期刊文献+
共找到1,337篇文章
< 1 2 67 >
每页显示 20 50 100
佛山地区孕产妇G6PD基因缺陷调查及干预模式研究 被引量:6
1
作者 赵学峰 李毅坚 +3 位作者 蔡甜 梁柏林 刘春林 袁晓文 《检验医学与临床》 CAS 2016年第9期1172-1173,1176,共3页
目的:调查佛山地区孕产妇葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶(G6PD )缺陷状况,探讨干预指导模式的效果。方法选择2013年4~12月到该院产检的孕产妇及其丈夫各1646例,以反向膜杂交法检查夫妇双方的G6PD基因、以生化仪法检测G6PD活性,分析两性... 目的:调查佛山地区孕产妇葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶(G6PD )缺陷状况,探讨干预指导模式的效果。方法选择2013年4~12月到该院产检的孕产妇及其丈夫各1646例,以反向膜杂交法检查夫妇双方的G6PD基因、以生化仪法检测G6PD活性,分析两性基因突变率、酶活性缺陷率,给予遗传咨询指导并跟踪随访新生儿G6PD基因突变与酶活性低下情况。结果 G6PD基因突变率男性4.7%,女性2.3%;G6PD酶活性缺陷率男性3.5%,女性1.6%;G6PD 基因突变发生较高的位点是 G1376T (36.2%)、G1388A (21.6%)、A95G (13.7%)和 G1024T (11.2%)。结论佛山地区是G6PD缺陷高发地区,G1376T、G1388A、A95G和G1024T是主要的点突变类型。 展开更多
关键词 g6 PD缺陷 基因突变 反向膜杂交 干预模式
下载PDF
基于neo4j的课程知识图谱系统设计 被引量:1
2
作者 朱家乐 陈锐 《电脑知识与技术》 2023年第8期40-42,共3页
随着人工智能技术的爆发性增长,知识图谱在教育领域有着越来越重要的应用。针对教育知识图谱的构建和展示需要,文章完成了一种基于neo4j的课程知识图谱系统设计。系统采用前后端分离架构,使用VUE作为系统前端基础框架,使用SpringBoot作... 随着人工智能技术的爆发性增长,知识图谱在教育领域有着越来越重要的应用。针对教育知识图谱的构建和展示需要,文章完成了一种基于neo4j的课程知识图谱系统设计。系统采用前后端分离架构,使用VUE作为系统前端基础框架,使用SpringBoot作为系统后端基础框架,使用neo4j作为图数据的存储引擎。经过开发环境搭建和系统的初步开发,实现了课程知识图谱的展示和管理,系统功能正常,验证了该设计的可行性。该系统设计可以为知识图谱在教育领域的应用提供一定的参考。 展开更多
关键词 知识图谱 neo4j VUE g6 SpringBoot
下载PDF
基于AntV G6的Kettle工具前端设计与实现
3
作者 胡天一 张浩洋 顾丹鹏 《现代计算机》 2023年第20期117-120,共4页
Kettle是目前流行的一种ETL工具,采用C/S架构,在构建B端数据交换应用时缺乏灵活性。提出了一种B端数据交换的解决方案,以AntV G6图形可视化引擎为开发工具,实现了一个基于Web的Kettle应用。介绍了Kettle和AntV G6的概念,探讨了Kettle与A... Kettle是目前流行的一种ETL工具,采用C/S架构,在构建B端数据交换应用时缺乏灵活性。提出了一种B端数据交换的解决方案,以AntV G6图形可视化引擎为开发工具,实现了一个基于Web的Kettle应用。介绍了Kettle和AntV G6的概念,探讨了Kettle与AntV G6的结合如何克服传统C/S架构带来的局限性。所提出的方法可实现灵活高效的数据交换,使其成为企业级数据处理和管理的有效解决方案。 展开更多
关键词 KETTLE Antv g6 数据交换 WEB应用
下载PDF
佳能G6
4
《通信技术》 2004年第12期74-75,共2页
佳能G系列一直都以专业数码柜机著称.这次发布的G6更是当仁不让.银白色的G6一上市就令不少人大吃一惊.与经典的GS相比.这款相机瘦身了很多,手柄更加厚实.上面配以黑色的防滑橡胶,使得单手操作稳定性大大提高。镜头的位置相比G5... 佳能G系列一直都以专业数码柜机著称.这次发布的G6更是当仁不让.银白色的G6一上市就令不少人大吃一惊.与经典的GS相比.这款相机瘦身了很多,手柄更加厚实.上面配以黑色的防滑橡胶,使得单手操作稳定性大大提高。镜头的位置相比G5来说更靠近相机右侧.通过镜头转接器可以安装58毫米滤镜.广角端最大光圈为F2,这样的大光圈对于人像拍摄来说是个很大的优势, 展开更多
关键词 佳能公司 g6 g系列 数码相机 外观设计 性能 开机速度 710万像素 对焦速度
原文传递
Rapier G6交换机灵活可扩展
5
《网管员世界》 2001年第9期74-75,共2页
近日,ATI推出了一款全新的Rapier G6 GB级交换机,这款产品是专为高性能的桌面连接、工作组和服务器群或主干网应用而设计的,因此它的所有端口都具有的第二层交换和第三层IP路由功能。
关键词 RAPIER g6 交换机 接口模块 ATI公司
下载PDF
乐在7中——5款700万像素数码相机横评
6
《新潮电子》 2004年第11期76-95,共20页
Consumer的是公主,Professional的是王子,公主和王子之间没有鸿沟,它们从感情上接壤的地方仅仅是一条长线,700万像素数码相机就如同这条线,将—个领域划成两个区间.消费类和准专业型相互呼应.从此.王子和公主无忧无虑地生活在... Consumer的是公主,Professional的是王子,公主和王子之间没有鸿沟,它们从感情上接壤的地方仅仅是一条长线,700万像素数码相机就如同这条线,将—个领域划成两个区间.消费类和准专业型相互呼应.从此.王子和公主无忧无虑地生活在了一起…… 展开更多
关键词 数码相机 性能评测 像素 POWERSHOT g6 DSC-V3
下载PDF
我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究40年的回顾和展望 被引量:133
7
作者 杜传书 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期174-175,共2页
关键词 g6PD缺乏症 研究 展望
原文传递
我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变 被引量:68
8
作者 林芬 杨辉 杨立业 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第2期73-77,98,共6页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率 基因突变
下载PDF
红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症检测的G6PD/6PGD比值法 被引量:65
9
作者 杜传书 《中国优生与遗传杂志》 1991年第4期1-3,共3页
红细胞萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检测,目前国内外已建立和推荐了十余种方法。这些方法大致可分为定性和定量两类。前者适用于群体筛查;后者适用于临床确诊、变异型鉴定及群体筛查出可疑者的确认。由于G6PD杂合子的表现度范围很... 红细胞萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检测,目前国内外已建立和推荐了十余种方法。这些方法大致可分为定性和定量两类。前者适用于群体筛查;后者适用于临床确诊、变异型鉴定及群体筛查出可疑者的确认。由于G6PD杂合子的表现度范围很广,可以表现为G6PD活性接近正常或正常,故检测特别困难。除组织化学法外,其他方法都不敏感。而各组织化学方法都比较繁琐,特别是在群体中进行杂合子筛查时不适用。然而对于预防G6PD缺乏所致新生儿黄疸来说,从孕妇中早期查出杂合子是预防的关键之一。为此,我们建立了一种G6PD/6PGD比值法,配合高铁血红蛋白还原试验(MHb法),进行群体筛查取得了较好效果,提高了杂合子检出率。现将此法介绍如下。 展开更多
关键词 比值法 g6PD/6PgD 磷酸脱氢酶 缺乏症 杂合子筛查 群体筛查 表现度 组织化学法 新生儿黄疸 可疑者
下载PDF
我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状 被引量:64
10
作者 徐芸 罗建明 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2009年第3期143-144,F0003,共3页
关键词 g6PD缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 成熟红细胞 重症慢性 NADPH 新生儿黄疸 溶血性贫血
下载PDF
应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变 被引量:48
11
作者 杜传书 任晓琴 +2 位作者 江悦华 陈路明 蒋玮莹 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期191-193,共3页
目的应用突变特异性扩增系统(ARMS)法筛查广东省常见的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1388A、G1376T和A95G,并初步估计其频率。方法应用已建立的G1388A和G1376TARMS法和新建立的A... 目的应用突变特异性扩增系统(ARMS)法筛查广东省常见的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1388A、G1376T和A95G,并初步估计其频率。方法应用已建立的G1388A和G1376TARMS法和新建立的A95GARMS法,对90例广东地区男性,经G6PD定性和定量证明为G6PD缺乏者进行检测。结果在90例男性中检出G1388A42例(467%),G1376T14例(156%),A95G12例(133%),共计72例(756%)。其余为稀有突变和未定型者。结论ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。 展开更多
关键词 g6PD缺乏 基因突变 ARMS法 诊断
原文传递
广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治 被引量:50
12
作者 江剑辉 马燮琴 +2 位作者 宋诚燕 林本蘅 汤雪薇 《中国儿童保健杂志》 CAS 2000年第5期299-301,共3页
【目的】 对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。 【方法】 用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳性病例用G6PD/ 6PGD比值法进一步确诊 ,临床观察本组 80例G6P... 【目的】 对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。 【方法】 用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳性病例用G6PD/ 6PGD比值法进一步确诊 ,临床观察本组 80例G6PD缺陷的高胆病程。 【结果】 本组G6PD缺陷新生儿 5 0 %发生了高胆 ;高胆90 %于生后 2~ 3天起病 ;重度高胆占 2 5 % ,仅见于重度G6PD缺陷者 ;轻—中度缺陷者高胆程度轻 ;催产素应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。 【结论】 G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高、发病早、程度重、危害大 ,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关 ,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的唯一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、VE ;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那 ,肌注VE 。 展开更多
关键词 g6PD缺陷 筛查 新生儿 诊断 治疗
下载PDF
广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究 被引量:32
13
作者 谢建生 龙桂芳 +2 位作者 唐智宁 蒋南华 林伟雄 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第3期151-154,共4页
目的为了深入了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的本质,我们对广西地区56例男性G6PD缺陷症患者从基因水平进行了较为系统的研究。方法应用聚合酶链反应分别扩增包含G6PD基因第Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、... 目的为了深入了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的本质,我们对广西地区56例男性G6PD缺陷症患者从基因水平进行了较为系统的研究。方法应用聚合酶链反应分别扩增包含G6PD基因第Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、外显子的DNA片段,并结合等位基因探针点杂交(ASOdotblot)分别检测G6PD基因cDNA392(G→T)、cDNA487(G→A)、cDNA493(A→G)、cDNA592(C→T)、cDNA835(A→T)、cDNA1311(C→T)、cDNA1360(C→T)、cDNA1376(G→T)、cDNA1388(G→A)突变;结合人工介导的HhaⅠ和天然MboⅡ限制性内切酶图谱技术,分别检测cDNA95(A→G)、cDNA1024(C→T)突变。结果从56例广西籍男性G6PD缺陷者中,共检出6种基因突变类型,分别是cDNA1376(G→T)(25.0%)、cDNA1388(G→A)(16.1%)、cDNA95(A→G)(19.8%)、cDNA592(C→T)(7.1%)、cDNA1024(C→T)(1.8%)、cDNA392(G→T)(1.8%),未知突变28.6%。未发现cDNA1? 展开更多
关键词 g6PD缺乏 基因突变 聚合酶链反应 遗传学
原文传递
G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义 被引量:28
14
作者 陈冬 陈和平 +2 位作者 梁玲 荣卡彬 梁雪冰 《中国优生与遗传杂志》 2007年第1期27-28,共2页
目的探讨各种地中海贫血(地贫)患者的G6PD活性范围,寻找地中海贫血与G6PD活性之间的关系。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因以及家系,来确定用电泳法发现的各种地贫,再用酶活性(紫外法)检测G6PD活性。... 目的探讨各种地中海贫血(地贫)患者的G6PD活性范围,寻找地中海贫血与G6PD活性之间的关系。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因以及家系,来确定用电泳法发现的各种地贫,再用酶活性(紫外法)检测G6PD活性。结果重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2-3倍、2倍、1.5倍。结论G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标。 展开更多
关键词 g6PD活性 辅助诊断 地中海贫血
下载PDF
两种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析 被引量:24
15
作者 谢建生 龙桂芳 +3 位作者 蒋南华 唐智宁 林伟雄 李卫 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期179-182,共4页
通过扩增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因第10,11,12,13外显子639bpDNA片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术,在40例广西籍C6PD缺陷者中检测中国人常见G6PD突变cDNA1376(G→T)和cDN... 通过扩增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因第10,11,12,13外显子639bpDNA片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术,在40例广西籍C6PD缺陷者中检测中国人常见G6PD突变cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)。结果检出cDNA1376(G→T)男性半合子12例,cDNA1388(G→A)男性半合子10例,cDNA1388(G→A)女性纯合子1例,cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)女性双重杂合子1例。cDNA1376(G→T)突变的频率为31.0%,cDNA1388(G→A)突变的频率为31.0%。cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。 展开更多
关键词 基因突变 多聚酶链反应 g6PD缺乏 聚合酶联反应
原文传递
漫谈“蚕豆病”和“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症” 被引量:25
16
作者 杜传书 《新医学》 北大核心 2001年第11期696-697,共2页
关键词 蚕豆病 g6PD缺乏症 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
下载PDF
广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告 被引量:24
17
作者 裴新燕 蔡宗友 +2 位作者 曹小英 胡定波 肖桂元 《中国优生与遗传杂志》 2002年第3期86-87,78,共3页
本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男... 本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 。 展开更多
关键词 广东 新生儿 g6PD缺乏症 筛查 报告
下载PDF
遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量:23
18
作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页
本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多
关键词 蚕豆病 遗传病 g6PD缺乏症
下载PDF
云南省几个民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析 被引量:20
19
作者 何永蜀 杜传书 +2 位作者 蒋纬莹 王国燕 任晓琴 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期193-196,共4页
目的:分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变。方法:应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法,分析29例云南籍几个民族G6PD缺乏症患者G6PD基... 目的:分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变。方法:应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法,分析29例云南籍几个民族G6PD缺乏症患者G6PD基因突变型。结果:发现1388突变19例,1376突变1例,未定型9例。29例标本中有7例为少数民族,分别为彝族3例(1388突变)、白族2例(1388突变)、傣族1例(1388突变)、纳西族1例(1388突变)。除傣族外,在其余三个少数民族中检出G6PD基因1388突变在国内尚属首次。结论:这种突变的发生早于少数民族形成之前,并可推测云南省G6PD缺乏症患者中G6PD基因突变型分布比例,有助于了解分子进化进程。 展开更多
关键词 葡萄糖 磷酸脱氢酶 遗传性酶病 g6PD 基因突变
原文传递
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究进展 被引量:22
20
作者 常富兴 汤林华 《国际医学寄生虫病杂志》 CAS 2007年第3期128-131,共4页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,在全世界约有4亿多人受累,在一些国家和地区也已成为一个重要的公共卫生问题。G6PD缺乏症多分布于非洲热带、亚洲热带和亚热带、中东、地中海和巴布亚一新几内亚地区... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,在全世界约有4亿多人受累,在一些国家和地区也已成为一个重要的公共卫生问题。G6PD缺乏症多分布于非洲热带、亚洲热带和亚热带、中东、地中海和巴布亚一新几内亚地区。该文对G6PD缺乏症的流行病学、遗传学、分子生物学、临床表现和诊断等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 g6PD缺乏症 基因突变
下载PDF
上一页 1 2 67 下一页 到第
使用帮助 返回顶部