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18045例无创产前筛查游离胎儿DNA比例分析 被引量:3
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作者 代鹏 赵干业 +2 位作者 胡爽 刘宁 孔祥东 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第1期18-22,28,共6页
目的:探讨游离胎儿DNA比例(FF)的影响因素及其与染色体异常疾病的相关性。方法:回顾分析孕妇年龄、孕周、体质量指数以及NIPS提示高风险胎儿与FF的关系。结果:FF主要分布范围是4%~25%。FF与孕周呈正相关,与孕妇年龄和体质量指数呈负相... 目的:探讨游离胎儿DNA比例(FF)的影响因素及其与染色体异常疾病的相关性。方法:回顾分析孕妇年龄、孕周、体质量指数以及NIPS提示高风险胎儿与FF的关系。结果:FF主要分布范围是4%~25%。FF与孕周呈正相关,与孕妇年龄和体质量指数呈负相关。单胎胎儿的FF高于双/多胎妊娠胎儿,自然妊娠胎儿的FF高于辅助生殖妊娠胎儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。高风险胎儿的FF高于低风险胎儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。21、18和13-三体综合征的Z值与FF呈正相关。性染色体组真阳性和假阳性胎儿样本的FF比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。微缺失组真阳性和假阳性胎儿样本的FF比较,差异均有统计学意义(P<0.05);微重复组真阳性和假阳性胎儿样本的FF无显著差异。结论:孕妇血浆cffDNA水平受母体和胎儿特征共同影响。临床实践中,应根据孕妇特征和FF进行NIPS的遗传咨询。 展开更多
关键词 无创产前筛查 游离胎儿dna比例 年龄 孕周 体质量指数
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超顺磁性纯化磁珠筛选胎儿游离DNA技术在无创产前筛查中的应用比较
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作者 曾雯 祝建疆 +4 位作者 戚红 蔡莉蓉 闻小慧 雒瑶 张巧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期797-802,共6页
目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的2625... 目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的26252例孕妇的资料,根据磁珠筛选cffDNA的方法将其分为常规组(10573例)和改良富集组(15679例)。对NIPT提示高风险的孕妇进行介入性产前诊断。随访所有孕妇的妊娠结局。从文库片段大小、cffDNA浓度、重复检测率和临床检验方法学评价常用指标等方面比较两种方法的检测效能。结果改良磁珠筛选富集法使游离DNA文库主峰的片段长度由常规法的294 bp减小至267 bp;cffDNA浓度由9.08%提升为21.86%(P<0.01);重复检测率由2.02%降低至0.740%(χ2=83.90,P<0.01);检测失败率由0.057%降至0.006%(P<0.05)。改良富集组在高风险及低风险人群中的复合PPV均略低于常规组(64.3%/76.1%和35.3%/45.5%),但组间无差异。常规组检测的高风险人群中出现1例21三体假阴性,改良富集组未出现假阴性。结论改良磁珠筛选富集法可显著提高cffDNA的相对浓度,降低NIPT检测的失败率及复检率,从而减少cffDNA浓度低造成的假阴性,改善了NIPT检测的整体性能。 展开更多
关键词 无创产前检测 cffdna富集 胎儿浓度 假阳性 重复检测
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孕期血浆游离DNA相关指标对不良妊娠结局预测价值的研究进展
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作者 梅凤琦 刘彦慧 《生殖医学杂志》 CAS 2023年第11期1766-1770,共5页
不良妊娠结局会影响胎儿的生长发育,并威胁母婴生命安全。因此,不良妊娠结局的早筛查、早发现、早预防对母婴健康尤为重要。孕期血浆游离DNA(cfDNA)主要来自母体髓系/淋巴系细胞和胎盘滋养细胞,其中cfDNA浓度、游离胎儿DNA分数、线粒体... 不良妊娠结局会影响胎儿的生长发育,并威胁母婴生命安全。因此,不良妊娠结局的早筛查、早发现、早预防对母婴健康尤为重要。孕期血浆游离DNA(cfDNA)主要来自母体髓系/淋巴系细胞和胎盘滋养细胞,其中cfDNA浓度、游离胎儿DNA分数、线粒体DNA、核小体启动子等cfDNA相关指标对不良妊娠结局的预测价值各不相同,本文就近年来各cfDNA相关指标预测常见不良妊娠结局的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 血浆游离dna 游离胎儿dna分数 线粒体dna 核小体启动子 不良妊娠结局
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重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值 被引量:3
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作者 赵干业 代鹏 +4 位作者 郜珊珊 王聪慧 赵学潮 刘莉娜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期135-138,共4页
目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDN... 目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测,分析检测结果并随访妊娠的结局。结果17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血,重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功,成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论︰因cffDNA浓度过低导致检测失败时,若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。 展开更多
关键词 无创产前检测 胎儿游离dna浓度 失败 重新采血
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母体外周血胎儿游离DNA浓度与不良围产结局的相关性探究
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作者 李佳欣 宫晓丽 +4 位作者 石慧峰 原鹏波 陈练 魏瑗 赵扬玉 《中国生育健康杂志》 2023年第5期409-415,422,共8页
目的探究母体外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)浓度与不良围产结局的相关性。方法纳入2017年4月-2021年4月孕12^(+0)~26^(+6)周在本院行cffDNA无创产前筛查的单胎妊娠孕妇9917例。Logistic回归和ROC曲线评估不同cffDNA浓度梯度与不良围产结... 目的探究母体外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)浓度与不良围产结局的相关性。方法纳入2017年4月-2021年4月孕12^(+0)~26^(+6)周在本院行cffDNA无创产前筛查的单胎妊娠孕妇9917例。Logistic回归和ROC曲线评估不同cffDNA浓度梯度与不良围产结局的相关性。结果与cffDNA浓度高于75^(th)百分位相比,当cffDNA浓度低于25^(th)百分位时,孕妇发生妊娠期高血压(OR=1.5,95%CI:1.1~2.0)、子痫前期(OR=1.5,95%CI:1.1~1.9)、妊娠期糖尿病(OR=1.2,95%CI:1.1~1.4)、胎儿宫内生长受限(OR=1.8,95%CI:1.3~2.6)的风险增加。另外,子痫前期亚组分析显示,cffDNA%低于25^(th)百分位显著增加子痫前期并发胎儿宫内生长受限(OR=2.2,95%CI:1.0~4.7)、早发型子痫前期(OR=3.5,95%CI:1.7~7.4)、重度子痫前期(OR=1.4,95%CI:1.0~2.0)风险。cffDNA浓度联合孕妇年龄、BMI、受孕方式、产次预测早发型子痫前期的效果最佳,ROC曲线下面积为0.9,敏感性93.6%,特异性89.2%。结论cffDNA低浓度与妊娠期高血压、子痫前期、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限的风险增加有关,且与子痫前期的严重程度有关。 展开更多
关键词 胎儿游离dna浓度 不良围产结局 早期筛查
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基于高通量测序技术无创筛查双胎染色体非整倍体及胎儿游离DNA浓度分析 被引量:8
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作者 许旭平 谢美娟 +4 位作者 甘海燕 梁荣良 韩尔康 杨学习 吴英松 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第6期375-379,共5页
目的评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高... 目的评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高通量测序方法进行检测。通过Z值进行阴性和阳性判断,根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算,并对三体阳性样本进行核型分析。结果本次实验筛查出2例双胎染色体三体阳性样本,分别为正常/21三体和13三体/18三体,均与核型结果一致。自然双胎妊娠组胎儿游离DNA浓度明显高于辅助生殖技术植入双胎组、双胎消失综合征组和自然妊娠单胎组,P值均小于0.05。其他3组间胎儿游离DNA浓度无显著性差异。结论采用无创高通量测序方法进行双胎妊娠染色体非整倍体筛查也是可行的,同时结果分析应该考虑胎儿游离DNA浓度的影响。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎 染色体非整倍体 高通量测序 胎儿游离dna浓度
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无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
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作者 刘建珍 陈鸿桢 +4 位作者 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 林铿 许碧秋 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第4期22-26,共5页
目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例... 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎妊娠 染色体非整倍体 胎儿游离dna浓度
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