两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析 被引量：4

1

作者 张海燕 陈栋 +3 位作者 刘晨 刘兴锋 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期248-252,共5页

目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代... 目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G〉C（p.Q188H）和c.116A〉T（p.D39V）复合杂合突变；例2携带c.754C〉T（p.Q252X）和c.904＋1G〉T复合杂合突变；Sanger测序验证结果显示2例患儿分别携带c.564G〉C（p.Q188H）、c.116A〉T（p.D39V）和c.754C〉T（p.Q252X）、c.904＋1G〉T突变；例1父亲携带GALT基因c.564G〉C杂合突变，母亲携带c.116A〉T杂合突变，例2父亲携带c.754C〉T杂合突变，母亲携带c.904＋1G〉T突变，因此患儿的突变分别遗传自父母。4个突变经检索HGMD均为未报道的新突变。 结论GALT基因的复合杂合突变可能是2例半乳糖血症患儿的发病原因。 展开更多

关键词 半乳糖血症 galt基因 新一代测序技术

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GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析

2

作者 谢振华 刘菁 +5 位作者 李娴 肖梦君 张强 张振坤 张耀东 李东晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期842-846,共5页

目的分析1例GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。方法以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料,并对其进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患... 目的分析1例GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。方法以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料,并对其进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿表现为贫血、喂养困难、黄疸、肌张力低下、肝功能异常、凝血功能异常等。血氨基酸及酰基肉碱谱显示瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸、酪氨酸水平升高。尿有机酸分析显示苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、N-乙酰酪氨酸水平升高。基因检测显示患儿GALT基因存在c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异,分别遗传自其表型正常的父母。前者为已报道的无义变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为可能致病性变异;后者为未见报道的错义变异,依据ACMG相关指南判断为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论GALT基因c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异可能是患儿半乳糖血症的遗传学病因。上述发现扩展了GALT基因的变异谱。对无明显诱因出现贫血、喂养困难、黄疸、肝功能异常和凝血功能异常等症状的患者,应尽早行血尿代谢筛查,结合基因检测进行确诊。 展开更多

关键词 半乳糖血症 galt基因 变异

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一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析

3

作者 马盼盼 陈雪 +5 位作者 周秉博 张钏 郝胜菊 惠玲 徐福蓉 李莲英 《中国优生与遗传杂志》 2022年第4期632-636,共5页

目的对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员... 目的对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员可疑致病突变位点进行验证。结果Trio全外显子组测序结果显示,患者的GALT基因变异位点c.829T>C(p.S277P)和c.970C>G(p.P324A)为复合杂合变异,父亲为变异位点c.829T>C(p.S277P)的携带者,母亲为变异位点c.970C>G(p.P324A)的携带者。二者均为错义突变,目前未见文献报道,为未见报道的新突变。结论通过检测1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系,发现GALT基因2种未见报道的新突变,扩充了GALT基因致病突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 半乳糖血症 galt基因 腹胀 全外显子组测序 生物信息学分析

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经典半乳糖血症伴语言发育落后一例 被引量：1

4

作者 李晋蓉 虞瑞欣 +2 位作者 胡若兰 向韵 蒋鸣燕 《华西医学》 CAS 2021年第6期838-840,共3页

病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9^(+)h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL。病程中患... 病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9^(+)h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL。病程中患儿无发热、抽搐、呕吐、少吃、少动、腹胀,无陶土色样大便等。 展开更多

关键词 半乳糖血症 galt基因 希特林蛋白缺乏症 语言发育落后

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人类β-1,4-半乳糖苷转移酶基因家族中1个新成员的克隆与表达谱分析

5

作者 范玉新 余龙 +7 位作者 张琪 江萤 戴方彦 陈驰原 屠强 毕安定 许月芳 赵寿元 《中国科学（C辑）》 CSCD 1999年第1期1-8,共8页

应用从EST出发克隆基因家族新成员的策略 ,在人类睾丸组织cDNA文库中分离出 1个新的全长cDNA片段 ,它编码的蛋白产物与 (UDP 半乳糖苷 :N 乙酰基葡萄糖胺 )半乳糖苷转移酶 (GalT)有较高的同源度 .分析表明 ,在其 2 173bp的序列中含有 1... 应用从EST出发克隆基因家族新成员的策略 ,在人类睾丸组织cDNA文库中分离出 1个新的全长cDNA片段 ,它编码的蛋白产物与 (UDP 半乳糖苷 :N 乙酰基葡萄糖胺 )半乳糖苷转移酶 (GalT)有较高的同源度 .分析表明 ,在其 2 173bp的序列中含有 1个长 10 3 2bp的开放读框 ,编码 3 44个氨基酸 .基于该基因与半乳糖苷转移酶基因家族各成员的同源关系 ,尤其是与G .gallusβ 1,4 半乳糖苷转移酶Ⅰ型(CKⅠ )的关系密切 ,这个基因的蛋白产物被命名为人类 β 1,4 半乳糖苷转移酶同源蛋白Ⅰ型 .Northern杂交发现它在被检测的人体 16种组织中均有表达 ,但丰度各异 .通过与含人单条染色体的人 /啮齿类的杂种细胞DNA进行Southern杂交 ,证明该基因位于 3号染色体上 . 展开更多

关键词 半乳糖苷转移酶 同源体 galt基因 人类 克隆

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PIPk血型系统中一例罕见P表型的分子遗传机制研究 被引量：11

6

作者 马开荣 蓝小飞 +7 位作者 许先国 洪小珍 陈舒 刘瑛 应燕玲 何吉 朱发明 吕杭军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期250-253,共4页

目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1，4半乳糖基转移酶基因（a1，4-galactosyltransferase，A4GALD编码区及侧翼非翻... 目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1，4半乳糖基转移酶基因（a1，4-galactosyltransferase，A4GALD编码区及侧翼非翻译区后进行测序分析，并通过克隆测序法鉴定先证者父母A4GALT基因单体型。结果血清学实验证实先证者为罕见的P表型，其血清中含有抗-Tja抗体，而家系成员为常见的P2表型。DNA测序显示，先证者的A4GALT基因编码区存在1026-1029insC纯合突变，该处C碱基的插入可引起多肽链的移码突变，导致变异型a1，4半乳糖基转移酶比野生型多92个氨基酸残基；而其他家系成员在A4GALT基因该位点均为杂合性插入或野生型。结论在中国人群中发现因A4GALT基因1026-1029insC导致的P表型，该表型携带有抗-Tja抗体。 展开更多

关键词 P1Pk血型系统 p表型 AL 4半乳糖基转移酶 A4galt基因

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P1P^K血型不合引起习惯性流产的血清学及分子生物学研究1例 被引量：10

7

作者 吕小英 陈涌泉 +1 位作者 王厚照 李凌波 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第4期415-418,共4页

目的对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1P^k的α1,4-半乳糖基... 目的对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1P^k的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)第3外显子编码区序列,测序分析DNA序列,并做家系调查。结果血清学试验证实患者及其姐姐均为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK(抗-Tja)抗体,测序结果显示患者及其姐姐均在第3外显子出现903C>G(CCC>CCG)的等位基因突变。结论患者为罕见的p表型,由P1PK血型不合导致血清中产生的抗-PP1PK抗体引起患者习惯性流产,A4GALT基因第3外显子的903C>G突变可能是患者p表型形成的分子基础。 展开更多

关键词 P1P^K血型 p表型 习惯性流产 抗-PP1P^K A4galt基因

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血清学和分子生物学鉴定罕见p表型——附1例报告 被引量：6

8

作者 赵梓昕 许先国 +7 位作者 洪小珍 王志江 李茜 李秋进 高力立 彭沫溱 罗臻 苏品璨 《中国输血杂志》 CAS 2019年第11期1116-1120,共5页

目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝... 目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBT)进一步对先证者基因组DNA作P1P^k血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-PP1P^k(抗-Tj^a),IgM室温效价及IgG效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型。DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G>C及c.903C>G纯合突变。结论先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-PP1P^k,A4GALT基因c.559G>C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-PP1P^k抗体的分子基础。 展开更多

关键词 p表型 抗-PP1P^k(抗-Tj^a) A4galt基因 P血型

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p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例 被引量：4

9

作者 屠佳燕 周建华 +3 位作者 吴瑾惠 洪小珍 许先国 倪修文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期291-294,共4页

目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4... 目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型,血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。 展开更多

关键词 P1PK血型系统 p表型 抗-PP1Pk A4galt基因

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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习

10

作者 徐凌燕 王天骄 +1 位作者 杨茹莱 赵正言 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期113-116,共4页

半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf... 半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症。 展开更多

关键词 galt基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症

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一例罕见P表型个体家系研究 被引量：1

11

作者 魏玲 姬艳丽 +5 位作者 骆宏 莫春妍 张润青 赵阳 王贞 罗广平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期701-704,共4页

目的研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景。方法用血清学方法鉴定P表型，提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA，采用PCR方法扩增a-1，4半乳糖基转移酶[r（1，4）galactosyltransferase，A4GALT]基因第3外显... 目的研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景。方法用血清学方法鉴定P表型，提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA，采用PCR方法扩增a-1，4半乳糖基转移酶[r（1，4）galactosyltransferase，A4GALT]基因第3外显子，并对扩增产物进行直接测序分析。此外，用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查。结果先证者及其家系成员中共有5人为P表型，A4GALT基因都存在纯合的点突变c．100G〉A（P．Val34Ile）及组合缺失插入突变c．418—428delllins34（P．Glnl39Trpfs”72）；家系成员中有1人为P。表型，两条等位基因中一条为上述突变型，另一条为野生型。健康献血者中发现5名携带c．100G〉A杂合突变，未发现c．418—428delllins34突变。结论A4GALT基因的纯合缺失插入突变导致无功能的等位基因是该家系罕见P表型的分子遗传基础。测序结果表明P表型的遗传方式为常染色体隐性遗传。 展开更多

关键词 p表型 A4galt基因 组合缺失插入突变

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C1GALT1基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病易感性的关系 被引量：2

12

作者 薛嘉宁 薛峰 陆晨 《山东医药》 CAS 2013年第17期9-11,共3页

目的探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病(IgAN)易感性的关系。方法选择IgAN患者90例(IgAN组),体检健康者90例(对照组),均为维吾尔族人。采用直接测序法检测两组C1GALT1基因rs1047763... 目的探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病(IgAN)易感性的关系。方法选择IgAN患者90例(IgAN组),体检健康者90例(对照组),均为维吾尔族人。采用直接测序法检测两组C1GALT1基因rs1047763位点的多态性及分布,直接计数法计算其基因型、基因频率及等位基因型、等位基因型频率,并对基因型进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果 IgAN组C1GALT1基因rs1047763位点的AA、AG、GG基因型频率分别为21.10%、47.80%、31.10%,对照组分别为17.80%、40.00%、42.20%;组间两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。分层分析显示,IgAN组中的A等位基因频率、AG基因型频率明显高于对照组,未发现其与维吾尔族人群的IgAN易感性相关。结论 C1GALT1基因rs1047763位点的SNP可能与维吾尔族人群的IgAN易感性无相关性。 展开更多

关键词 IGA肾病 C1galt1基因 基因多态性 维吾尔族人

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骨髓基质细胞中B4GALT1对与其共培养的人急性髓系白血病细胞株增殖的影响 被引量：2

13

作者 庞星辰 李鸿姣 +2 位作者 王一 关锋 李想 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期283-289,共7页

目的:探讨骨髓基质细胞糖基转移酶B4GALT1的表达对造血细胞增殖的影响及其上游调控机制。方法:在人骨髓来源基质细胞HS5中过表达B4GALT1,并与急性髓系白血病细胞KG1a共培养,采用流式细胞术检测其对造血细胞增殖的影响;应用双荧光素酶报... 目的:探讨骨髓基质细胞糖基转移酶B4GALT1的表达对造血细胞增殖的影响及其上游调控机制。方法:在人骨髓来源基质细胞HS5中过表达B4GALT1,并与急性髓系白血病细胞KG1a共培养,采用流式细胞术检测其对造血细胞增殖的影响;应用双荧光素酶报告基因检测、实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹法对调控基质细胞B4GALT1表达的上游转录因子进行预测和验证。结果:HS5中过表达B4GALT1能显著促进共培养体系中KG1a的增殖。基质细胞中B4GALT1表达与上游c-Jun表达呈正相关,并通过JNK/c-Jun抑制剂进行了验证。结论:糖基转移酶及其引起的相应糖基化差异在造血微环境中起到的调控作用,其作用机制有待更深入的研究。 展开更多

关键词 骨髓基质细胞 B4galt1基因 KG1a细胞 细胞增殖 C-JUN

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香猪5个单核苷酸位点的多态性与产仔数的关联分析 被引量：1

14

作者 梅子凌 王洋 +5 位作者 刘畅 牛秋锦 谢玲玲 牛熙 王嘉福 冉雪琴 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1129-1136,共8页

为了寻找影响猪产仔数的功能基因,本研究选取5个候选SNP位点CASI0003452、DIAS0001380、ALGA0071919、MARC0052565和ALGA0045832,采用等位基因特异PCR方法对候选位点的多态性变化进行群体研究。结果表明:香猪群体中C^(452)位点以BB基因... 为了寻找影响猪产仔数的功能基因,本研究选取5个候选SNP位点CASI0003452、DIAS0001380、ALGA0071919、MARC0052565和ALGA0045832,采用等位基因特异PCR方法对候选位点的多态性变化进行群体研究。结果表明:香猪群体中C^(452)位点以BB基因型为主,低产群的B等位基因频率明显高于高产群(p<0.05),两个香猪群体的B等位基因频率明显高于大白猪(p<0.05)。D^(380)位点,两个香猪群的A等位基因频率低于于大白猪,且与乳头数呈弱的正相关;香猪和大白猪群体中A^(919)和M^(565)位点在香猪和大白猪群体中的基因型均为CC型,没有多态性;A^(832)位点两个香猪群A等位基因频率明显低于大白猪(p<0.05)。经测序证实D^(380)位点处于C1GALT1基因外显子1中,属于同义密码子突变(GCC→GCU),存在密码子偏好性,可能影响香猪C1GALT1基因的表达,可能与香猪的性早熟有关。C^(452)位于PDIA4基因内含子4中,已知PDIA4基因直接影响繁殖的主效基因ER的结构和功能,推测C^(452)位点的多态性有可能影响PDIA4蛋白的表达,进而干扰卵母细胞成熟、受精及胚胎的早期发育等生理过程。 展开更多

关键词 香猪 产仔数 单核苷酸多态性 C1galt1基因 PDIA4基因

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C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病发病及临床的关联性 被引量：1

15

作者 李文兰 陆晨 +1 位作者 张长荣 赵宗峰 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期321-326,共6页

目的探讨β1，3-半乳糖转移酶（C1GALT1）基因多态性与维吾尔族IgA肾病（IgAN）发病及进展的关联性。方法IgAN组即90例经肾活检确诊的维吾尔族IgAN患者，对照组即90例维吾尔族健康体检者，两组的性别和年龄相匹配。采集纳入对象的外周... 目的探讨β1，3-半乳糖转移酶（C1GALT1）基因多态性与维吾尔族IgA肾病（IgAN）发病及进展的关联性。方法IgAN组即90例经肾活检确诊的维吾尔族IgAN患者，对照组即90例维吾尔族健康体检者，两组的性别和年龄相匹配。采集纳入对象的外周血，提取DNA，应用PCR法扩增C1GALT1基因上4个单核苷酸多态性（SNP）[rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G]位点对应的基因片段；采用直接测序法检测4个SNP位点的基因型。结果（1）IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的I等位基因频率显著高于对照组，差异有统计学意义X^2=7．788，P：0．015）；而C1GALTl基因其他3个SNP（rs9639031、rs1008898、-527A/G）位点等位基因频率差异均无统计学意义。在显性突变模式下，IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的DI＋Ⅱ基因型频率显著高于对照组，差异有统计学意义X^2=8．563，P=0．009）；而C1GALT1基因其他3个SNP（rs9639031、rs1008898、．527MG）位点基因型频率差异均无统计学意义。在隐性突变模式下，两组的4个SNP（rs5882115、rs9639031、rs1008898、．527A/G）基因型频率差异均无统计学意义。（2）单因素Logistic回归分析显示，携带rs5882115位点I等位基因个体的患病风险是携带D等位基因的2．469倍（OR=2．469），携带DI＋Ⅱ基因型个体的患者发病风险较高（OR=2．852）。（3）IgAN组C1GALTl基因4个SNP（rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G）位点不同基因型其血清肌酐水平间差异无统计学意义，未发现C1GALT1基因4个SNP位点与IgAN临床进展的关联性。结论C1GALT1基因rs5882115多态性与维吾尔族IgAN易感性相关，提示C1GALT1基因或其所在的区段可能存在与维吾尔族IgAN发病有关联的功能变异。 展开更多

关键词 维吾尔族 多态性 单核苷酸 肾小球肾炎 IGA C1galt1基因

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B4GALT7基因变异型Ehlers-Danlos综合征一例及文献复习

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作者 武华红 李辉 《亚洲儿科病例研究》 2018年第3期19-26,共8页

Ehlers-Danlos综合征是一类复杂的遗传性结缔组织疾病,是由多个基因突变引起的粘多糖合成障碍,影响细胞外基质的功能,以关节活动度过大、皮肤松弛和组织脆性为显著特征。其中B4GALT7基因突变引起的Ehlers-Danlos患者还可表现出身材矮小... Ehlers-Danlos综合征是一类复杂的遗传性结缔组织疾病,是由多个基因突变引起的粘多糖合成障碍,影响细胞外基质的功能,以关节活动度过大、皮肤松弛和组织脆性为显著特征。其中B4GALT7基因突变引起的Ehlers-Danlos患者还可表现出身材矮小、前臂骨骼和关节的异常、弯曲的四肢等,这一型患者目前报道的仅有8例。本文报道一例国内确诊的B4GALT7基因突变患者,运用二代测序技术发现两个新的氨基酸突变p.(Arg141Gln)和p.(Arg234His)。同时进行文献回顾,与之前报道病例的临床表型和基因型进行比较,明确该型Ehlers-Danlos综合征常见的共同特征、诊断标准、致病基因,进一步比较不同突变位点引起的临床表现,尝试对B4GALT7基因不同位点突变对蛋白质功能的影响进行解释,帮助临床医生提高对这一罕见疾病的认识,提高诊断率,改善患者的预后。 展开更多

关键词 EHLERS-DANLOS综合征 B4galt7基因 临床表型 诊断标准

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一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析

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作者 章建伟 黄轲 董关萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期887-890,共4页

目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿B3GALT6基因进行变异分析。结果:测序结果显示患儿B3GALT6基因存在c.694C>T和c.539_540insCCT复合杂合变... 目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿B3GALT6基因进行变异分析。结果:测序结果显示患儿B3GALT6基因存在c.694C>T和c.539_540insCCT复合杂合变异,其父亲携带c.694C>T杂合变异,母亲携带c.539_540insCCT杂合变异。结论:B3GALT6基因c.694C>T和c.539_540insCCT变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 脊柱骨骺发育不良 生长激素缺乏症 B3galt6基因 高通量测序

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