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中国西南三区216例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型分布和临床特征分析 被引量：18
1
作者 彭瑛 詹小亭 +2 位作者 邓正华 邓莹莹 温先勇 《广东医学》 CAS 2019年第13期1856-1860,共5页
目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据。方法对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探... 目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据。方法对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行G6PD基因型别检测,并分析基因突变类型与临床表型之间的关系。结果450例可疑样本中,检出215例(男172例,女43例)单基因突变和1例含1388G>A和1004C>A复合型突变。11种单基因突变型所占比例分别为:1388G>A型29.78%;1376G>T型24.65%;1024C>T型22.33%;95A>G型12.09%;871G>A型4.05%;392G>T型2.33%;517T>C型1.39%;487G>T型0.93%;1004C>A型0.93%;1387C>T型0.47%;1360C>T型0.47%。川、滇和黔三地优势基因均为1388G>A、1376G>T和1024C>T型。男女患儿前两位突变位点均为1388G>A(26.7%,41.9%)和1376G>T(26.2%,18.6%),1024C>T(25.0%)居男性患儿第3位,女性第3位则为95A>G(14.0%)。<1岁的患儿以1024C>T(28.0%)、1388G>A(25.6%)和1376G>T(25.0%)型为主,>1岁的患儿以1388G>A(43.1%)、1376G>T(23.5%)和95A>G(15.7%)为主。男性患儿酶活性明显低于女性患儿,各基因突变型在同一性别之间酶活性差异无统计学意义(F=0.680、1.629,P=0.666、0.177)。肝肿大、贫血、黄疸和尿色改变为主要的临床表现,不同基因型与临床表现之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论川、滇、黔三地区汉族人群中G6PD缺乏症患儿基因突变型以1388G>A、1376G>T和1024C>T为优势突变基因,呈多样化分布。突变型可能与性别和首次发病年龄有关,各突变型之间没有明显的临床表现和酶活性差异。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 基因突变 酶活性 多色探针荧光PCR熔解曲线法
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比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析 被引量：8
2
作者 林彩娟 耿国兴 +9 位作者 谢意 何春雨 范歆 陈少科 李旺 俸诗瀚 林飞 罗超 黄莹 李正 《中国优生与遗传杂志》 2014年第1期23-24,共2页
目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方... 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。 展开更多
关键词 g6P 6Pg比值法 基因突变检测 g6pd酶活性
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海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析 被引量：6
3
作者 黄慈丹 刘秀莲 +2 位作者 许海珠 杨春 朱晓妹 《中国热带医学》 CAS 2021年第3期225-228,273,共5页
目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片... 目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 干血片 g6pd活性 g6pd基因型
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面向应用型人才培养的生物化学综合性实验项目的设计与实施 被引量：1
4
作者 唐敏 郑琳 +3 位作者 冯秋芳 王小英 王咸寿 颜冬菁 《广东化工》 CAS 2023年第15期227-229,218,共4页
针对应用型生物技术(医药方向)人才培养,立足于学校办学条件,我们设计并实施了生物化学综合性实验项目《原核表达的重组人G6PD的分离纯化及酶活测定》。本文从教学对象、教学目标、教学内容的选择与安排三方面阐述该项目的设计;从课前... 针对应用型生物技术(医药方向)人才培养,立足于学校办学条件,我们设计并实施了生物化学综合性实验项目《原核表达的重组人G6PD的分离纯化及酶活测定》。本文从教学对象、教学目标、教学内容的选择与安排三方面阐述该项目的设计;从课前的启发引导、课中的实验细节、课后的分析结果以及课程思政四方面阐述教学的实施;最后通过问卷评价教学效果。该实验涉及多个理论知识和实验技能整合,具有一定探究性,能激发学生对生物化学学习的兴趣,适合用于本科生实践能力、创新能力和科研兴趣培养。 展开更多
关键词 生物化学 课程思政 综合性实验 g6pd 分离纯化 酶活性
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育龄人群ABO血型与G6PD酶活性低下的相关性研究 被引量：2
5
作者 张月 关婷 +7 位作者 杨雪莹 张宏光 胡序怀 代巧云 葛珊杉 高华方 马旭 赵君 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第6期601-607,共7页
目的 分析育龄人群ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低下的关系,以提供两者关系的流行病学研究线索。方法 以2013年1月1日至2016年12月31日参加深圳市孕前优生健康检查的152363例育龄女性和136086例育龄男性为研究对象,并根据G6P... 目的 分析育龄人群ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低下的关系,以提供两者关系的流行病学研究线索。方法 以2013年1月1日至2016年12月31日参加深圳市孕前优生健康检查的152363例育龄女性和136086例育龄男性为研究对象,并根据G6PD酶活性检测结果,将研究对象分为非G6PD酶活性低下组与G6PD酶活性低下组。通过问卷调查、体格检查、实验室检查收集相关信息,用χ2检验比较不同G6PD酶活性组间的基线特征,采用多因素logistic回归模型分析ABO血型对G6PD酶活性低下发生风险的影响。结果 G6PD酶活性低下检出率女性为2.15%,男性为3.83%。AB、A、B、O血型女性G6PD酶活性低下检出率分别为1.62%、1.94%、2.06%、2.48%;在男性则分别为3.19%、3.36%、3.58%、4.50%。多因素分析结果表明,与AB血型女性相比,B、O血型女性G6PD酶活性低下的发生风险分别高出23%(OR=1.23,95%CI:1.05-1.46)和46%(OR=1.46,95%CI:1.25-1.71),A血型女性G6PD酶活性低下的发生风险无统计学差异;与AB血型男性相比,O血型男性G6PD酶活性低下的发生风险高出36%(OR=1.36,95%CI:1.21-1.54),A、B血型男性G6PD酶活性低下的发生风险均无统计学差异。结论 育龄人群ABO血型与G6PD酶活性低下的发生存在关联,应针对O血型的G6PD酶活性低下人群加强健康管理。 展开更多
关键词 ABO血型 g6pd酶活性 育龄人群
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成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义 被引量：1
6
作者 陈亮 钟志成 +4 位作者 周伟宁 梁驹卿 秦丹卿 骆明勇 何天文 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2014年第3期32-34,共3页
目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。... 目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比,其中α地中海贫中静止型增高1.1倍,轻型增高1.3倍,中间型(血红蛋白H病)增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍,β-28/βA、β26/βA(血红蛋白E病)基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高,G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。 展开更多
关键词 地中海贫血 g6pd酶活性 gAP-PCR 反向点杂交
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一例患儿急性溶血期蚕豆病的基因诊断 被引量：1
7
作者 林芬 吴教仁 +2 位作者 杨辉 林敏 杨立业 《中国优生与遗传杂志》 2015年第11期123-124,共2页
目的对一例急性溶血期的蚕豆病患儿作实验室鉴定及临床分析。方法抽取患儿及其父母的血标本进行G6PD活性测定,采用反向斑点杂交(RDB)技术鉴定G6PD基因突变类型。结果患儿及父母亲G6PD活性均正常,患儿为G6PD G1388A半合子,母亲为G6PD G13... 目的对一例急性溶血期的蚕豆病患儿作实验室鉴定及临床分析。方法抽取患儿及其父母的血标本进行G6PD活性测定,采用反向斑点杂交(RDB)技术鉴定G6PD基因突变类型。结果患儿及父母亲G6PD活性均正常,患儿为G6PD G1388A半合子,母亲为G6PD G1388A杂合子,父亲G6PD基因突变检测结果正常。结论临床怀疑蚕豆病而处于急性溶血期的患儿,与其父母同时进行G6PD基因检测有助于明确诊断,并推测其缺陷基因的遗传方式。 展开更多
关键词 蚕豆病 急性溶血期 g6pd活性检测 基因突变
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因4种突变及蛋白结构分析 被引量：1
8
作者 朱之星 纪伟 +2 位作者 顾坚磊 吕晖 田国力 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1571-1578,共8页
目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查... 目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查记录,Wilcoxon检验分析酶活性与突变基因类型之间的关系。采用Psipred、SOPMA、JPred4预测蛋白的二级结构,SWISS-MODEL预测氨基酸链空间结构,Mupro、SDM、CUPSAT、mSCM、DUET、Dynamut预测蛋白突变前后稳定性变化,PROVEAN预测对蛋白功能的影响,PyMOL和LigPlot+修饰蛋白空间结构预测图。结果·230例样本酶活性检测阳性,对其中121例进行基因检测,共检出8种突变,除c.95A>G、c.1376G>T、c.1388G>A 3种常见突变,c.1024C>T也表现出高发生率。4种突变均导致蛋白结构改变,稳定性降低,对功能有不良影响;此外,c.1388G>A突变导致其远离甘油配体结合区。结论·4种突变均通过改变蛋白结构进而降低蛋白的稳定性,其中c.1388G>A突变还会影响蛋白与底物的结合能力。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症 基因突变 酶活性 酶蛋白结构 蛋白稳定性
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茵栀黄口服液对G6-PD酶活性下降大鼠溶血及红细胞膜ATP酶活性的影响 被引量：5
9
作者 陈锦文 唐丽君 黄为民 《世界中西医结合杂志》 2015年第6期774-778,共5页
目的通过复制G6-PD酶活性下降大鼠模型,检测G6-PD酶活性及溶血相关指标,研究茵栀黄口服液是否会诱发或加重G6-PD酶活性下降大鼠红细胞溶血。方法按大鼠体重随机分为6组,正常组(记为A组),给予生理盐水,另外五组通过造模后分别处理:阴性... 目的通过复制G6-PD酶活性下降大鼠模型,检测G6-PD酶活性及溶血相关指标,研究茵栀黄口服液是否会诱发或加重G6-PD酶活性下降大鼠红细胞溶血。方法按大鼠体重随机分为6组,正常组(记为A组),给予生理盐水,另外五组通过造模后分别处理:阴性对照组(给予生理盐水,记为B组),阳性对照组(给予伯氨喹啉,记为C组),茵栀黄大、中、小剂量组(给予口服液提取物,分别记为D、E、F组)。采用四唑氮蓝定量法(NBT)检测G6-PD酶活性。试剂盒测定血清间接胆红素含量、全血网织红细胞数量和血浆游离血红蛋白含量。超微量ATP酶测试盒测定红细胞膜Na+-K+-ATP和Ca2+-Mg2+-ATP酶的活性。结果 (1)E组大鼠G6-PD酶活性增强,与B组相比,差异有统计学意义(P<0.01),D、F组中大鼠G6-PD酶活性无明显改变;(2)与B组相比,伯氨喹啉可以明显升高血浆游离血红蛋白含量、全血网织红细胞数、血清间接胆红素含量,差异有统计学意义(P<0.01)。中小剂量茵栀黄口服液对上述指标均没有影响。而茵栀黄大剂量时可以明显升高血浆游离血红蛋白含量、全血网织红细胞数(P<0.01),血清间接胆红素也有升高趋势(P>0.05);3造模后大鼠红细胞膜Na+K+-ATP酶活性、Ca2+Mg2+-ATP酶活性均降低,E组可以增强大鼠红细胞膜Ca2+Mg2+-ATP酶活性,与B组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论常用剂量的茵栀黄口服液可能不会诱发或加重鼠模型的溶血过程,相反,常用剂量可能增强鼠模型G6-PD及Ca2+Mg2+-ATP酶活性,对鼠模型红细胞膜可能发挥一定的保护作用。伯氨喹啉是已知的氧化型药物,能诱发鼠模型红细胞溶血,与文中研究得出的结论相吻合。 展开更多
关键词 g6-pd酶活性下降 茵栀黄 溶血 红细胞膜ATP酶活性
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蜂毒肽的溶血作用与红细胞膜上两种酶活性变化的关系(英文) 被引量：4
10
作者 赵亚华 李日清 +3 位作者 张微 钟杨生 梁祖承 林健荣 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期522-530,共9页
从蜂毒肽作用于红细胞膜上的Na+-K+-ATPase和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性变化的角度,利用分光光度法测定酶活性,研究蜂毒肽与红细胞及膜作用过程中可能的靶点,讨论了蜂毒肽溶血过程与RBC膜上2种酶活性的变化.结果发现,蜂毒肽抑制RB... 从蜂毒肽作用于红细胞膜上的Na+-K+-ATPase和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性变化的角度,利用分光光度法测定酶活性,研究蜂毒肽与红细胞及膜作用过程中可能的靶点,讨论了蜂毒肽溶血过程与RBC膜上2种酶活性的变化.结果发现,蜂毒肽抑制RBC膜上酶活性的主要模式为附着/插入质膜与游离态并存模式,附着/插入质膜中的作用大于游离态的作用.Na+-K+-ATPase的K+结合位点是蜂毒肽的1个作用靶点.蜂毒肽插膜过程与其对此酶的作用随时间延长同步发生.蜂毒肽通过作用于葡萄糖-6-磷酸和NADP使G-6-PD的催化受到缓慢抑制,蜂毒肽形成四聚体的程度与酶活性密切相关.EDTA抑制蜂毒肽聚集,干扰蜂毒肽作用于G-6-P,蜂毒肽作用于底物G-6-P及辅酶NADP的生化机理相似,蜂毒肽抑制作用与G-6-PD的结构无关. 展开更多
关键词 蜂毒肽 细胞膜 NA^+-K^+-ATPASE 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd) 酶活性
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