茅舍血厉螨核型及染色体的C带、G带的研究 被引量：7

1

作者 陈春生 孟阳春(指导) 《Zoological Research》 SCIE CAS 1987年第2期143-148,I0003,共7页

本文首次报道了一种革螨——茅舍血厉螨核型及染色体C带、G带的研究。用剖腹取卵法、玻璃纸压片、Giemsa染色,经分析茅舍血厉螨的核型,单倍体n=7,二倍体2n=14。用氢氧化钡—吉姆萨技术显示茅舍血厉螨染色体C带。在第1、2、4、5染色体上... 本文首次报道了一种革螨——茅舍血厉螨核型及染色体C带、G带的研究。用剖腹取卵法、玻璃纸压片、Giemsa染色,经分析茅舍血厉螨的核型,单倍体n=7,二倍体2n=14。用氢氧化钡—吉姆萨技术显示茅舍血厉螨染色体C带。在第1、2、4、5染色体上出现恒定的C带部分,第3、6、7染色体上出现不恒定的C带部分。根据C带带型,茅舍血厉螨着丝点的位置可分为近中区域(sm),近端区域(St),末端区域(t)和末端点(T)四类。G带分析用胰蛋白酶—吉姆萨技术显示。本文对茅舍血厉螨的核型、革螨染色体研究中螨卵的收集方法和染液的改进、C带带型与着丝粒位置的确定和G带显带问题进行了讨论。 展开更多

关键词 茅舍血厉螨 核型 C带染色体 g带染色体

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格氏血厉螨染色体组型及其C—带、G—带的研究 被引量：2

2

作者 李贵生 孟阳春 《广东药学院学报》 CAS 1990年第1期34-37,共4页

本文首次报道了厉螨科格氏血厉螨染色体组型及其C—带、G—带的研究。结果表明格氏血厉螨染色体组型为:n=5,2n=10。为单二倍体性决定系统,雄性体细胞具有5条染色体,雌性体细胞具有10条染色体。常规染色下未见明显的着丝粒。C—带研究显... 本文首次报道了厉螨科格氏血厉螨染色体组型及其C—带、G—带的研究。结果表明格氏血厉螨染色体组型为:n=5,2n=10。为单二倍体性决定系统,雄性体细胞具有5条染色体,雌性体细胞具有10条染色体。常规染色下未见明显的着丝粒。C—带研究显示单倍体组除最大的第一号染色体为亚中部着丝粒外,其余4条均为端部着丝粒染色体.G—带染色单倍体组中期分裂相约有24条深带。尚讨论了单二倍体系统的形成机制、染色体的多态性及分带研究等问题。 展开更多

关键词 格氏血厉螨 核型 C—带染色体 g—带染色体

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鼠颚毛厉螨染色体组型及其C-带、G-带的研究(蜱螨亚纲:厉螨科)

3

作者 李贵生 孟阳春 《动物分类学报》 CSCD 1993年第3期322-326,共5页

本文首次报道了厉螨科鼠颚毛厉螨 Tricholaelaps myonyssognathus 染色体组型及其C-带、G-带的研究。结果表明其为单二倍体性决定系统(n=6,2n=12),雄性体细胞具有6条染色体,雌性体细胞具有12条染色体。所有染色体均为单着丝粒,其着丝粒... 本文首次报道了厉螨科鼠颚毛厉螨 Tricholaelaps myonyssognathus 染色体组型及其C-带、G-带的研究。结果表明其为单二倍体性决定系统(n=6,2n=12),雄性体细胞具有6条染色体,雌性体细胞具有12条染色体。所有染色体均为单着丝粒,其着丝粒位置分别为中部(1和2号)、亚中部(3号)、亚端部(4号)及端点(5和6号)。C-带为着丝粒带。G-带的有35条深带。 展开更多

关键词 蜱螨亚纲 鼠颚毛厉螨 染色体组型

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D、G组染色体随体多态性的临床生殖异常分析 被引量：10

4

作者 陈竞茜 马燕琳 +4 位作者 黎明红 麦扬青 龙平 云天英 孙超 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期44-45,共2页

目的讨论D、G组染色体随体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法在我中心行遗传咨询及辅助生殖的生殖异常夫妇4001对,进行外周血染色体制备及核型分析。结果检出D、G组染色体随体变异71例,其在人群中的发生率为0.89%(71/800... 目的讨论D、G组染色体随体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法在我中心行遗传咨询及辅助生殖的生殖异常夫妇4001对,进行外周血染色体制备及核型分析。结果检出D、G组染色体随体变异71例,其在人群中的发生率为0.89%(71/8002),其中13p+6例,占0.07%(6/8002),14p+11例,占0.14%(11/8002),15p+21例,占0.26%(21/8002),21p+21例,占0.26%(21/8002),22p+12例,占0.15%(12/8002)。结论 D、G组染色体多态性与不孕不育、反复自然流产、少弱精子症、生育智低儿、畸形儿等临床生殖异常有相关性。 展开更多

关键词 D、g组染色体 随体多态性 生殖异常 核型分析

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9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习 被引量：6

5

作者 丁宇 余永国 +3 位作者 黄晓东 李娟 沈永年 杨培蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1074-1077,共4页

目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基... 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。 展开更多

关键词 全基因组芯片扫描技术 g显带染色体分析 9p部分三体综合征 儿童

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产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析 被引量：1

6

作者 张忆聪 黎凤珍 +1 位作者 吴丽华 李星 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第2期42-45,共4页

目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及... 目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,出生后行心脏手术,术后恢复良好,其余临床表型正常;另外1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[2]/46,XY[26],12-三体的比例为7.1%,CMA结果阴性,因高龄、唐筛临界风险进行产前诊断,39+周胎儿娩出,临床表型正常。结论本案例为羊水细胞中低比例12-三体嵌合体与良好胎儿结局的相关性提供了证据。染色体G显带分析联合应用CMA、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术可以对嵌合型12号染色体三体进行诊断。 展开更多

关键词 嵌合型12号染色体三体 染色体g显带分析 染色体微阵列分析荧光原位杂交技术

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微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化

7

作者 张艳亮 戴勇 +4 位作者 涂植光 李启运 任景慧 张丽 王林纤 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第2期144-150,共7页

目的检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因... 目的检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0,+der(?)。Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs。RT-qPCR证明array-CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,为亚显微水平染色体畸变的检测提供了一种新型的强大的分析平台。 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交 g显带染色体分析 拷贝数变化 细胞遗传分析

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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

8

作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多

关键词 产前诊断 g显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水

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小鼠精原干细胞染色体G带显示及其影响因素研究 被引量：2

9

作者 徐富翠 吴绍华 +1 位作者 梅欣明 王巧稚 《泸州医学院学报》 2006年第2期103-105,共3页

目的:探索精原干细胞染色体G带显示技术及其影响因素,为如何鉴定培养状态下干细胞的染色体核型提供实验参考。方法:培养昆明系小白鼠精原干细胞,待细胞生长到15￣20天时,吸出克隆细胞团,吹打分散后滴加秋水仙素处理4￣6小时。收集细胞悬... 目的:探索精原干细胞染色体G带显示技术及其影响因素,为如何鉴定培养状态下干细胞的染色体核型提供实验参考。方法:培养昆明系小白鼠精原干细胞,待细胞生长到15￣20天时,吸出克隆细胞团,吹打分散后滴加秋水仙素处理4￣6小时。收集细胞悬液,再经低渗处理后滴片染色制成。结果:正常小鼠精原干细胞染色体呈粒状、棒状,核型为20对,40条。结论:小鼠精原干细胞染色体受到细胞所处的分裂时期、低渗处理的效果、滴片时细胞的分散程度及胰酶浓度及消化时间等因素的影响。 展开更多

关键词 精原干细胞 染色体g带 影响因素

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荞麦染色体G-带BrdU-风油精法显带的研究 被引量：2

10

作者 张长顺 《生物学杂志》 CAS CSCD 1997年第4期27-28,共2页

本文用ＢｒｄＵ风油精法进行了荞麦染色体Ｇ带显带研究，在其有丝分裂晚前期，早中期和中期的染色体上均显示出了Ｇ带带纹。但是，随着分裂时期的进展，染色体上出现的带纹数目依次减少。ＢｒｄＵ和风油精在染色体显带中的作用是... 本文用ＢｒｄＵ风油精法进行了荞麦染色体Ｇ带显带研究，在其有丝分裂晚前期，早中期和中期的染色体上均显示出了Ｇ带带纹。但是，随着分裂时期的进展，染色体上出现的带纹数目依次减少。ＢｒｄＵ和风油精在染色体显带中的作用是使染色体伸长，并增大染色体线性区段间的差异，故显示出Ｇ带。 展开更多

关键词 荞麦 BrdU-风油精法 染色体g-带 显带

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猕猴、白眉长臂猿、人类染色体普通型脆性部位和G-带的比较研究 被引量：4

11

作者 王毅 施立明 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1989年第3期188-196,共9页

以BrdU、FdU、MTX诱导猕猴、白眉长臂猿和人类染色体普通型脆性部位的表达,并对染色体脆性部位和染色体进化的关系以及三种灵长类染色体的同源性进行了比较分析。结果表明,近缘动物染色体同源区内的脆性部位在进化上是保守的,可作为染... 以BrdU、FdU、MTX诱导猕猴、白眉长臂猿和人类染色体普通型脆性部位的表达,并对染色体脆性部位和染色体进化的关系以及三种灵长类染色体的同源性进行了比较分析。结果表明,近缘动物染色体同源区内的脆性部位在进化上是保守的,可作为染色体具有共同起源的标志,结合G-带的比较,可以用以阐明近缘动物染色体的同源性和染色体进化。 展开更多

关键词 染色体 脆性部位 灵长类 g带

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连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常一家系

12

作者 孔祥东 张田园 +2 位作者 白周现 苏丽沙 王莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1127-1129,共3页

目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的... 目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的应用价值.方法对同一孕妇的两次妊娠分别进行羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺.采用SNP array对胎儿进行全基因组扫描,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带联合SNP-array分析.结果孕妇第1次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83474843)×1;第2次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83479747)×3.胎儿双亲外周血SNP array结果正常,但胎儿母亲染色体G显带结果为46,XX,inv(1)(p31.1p32.1).结论胎儿母亲1号染色体臂内倒位可能是导致胎儿1p31.1区拷贝数连续两次异常的原因.SNP-array联合染色体G显带分析适用于同一染色体区带微缺失微重复的产前诊断,为遗传咨询提供依据. 展开更多

关键词 1p31.1区拷贝数异常 染色体倒位 单核苷酸多态性微阵列芯片 g显带染色体核型分析

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