期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
COL11A1基因复合杂合变异所致纤维软骨增生Ⅰ型胎儿1例的产前表型及遗传学分析
1
作者
吴静文
吕远
+1 位作者
胥数
王宪珍
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第5期601-605,共5页
目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变...
目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变异检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用在线软件对变异蛋白的结构进行预测。结果产前超声提示胎儿胸廓明显偏小,呈钟形,四肢明显偏短,面中部平坦,小鼻,鼻翼前倾,小下颌。引产儿CT检查显示肋骨宽短,干骺端呈杯状,长骨短,干骺端宽,呈哑铃状,胸椎弯曲。测序发现胎儿携带COL11A1基因c.2251G>T和c.3790G>T复合杂合变异,分别遗传自其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南均判定为疑似致病性。两个变异均可造成胶原蛋白重要结构(Gly-X-Y)的改变。结论上述研究确诊了1例罕见的由COL11A1基因复合杂合变异所致的纤维软骨增生Ⅰ型胎儿,对该家系的遗传咨询和再生育决策提供了重要的依据。
展开更多
关键词
纤维软骨增生Ⅰ型
COL
1
1
A
1
基因
(Gly-X-Y)n重复序列
全外显子组测序
产前诊断
原文传递
题名
COL11A1基因复合杂合变异所致纤维软骨增生Ⅰ型胎儿1例的产前表型及遗传学分析
1
作者
吴静文
吕远
胥数
王宪珍
机构
锦州医科大学朝阳市中心医院研究生培养基地
中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室
辽宁省朝阳市中心医院妇产科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第5期601-605,共5页
基金
沈阳市科技计划(22-321-33-21)。
文摘
目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变异检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用在线软件对变异蛋白的结构进行预测。结果产前超声提示胎儿胸廓明显偏小,呈钟形,四肢明显偏短,面中部平坦,小鼻,鼻翼前倾,小下颌。引产儿CT检查显示肋骨宽短,干骺端呈杯状,长骨短,干骺端宽,呈哑铃状,胸椎弯曲。测序发现胎儿携带COL11A1基因c.2251G>T和c.3790G>T复合杂合变异,分别遗传自其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南均判定为疑似致病性。两个变异均可造成胶原蛋白重要结构(Gly-X-Y)的改变。结论上述研究确诊了1例罕见的由COL11A1基因复合杂合变异所致的纤维软骨增生Ⅰ型胎儿,对该家系的遗传咨询和再生育决策提供了重要的依据。
关键词
纤维软骨增生Ⅰ型
COL
1
1
A
1
基因
(Gly-X-Y)n重复序列
全外显子组测序
产前诊断
Keywords
fibrochondrogenesis
1
COL
1
1
A
1
gene
(Gly-X-Y)n
repeats
Whole
exome
sequencing
Prenatal
diagnosis
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
COL11A1基因复合杂合变异所致纤维软骨增生Ⅰ型胎儿1例的产前表型及遗传学分析
吴静文
吕远
胥数
王宪珍
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
