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三都县汉族和水族儿童维生素D受体基因多态性分布研究
1
作者 陈玲玲 冯小波 +3 位作者 蒋桂淑 赵妍霞 潘洪敏 胡季芳 《中外女性健康研究》 2023年第2期247-249,共3页
目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组... 目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA、AA的基因型频率汉族儿童分别为91.4%、8.6%、0.0%,水族儿童为93.4%、6.6%、0.0%。VDR Fok I位点CC、CT、TT的基因型频率分别为14.3%、48.6%、37.1%,水族儿童为14.2%、51.9%、33.9%。汉族和水族儿童两个位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。3)两位点连锁情况汉族及水族儿童均有5种组合,频率最高的都是GG/CT。两位点间存在高度连锁不平衡。结论:获取三都县汉族和水族儿童VDR Bsm I和Fok I基因多态性的群体遗传学特征。 展开更多
关键词 维生素D受体 Bsm i位点 fok i位点
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初治肺结核患者维生素D与其受体基因多态性位点FokI的相关性分析 被引量：6
2
作者 金武 杜荣辉 曹探赜 《临床肺科杂志》 2017年第9期1655-1659,共5页
目的分析初治肺结核患者血清维生素D(VD)与维生素D受体(VDR)基因多态性位点Fok I的相关性。方法对我院随机选取的180位初治肺结核患者和100位正常对照的血清VD水平,VDR基因多态性位点Fok I基因型进行检测,比较和分析2组血清VD水平与VDR... 目的分析初治肺结核患者血清维生素D(VD)与维生素D受体(VDR)基因多态性位点Fok I的相关性。方法对我院随机选取的180位初治肺结核患者和100位正常对照的血清VD水平,VDR基因多态性位点Fok I基因型进行检测,比较和分析2组血清VD水平与VDR基因Fok I多态性差异以及相关性。结果初治肺结核患者血清VD水平明显低于正常对照组(P<0.0001);初治肺结核组VD营养缺乏率(70.5%)明显高于正常对照组(47.0%),VDR基因多态性位点Fok I的三种基因型(纯合子FF,纯合子ff和杂合子Ff)在两组内的分布差异具有统计学意义(P=0.033),初治肺结核组纯合子ff及等位基因f比率明显高于正常对照组(P<0.05);初治肺结核患者基因型ff组VD水平明显低于基因型FF组和基因型Ff组(P<0.05)。结论初治肺结核患者血清VD水平明显下降,VDR基因多态性位点Fok I基因型ff为肺结核易感基因。 展开更多
关键词 初治肺结核 维生素D 维生素D受体 foki 基因多态性
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保山地区汉族儿童维生素D受体基因多态性调查
3
作者 朱斌 周华 +4 位作者 徐美玲 鲁衍强 李登亮 李双梅 胡季芳 《中外女性健康研究》 2021年第3期196-198,共3页
目的针对云南省保山市汉族儿童开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)基因多态性分布,获得本地区汉族儿童钙吸收情况,提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法选取2016年至2019年在医院进行体检的汉族儿童作为研究对象,... 目的针对云南省保山市汉族儿童开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)基因多态性分布,获得本地区汉族儿童钙吸收情况,提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法选取2016年至2019年在医院进行体检的汉族儿童作为研究对象,共计120人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I基因位点多态性,分析基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA的基因型频率分别为93.3%、6.7%,无AA基因型,G、A等位基因频率分别为96.7%、3.3%。VDR Fok I位点TT、TC、CC的基因型频率分别为24.2%、55.0%、20.8%,T、C等位基因频率分别为51.7%、48.3%。3)VDR Bsm I和Fok I两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TC(52.5%),没有AA/TT、AA/TC和AA/CC组合。两位点间存在连锁不平衡(D′=0.469,r2=0.007)。结论获取保山地区汉族儿童VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性的群体遗传学特征,与其他地区儿童有所区别,具有地域特异性。 展开更多
关键词 维生素D受体 BsmⅠ位点 fokⅠ位点 基因多态性
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维生素D受体基因Fok I、Bsm I多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究 被引量：5
4
作者 顾文超 袁亚平 +5 位作者 杨华 吴浩 王林宣 唐志君 邓国平 李珊珊 《临床肺科杂志》 2018年第12期2144-2147,共4页
目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例... 目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果 COPD患者与非COPD患者(对照组)比较,Fok I位点基因型分布存在明显差异(P=0. 021),Bsm I位点基因型分布在COPD患者与非COPD患者中无显著差别(P=0. 672)。结论 COPD发病率与VDR基因rs2228570(Fok I)基因型分布具有相关性,但与rs1544410(Bsm I)位点多态性无明显相关性。 展开更多
关键词 维生素D受体 fok i基因多态性 BSM i基因多态性 慢性阻塞性肺疾病
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青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系
5
作者 武震 段倩 +5 位作者 袁明 王雪妮 陈文静 李玉琴 俄洛吉 李建华 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期313-318,共6页
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反... 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ^(2)=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243~3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ^(2)=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.105~1.421)频率高于对照组。结论 VDR基因FokⅠ位点多态性与青海省汉族HDCP相关,其中F等位基因可能是HDCP的易感基因,FF基因型可能是HDCP的易感基因型。 展开更多
关键词 青海省 妊娠期高血压疾病 维生素D受体 基因多态性 fokⅠ位点 聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性 孕妇
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汉族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与特发性早产的相关性 被引量：4
6
作者 蔡蔚 沈小雅 +1 位作者 朱宝平 潘石蕾 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1276-1280,共5页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶链反应-限制性... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容(HCT)、D-二聚体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异(P>0.05)。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义(P<0.05)。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因型为对照,FF基因型发生早产的风险增加(χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95%CI 1.560-7.066)。而早产组中,上述各临床指标在不同基因型间并未存在明显统计学差异(P>0.05)。结论 VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能是早产发生潜在的高危因素。 展开更多
关键词 早产 维生素D受体基因 fok Ⅰ多态性
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维生素D受体基因FokI酶切位点与胃癌的影响因素研究 被引量：2
7
作者 方法 高洁 王海江 《中外医疗》 2016年第5期64-66,89,共4页
目的探讨维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性与胃癌的影响因素。方法随机选取2013年5月—2015年5月该院就诊的维吾尔族胃癌患者143例(A组)及维吾尔族健康对照者147例(B组),采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase Chain... 目的探讨维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性与胃癌的影响因素。方法随机选取2013年5月—2015年5月该院就诊的维吾尔族胃癌患者143例(A组)及维吾尔族健康对照者147例(B组),采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)方法测定维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性,进行两组间比较。结果单因素Logistic回归分析显示:胃癌患者的f等位基因频率高于对照组(58.0%vs 47.3%,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示:带有f等位基因(Ff+ff)的受试者表现出较高的患胃癌的风险(OR值2.87)。结论 VDR的Fok I酶切位点多态性是胃癌易感性影响因素。f等位基因可能是胃癌发生的危险因素之一,而F等位基因可能是胃癌的保护因素。 展开更多
关键词 维生素 D 受体 fok i 酶切位点 胃癌 单因素分析 多因素分析
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孕妇VDR基因Fok I位点多态性与脐血25-羟维生素D的关系研究
8
作者 陈杨萍 徐峰 +3 位作者 林蒙蒙 戴晓晓 胡晓霞 张烨 《浙江医学》 CAS 2021年第9期955-958,963,共5页
目的探讨孕妇维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与脐血25-羟维生素D的关系。方法选取2017年6月至2019年5月在温州市中心医院产检的846例孕妇为研究对象,均为单胎。采用PCR-焦磷酸遗传分析技术检测孕晚期孕妇血液中VDR基因Fok I位点... 目的探讨孕妇维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与脐血25-羟维生素D的关系。方法选取2017年6月至2019年5月在温州市中心医院产检的846例孕妇为研究对象,均为单胎。采用PCR-焦磷酸遗传分析技术检测孕晚期孕妇血液中VDR基因Fok I位点多态性;ELISA法检测孕晚期孕妇血清及新生儿脐血25-羟维生素D水平。分析两者的关系。结果846例孕妇中,VDR基因Fok I位点TC基因型386例,占45.63%,该基因型组孕妇血清25-羟维生素D水平为(45.32±9.17)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(45.51±9.70)nmol/L;TT基因型组为206例,占24.35%,血清25-羟维生素D水平为(39.31±11.91)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(38.81±10.53)nmol/L;CC基因型组为254例,占30.02%,血清25羟维生素D水平为(55.53±12.51)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(55.92±11.79)nmol/L。VDR基因TT型的孕妇血清及脐血25-羟维生素D水平<TC型<CC型(均P<0.05),TT型和TC型均显示25-羟维生素D水平不足。结论孕妇VDR基因Fok I位点TT基因型的脐血25-羟维生素D的浓度最低,TC型次之。建议孕妇行VDR基因Fok I位点及血清25-羟维生素D的检测,预防下一代先天性佝偻病的发生。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 fok i位点 脐血 维生素D 先天性佝偻病
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维生素D受体基因Fok Ⅰ多态对CYP3A4转录调控的影响
9
作者 王果 谢海棠 +4 位作者 李宝群 范岚 钱荣华 胡东莉 李智 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2009年第6期664-669,共6页
目的:研究人维生素D受体(human vitaminDreceptor,hVDR)基因翻译起始密码子Fok Ⅰ突变介导CYP3A4诱导表达的调控能力与野生型比较有无统计学差异。方法:从肝脏组织标本中提取总RNA,RT-PCR法扩增获得野生型hVDR基因cDNA序列,并用定点诱... 目的:研究人维生素D受体(human vitaminDreceptor,hVDR)基因翻译起始密码子Fok Ⅰ突变介导CYP3A4诱导表达的调控能力与野生型比较有无统计学差异。方法:从肝脏组织标本中提取总RNA,RT-PCR法扩增获得野生型hVDR基因cDNA序列,并用定点诱变的方法获得含Fok Ⅰ突变的hVDRcDNA序列,构建野生型和突变型的真核表达载体;同时构建含CYP3A4近端ER6元件的荧光素酶报告基因载体。将hVDR真核表达载体、CYP3A4报告基因载体和内对照载体共同瞬时转染COS-7细胞,转染24 h后用1、10、100 nmol/L的1,25(OH)2D3孵育48 h,最后裂解细胞分析荧光素酶活性。结果:Fok Ⅰ突变型和野生型hVDR真核表达载体以及CYP3A4荧光素酶报告载体均构建成功。瞬转后胞内荧光素酶活性检测显示,各浓度1,25(OH)2D3孵育后hVDR基因Fok Ⅰ突变型组与野生型组均可激活CYP3A4的转录;但各维生素D3(vitamin D3,VD3)浓度下,突变型组与野生型组的荧光素酶比活性值没有统计学差异。结论:与VD3结合后,hVDRFokI突变型与野生型均能激活CYP3A4的诱导表达,但与野生型比较。 展开更多
关键词 维生素D受体 CYP3A4 fok Ⅰ突变 转录调控
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