81.63%和86.49%,Vimentin基因甲基化的敏感性和特异性分别为44.90%和86.49%,两个基因中至少有一个基因甲基化的概率为95.1%,相比之下,37个正常样本中只有10个(27.0%)显示有DNA甲基化.单因素相关分析显示,GATA5和Vimentin基因甲基化的阳性状态与CRC患者年龄、性别、肿瘤的分期和位置无统计学相关性.结论:CRC粪便DNA中GATA5和Vimentin基因异常甲基化发生率明显高于正常对照组,粪便样本中检测GATA5和Vimentin基因甲基化可能成为CRC早期无创诊断的一个新方法,并且联合检测多基因甲基化筛查结直肠肿瘤的方法优于单基因检测方法. 展开更多
关键词 结直肠癌 基因甲基化 粪便DNA gata结合蛋白5 波形蛋白
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GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性 被引量：2
2
作者 宋志鹏 陈露 +1 位作者 逄淑超 闫波 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期415-420,共6页
目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logisti... 目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析。结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs77067995位点CT和CT+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(χ~2=6.960,P=0.008)。EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001)。结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性。rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 gata结合蛋白5 单核苷酸多态性 易感性 启动子
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