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河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析 被引量:3
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作者 黄玲玲 彭韶 《河南医学研究》 CAS 2019年第24期4432-4436,共5页
目的研究河南地区汉族儿童哮喘易感基因多态性的频率分布特点,为本地区哮喘的个体化治疗提供新的理论基础。方法选择2018年10月至2019年4月于郑州大学第一附属医院门诊确诊的506例哮喘患儿,并收集其颊黏膜脱落细胞。对IL-13 A2044G、IL-... 目的研究河南地区汉族儿童哮喘易感基因多态性的频率分布特点,为本地区哮喘的个体化治疗提供新的理论基础。方法选择2018年10月至2019年4月于郑州大学第一附属医院门诊确诊的506例哮喘患儿,并收集其颊黏膜脱落细胞。对IL-13 A2044G、IL-4 C590T、ADRB2 R16G、FcεRIβE237G这4种哮喘相关基因位点进行检测,统计分析河南地区汉族儿童哮喘基因多态性的频率分布特点,并检索中外文数据,对河南省ADRB2 R16G基因型频率与其他地区数据比较,作进一步分析。结果河南省汉族儿童的IL-13 A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为12.6%、44.7%和42.7%,IL-4 C590T位点TT、CT和CC的基因型频率分别为63.1%、31.4%和5.5%,ADRB2 R16G位点AA、AG和GG基因型频率分别为30.4%、50.4%和19.2%,FcεRIβE237G位点AA、AG和GG基因型频率分别为72.1%、24.7%和3.2%。河南地区与南京、贵州、保山地区ADRB2 R16G基因型频率分别比较,差异无统计学意义(均P>0.05);河南省ADRB2 R16G基因型频率与毛里求斯印第安相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河南省汉族儿童IL-13、IL-4、ADRB2、FcεRIβ基因多态性频率有其自身一定特点,IL-4 C590T位点的风险基因型(TT)在河南省比例最高;ADRB2基因型的分布在不同地域、种族中可能存在差异。 展开更多
关键词 哮喘 ADRB2基因 IL-13基因 IL-4基因 fcεriβ基因
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哮喘患者IgE高亲和力受体β链基因E237G突变的研究
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作者 曾林祥 周世良 +1 位作者 况九龙 饶纬华 《江西医学院学报》 2001年第5期43-45,共3页
目的 :探讨哮喘患者IgE高亲和力受体 β链基因 (FcεRI β)E2 3 7G位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法 :采用扩增阻滞突变体系聚合酶链反应 (ARMS PCR)结合琼脂糖凝胶电泳的方法 ,对 69例支气管哮喘患者FcεRI β链基因E2 3 7G位点... 目的 :探讨哮喘患者IgE高亲和力受体 β链基因 (FcεRI β)E2 3 7G位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法 :采用扩增阻滞突变体系聚合酶链反应 (ARMS PCR)结合琼脂糖凝胶电泳的方法 ,对 69例支气管哮喘患者FcεRI β链基因E2 3 7G位点突变检测 ,并与 2 8名正常者进行对照。结果 :在 69名哮喘患者中共检测到 8例E2 3 7G位点变异 ,概率为 11.6% ,其中EG型 5例 ,占 7.2 5 % ,GG型 3例占 4 .3 5 %。而 2 8例正常对照组中检出 1例EG型E2 3 7G位点变异 ,概率为 3 .5 7%。将哮喘人群E2 3 7G变异率与健康对照组比较 ,差别无显著性 (P >0 .0 5 )。IgE升高人群与IgE正常人群间E2 3 7G突变率亦无显著差异。结论 :本研究未能证实FcεRI β链基因E2 3 7G位点变异与支气管哮喘或血清IgE升高相关联。 展开更多
关键词 哮喘 fcεri-β链基因 E237G变异 对比研究
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TAP1基因和FcεRIβ基因多态性与哮喘及其表型的相关性研究 被引量:4
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作者 徐青 邓伟吾 +3 位作者 李伟杰 黄绍光 张洪熹 孙碧雄 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期212-214,217,共4页
目的 :为研究TAP1基因和FcεRIβ基因多态性与哮喘及其表型的关系。 方法 :选择TAP1基因中微卫星DNA标志———TAP1及FcεRIβ基因中RFLP位点———RsaI,采用Amp FLP和RFLP方法在散发哮喘病人中进行分析 ,并检测其血清总IgE水平 ,过敏... 目的 :为研究TAP1基因和FcεRIβ基因多态性与哮喘及其表型的关系。 方法 :选择TAP1基因中微卫星DNA标志———TAP1及FcεRIβ基因中RFLP位点———RsaI,采用Amp FLP和RFLP方法在散发哮喘病人中进行分析 ,并检测其血清总IgE水平 ,过敏原皮试及气道高反应性 ,应用相关分析观察TAP1及RsaI等位基因与哮喘及其表型的关系。结果 :RsaI位点等位基因片段与哮喘及气道高反应性相关 ,未见TAP1与哮喘或其表型相关。结论 :FcεRIβ基因可能是哮喘发病的一个候选基因 ,TAP1基因可能与哮喘的发病无关。 展开更多
关键词 哮喘 TAP1基因 fcεIβ基因 相关分析 基因多态性 免疫表型
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用染色体候选区域限定策略对诏安地区人群哮喘易感性的初步研究
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作者 陈虹 杜晓娟 +5 位作者 林丽渊 姜晶 胡良平 张惠琴 陈育智 伏瑾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期307-310,共4页
目的 对福建诏安地区哮喘易感基因进行研究,以获得相关位点的资料,确定哮喘易感性与该区域的连锁关系。方法 用 P C R/ Rsa Ⅰ酶解检测位于染色体11q13 区的β链 Ig E 高亲和力受体基因( Fcε R Iβ) 非编... 目的 对福建诏安地区哮喘易感基因进行研究,以获得相关位点的资料,确定哮喘易感性与该区域的连锁关系。方法 用 P C R/ Rsa Ⅰ酶解检测位于染色体11q13 区的β链 Ig E 高亲和力受体基因( Fcε R Iβ) 非编码区的两个多态性位点;用同位素掺入的 P C R 法扩增位于染色体5q3133 区的 D5 S436 和 D5 S393 多态性标记,对32 个哮喘家系,共192 份样品进行分析。结果  Fc ε R Iβ基因第2 内含子区 RsaⅠ多态性位点 A 等位片段与哮喘有显著相关性( P< 0 .05 , O R= 2 .039) ;血清总 Ig E 水平的差异在 Fc ε R Iβ基因第2 内含子区 Rsa Ⅰ多态性位点的不同基因型之间有显著性差别( P< 0 .05) ; A 等位片段与血清总 Ig E 水平的升高有显著相关性( P< 0 .05 , R R= 1 .361) 。 Fc ε R Iβ基因第7 外显子非编码区 Rsa Ⅰ多态性位点未显示与哮喘有相关性。受累同胞配对法分析显示, D5 S436 与哮喘呈连锁状态( P< 0 .05) , D5 S393与哮喘无连锁关系; D5 S436 和 D5 S393 与高血清总 Ig E 都没有显示连锁关系。 展开更多
关键词 哮喘 易感性 染色性 多态性遗传标记
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