老年人单纯收缩期高血压的分离比与遗传度调查 被引量：5

1

作者 周雨生 张衍文 《安徽医科大学学报》 CAS 1997年第5期542-544,共3页

对２１７名单纯收缩期高血压（ＩＳＨ）先证者及其对照者的家系分别进行调查。结果显示，ＩＳＨ具有家族聚集性，符合多基因遗传病的特点，遗传度为７１．０８±３．３２％，分离比为０．１７３。表明遗传因素对ＩＳＨ起重要作用。

关键词 高血压 遗传学 分离比 老年人 调查

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ABO血型B_2和AB_2亚型血清学特征及人群分布研究 被引量：7

2

作者 段福才 王明禄 +8 位作者 周克礼 李大元 张秦永 马爱萍 杨荷英 李建华 刘园园 肖芳 高映雪 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1331-1334,共4页

本研究旨在探讨ABO血型B2和AB2亚型的血清学特征、遗传背景和人群分布。采用经典的血型血清学试验技术检测先证者及其家庭成员血型,用自己研制的抗B1试剂血清对献血者进行B1/B2和AB1/AB2亚型分布调查。结果发现:先证者为AB2亚型、其子... 本研究旨在探讨ABO血型B2和AB2亚型的血清学特征、遗传背景和人群分布。采用经典的血型血清学试验技术检测先证者及其家庭成员血型,用自己研制的抗B1试剂血清对献血者进行B1/B2和AB1/AB2亚型分布调查。结果发现:先证者为AB2亚型、其子为B2亚型,先证者血清中含有抗B1抗体;2 318名B型献血者中发现3名为B2亚型,826名AB型献血者中发现2名为AB2亚型;先证者及3名献血者家系调查B2抗原均具有血型遗传学特征。结论:B2/AB2亚型是家族遗传,B2和AB2亚型分别占B型和AB型的0.129%、0.224%。 展开更多

关键词 ABO血型 B2/AB2亚型 抗B1 人群分布 家系调查

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1例罕见B(A)血型鉴定及其临床安全输血策略初探 被引量：4

3

作者 刘立坤 梁聚友 +8 位作者 陈静 姚瑶 郭萌 李晓娜 赵军莉 赵怡然 邢巧玲 潘红娟 李旭桐 《临床荟萃》 CAS 2018年第6期510-514,共5页

目的鉴定罕见B(A)血型并探讨其临床安全输血策略。方法利用全自动血型分析仪检测ABO血型,发现正反定型不符的一位患者,利用血型血清学和分子生物学方法对该患者及其家系中9位成员进行血型鉴定和ABO血型基因测序,分析该家族血型的遗传特... 目的鉴定罕见B(A)血型并探讨其临床安全输血策略。方法利用全自动血型分析仪检测ABO血型,发现正反定型不符的一位患者,利用血型血清学和分子生物学方法对该患者及其家系中9位成员进行血型鉴定和ABO血型基因测序,分析该家族血型的遗传特点;并对该血型的患者进行临床输血探讨,确保临床输血安全。结果患者为B(A)血型,与B101基因序列比对,均为nt640A>G,基因型鉴定为B(A)04/O01,B(A)型血清与同型红细胞以及O型、B型红细胞不凝集,B(A)型红细胞与同型以及AB型血清不凝集。结论血型血清学方法可以对正反定型不符的B(A)血型做出初步判断,分子生物学技术可以进一步准确判断该血型;临床输血应采取自体输血、同型输注及配合相容性输血。 展开更多

关键词 ABO血型系统 B(A)亚型 血清学 家系调查 ABO基因分型 DNA测序 安全输血

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一个弱D15型家系研究 被引量：4

4

作者 熊文 秦建江 +2 位作者 刘艳 周一炎 邵超鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期35-37,共3页

目的 调查Rh血型D抗原弱表现型（弱D15）等位基因的家系遗传。方法 采用常规血清学方法和PCR技术检测各家系成员Rh D、C、c、E和e抗原表型，间接抗球蛋白实验确认D抗原。依据弱D15型等位基因（RHD845A）序列设计特异性引物，建立序列特... 目的 调查Rh血型D抗原弱表现型（弱D15）等位基因的家系遗传。方法 采用常规血清学方法和PCR技术检测各家系成员Rh D、C、c、E和e抗原表型，间接抗球蛋白实验确认D抗原。依据弱D15型等位基因（RHD845A）序列设计特异性引物，建立序列特异性引物．聚合酶链反应方法（sequence specific primer-polymerase chain reaction，SSP-PCR），检测一个弱D15型先证者的4名家系成员，同时应用双管PCR技术鉴定全部家系成员的RHD基因杂合型。结果在全部4名家系成员中检出弱D15型等位基因；RHD基因杂合型结果显示4名家系成员均为RHD^＋／RHD^＋纯合型。先证者的父母、外甥均有1条正常的RHD基因，为弱D15型等位基因携带者，表现为正常D阳性；先证者和姐姐各携带2条弱D15型等位基因，基因型为RHD845A／RHD845A，形成D抗原弱表现型。结论 先证者为弱D15型等位基因纯合体，弱D15型等位基因为亲代遗传基因，非个体基因变异。 展开更多

关键词 弱D 等位基因 冢系调查

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量：4

5

作者 喻标 杨庆华 +3 位作者 景海霞 曾静 唐吉云 段德鉴 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第11期986-988,共3页

先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、... 先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传。 展开更多

关键词 表皮松解 大疱性 营养不良型 痒疹样 家系调查

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DNAY数据库国内发展现状及其对甘肃公安工作的借鉴意义 被引量：3

6

作者 陶晓岚 刘贤海 《甘肃警察职业学院学报》 2017年第4期51-53,共3页

本文主要介绍了近年来全国DNA-Y数据库发展现状及外省Y数据库采集规范与经验做法及对甘肃公安工作的借鉴意义。

关键词 刑事技术 法医DNA Y数据库建设 家系调查 样本采集和录入

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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析 被引量：3

7

作者 杜娟 庞倩倩 +4 位作者 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期381-384,共4页

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。 展开更多

关键词 肾小管酸中毒 常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究

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浙江汉族RHD 1227A等位基因的五个家系遗传研究 被引量：2

8

作者 陈安心 吕豪 +4 位作者 徐凤娟 张丽英 倪映华 叶宏辉 赵英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期536-539,共4页

目的研究DEL表型、RHD1227A等位基因的家系遗传规律。方法用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,用特异于RHD1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerasechain reaction-sequence specific primer ,PCR-SSP)、RHD1... 目的研究DEL表型、RHD1227A等位基因的家系遗传规律。方法用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,用特异于RHD1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerasechain reaction-sequence specific primer ,PCR-SSP)、RHD1227A等位基因第9外显子的序列分析方法和Rhesus hybrid box鉴定的方法来检测RHD1227A等位基因和RHD基因的杂合性。结果 5个DEL表型先证者都是RHD1227A等位基因阳性,同时缺失1个RHD等位基因,为RHD1227A/RHd杂合子;家系1、2、3的先证者都有一位亲代成员携带RHD1227A等位基因,同时还携带正常RHD等位基因,为RHD1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系1先证者子代遗传了RHD1227A基因,但是为RHD1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系2、4、5先证者的子代成员未遗传RHD1227A基因,为正常D表型。结论 RHD1227A等位基因是DEL表型的重要遗传标记,相对于正常RHD等位基因隐性,而相对于缺失的RHd基因显性;RHD1227A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异。 展开更多

关键词 DEL表型 等位基因 家系调查

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先天性长QT综合征七例的临床研究 被引量：2

9

作者 刘金秋 王莹琦 +3 位作者 夏云龙 刘少稳 杨延宗 林治湖 《中华心律失常学杂志》 2001年第1期18-21,共4页

目的　对 1例先天性长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)患者 (先证者 )所在的家族进行普查 ,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点 ,推测其相应的表现型和基因型。方法　按常规采集 2 6例家庭成员的临床病史 ,进行体格检查 ,并... 目的　对 1例先天性长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)患者 (先证者 )所在的家族进行普查 ,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点 ,推测其相应的表现型和基因型。方法　按常规采集 2 6例家庭成员的临床病史 ,进行体格检查 ,并采集同步 12导联心电图 ,测量 QT间期和校正的 QT间期 ,采用 Schwartz提出的评分标准作为 L QTS的诊断标准。结果　 2 6例中有 7例 ( 2 8% )长 QT综合征患者 ,6例可疑诊断。发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动 ,心电图表现为 QT间期延长 ,在发病前后延长得更加明显 ,T波宽大有切迹 ,多可见 U波 ,病情严重的患者心电图表现更加典型。该家族中患者的首次发病年龄较大 ,预后好 ,没有 1例发生猝死或未成年夭折。结论　该家族中 L QTS患者的临床和心电图表现符合 L QTS1 或者 L QTS2 ,基因型有可能为 KVL QT1 或者 展开更多

关键词 先天性长QT综合征 家族普查 基因型 LQTS

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重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析 被引量：1

10

作者 陈沅 余更生 +4 位作者 田杰 桂永浩 江德勤 钱永如 魏光辉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2003年第4期440-443,共4页

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个... 目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进? 展开更多

关键词 先天性心脏病 遗传 家系调查

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中国拉祜族p血型个体血清学和分子生物学研究及其家系分析 被引量：1

11

作者 方成江 范亮峰 +2 位作者 胡海霞 向东 吴丹 《临床输血与检验》 CAS 2023年第4期518-523,共6页

目的了解拉祜族p血型个体及其家系成员的血清学及分子生物学遗传特性。方法采集之前已发现拉祜族6例p血型的家系成员血液样本,用试管法进行ABO、Rh、P1PK血型系统血型血清学鉴定、PCR测序分析A 4GALT基因编码区序列。结果6例p血型来自5... 目的了解拉祜族p血型个体及其家系成员的血清学及分子生物学遗传特性。方法采集之前已发现拉祜族6例p血型的家系成员血液样本,用试管法进行ABO、Rh、P1PK血型系统血型血清学鉴定、PCR测序分析A 4GALT基因编码区序列。结果6例p血型来自5个家庭中共计39例家系成员中检出12例p血型个体(含6例先证者),其中B型7例、O型2例、A型1例、AB型1例、1例未检ABO血型。11例p血型个体血浆中均检出抗-PP1Pk抗体,而1例仅采集指血,未检测意外抗体。对其中23例采集静脉血的家系成员进行A4GALT基因编码区序列测序,11例测序结果显示A4GALT第3外显子c.559G>C纯合突变(含6例已发现先证者),为p血型,5例为c.559G/C突变杂合子,7例测序与参考系列一致。结论A 4GALT基因c.559G>C突变可能是拉祜族人群形成p血型的分子基础。 展开更多

关键词 拉祜族 P血型 家系调查 P1Pk血型 抗-PP1Pk A4GALT 基因

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家事审判制度——以马锡五审判方式为借鉴

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作者 魏亚龙 马春娟 《梧州学院学报》 2022年第4期1-7,共7页

家事纠纷解决的特殊性与对抗性色彩浓厚的普通民事审判程序之间具有内在的紧张关系,这为构建契合家事纠纷解决的审判制度提供了正当性基础。目前我国的家事审判程序尚处于试点之中,并且在具体的司法实践过程中尚存在一些问题亟待解决。... 家事纠纷解决的特殊性与对抗性色彩浓厚的普通民事审判程序之间具有内在的紧张关系,这为构建契合家事纠纷解决的审判制度提供了正当性基础。目前我国的家事审判程序尚处于试点之中,并且在具体的司法实践过程中尚存在一些问题亟待解决。纵观世界各国或地区的家事审判程序并基于对家事审判制度本土化的考量,将马锡五审判方式与域外国家或地区的家事审判制度进行对比分析,进而充分吸收、融合、完善我国的家事审判制度。 展开更多

关键词 家事审判 马锡五审判方式 家事纠纷 家事调解 家事调查

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2例B(A)表型无偿献血者的家系调查 被引量：1

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作者 闫晓鹏 韩惠云 李雪英 《中国当代医药》 2012年第17期72-73,共2页

目的对2例B(A)表型无偿献血者的家系进行调查,了解该血型在家系中的传递情况。方法 (1)用2个生产厂家的单克隆抗血清和自配的ABO细胞,对献血者1家系19人、献血者2家系12人进行ABO正反定型。凡正定型凝集强度<4+,反定型凝集强度<2+... 目的对2例B(A)表型无偿献血者的家系进行调查,了解该血型在家系中的传递情况。方法 (1)用2个生产厂家的单克隆抗血清和自配的ABO细胞,对献血者1家系19人、献血者2家系12人进行ABO正反定型。凡正定型凝集强度<4+,反定型凝集强度<2+,或正反定型结果不符的标本,分别与人源抗-A、抗-B,抗-H,抗-A1,A2及A2B细胞进一步反应进行亚型鉴定。(2)凡血清学确定为亚型或疑为亚型的标本,均由上海市血液中心血型参比实验室进行基因检测。结果在献血者1家系19人中共发现亚型8人,其中,5人表现为B(A)表型血清学特点,3人表现为ABX亚型血清学特点,经基因检测均为B(A)02基因携带者;献血者2家系12人中共发现亚型5人,均表现为B(A)表型血清学特点,经基因检测均为B(A)04基因携带者。结论 B(A)基因在两个家系中呈稳定的显性遗传趋势,ABO基因定型方法是正确判定血型不可缺少的辅助手段。但在分子生物学还不能普及的基层血站及医院,采用家系调查的方法,观察弱抗原在家系中的传递情况,有时可推测弱抗原的性质,对血清学诊断不明确的亚型标本的鉴定具有一定帮助。 展开更多

关键词 B(A)表型 家系调查 基因 血清学

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肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究 被引量：1

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作者 袁沃亮 聂如琼 +4 位作者 刘英梅 周淑娴 张萌 王景峰 陶恩祥 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期314-317,共4页

【目的】观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。【方法】行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。【结果】系谱显示4代共有9位患者,每代... 【目的】观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。【方法】行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。【结果】系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及。健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为(+)。【结论】该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症ⅠB型(LGMD-ⅠB)可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良/诊断 病理学 心肌损害 家系调查

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人类白细胞抗原新等位基因B＊55：35的鉴定及家系调查 被引量：1

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作者 宋永红 毛永鑫 +3 位作者 董魁 陈晓健 谷彦霞 朱传福 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期168-171,共4页

目的鉴定人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP）... 目的鉴定人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP）HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因，通过DNA测序鉴定其序列，并与同源性最高的HLA基因进行核苷酸序列比对，对携带者家系进行调查。结果应用PCR-SSOP进行HLA基因分型时，该样本HLA—B位点反应格局异常。DNA序列分析证实其为1个新HLA—B等位基因。与同源性最高的等位基因B＊55：02比较，在第2外显子区域中有7个碱基发生改变，导致6个密码子发生了变化，造成2个氨基酸改变，即第69位的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为甲硫氨酸（Met）、第70位的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为丙氨酸（Ala）。结论发现并鉴定了HLA—B位点的1个新等位基因，GenBank注册号为FJ898284，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B＊55：35。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 基因分型 新等位基因 家系调查

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两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道 被引量：1

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作者 谢渊 周建奖 +2 位作者 魏羽佳 张玲 赵艳 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2011年第9期996-999,共4页

目的两例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直... 目的两例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直接测序筛查突变位点。结果两家系先证者同属于常染色体隐性遗传;家系1先证者皮损组织锚原纤维数量减少,基底角质形成细胞空泡化,家系4代26名成员中仅先证者一人发病,父母为近亲结婚。家系2先证者皮损组织锚原纤维明显减少或消失,该家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近亲结婚。在两先证者中均未检出COL7A1基因突变位点。结论两个先证者同属常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB),家系1先证者为RDEB其他泛发型;家系2先证者为RDEB重症泛发型。 展开更多

关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 家系调查

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RHD845A/1227A基因型个体家系调查分析 被引量：1

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作者 伍昌林 徐华 +2 位作者 朱奕 党鑫堂 邵超鹏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期517-520,共4页

本研究对1例RHD845A/1227A基因型个体进行家系调查分析,并分析他们的遗传特性。通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)检测RH(D)抗原,PCR-SSP法检测RHD1227A和RHD845A等位基因以及RHD合子型,基因测序方式分析RHD基因编码区序列。研究结... 本研究对1例RHD845A/1227A基因型个体进行家系调查分析,并分析他们的遗传特性。通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)检测RH(D)抗原,PCR-SSP法检测RHD1227A和RHD845A等位基因以及RHD合子型,基因测序方式分析RHD基因编码区序列。研究结果表明:血清学检测发现1例RH(D)抗原盐水法检测阴性、IAT法检测阳性样本,经RHD基因编码序列分析发现,RHD第845位与第1227位均出现G/A碱基杂合现象,推测该个体基因型可能为RHD845A/1227A。家系调查显示,先证者父亲为RHD阴性,母亲为RHD阳性。PCR-SSP检测结果显示,父亲携带RHD1227A等位基因,基因型为RHD1227A/RHD-;母亲携带RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/RHD+,证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD1227A和RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/1227A。结论:经过家系调查分析发现了1例罕见的RHD845A/1227A基因型个体。根据家系调查证明,RHD845A和RHD1227A等位基因分别由遗传获得,而非由个体基因变异形成。 展开更多

关键词 RHD1227A RHD845A 等位基因 家系调查

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Bel亚型的血型血清学特征及其遗传背景分析 被引量：1

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作者 周英 李健 +3 位作者 吕文彬 陈雪 王乃红 杨群身 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2009年第11期1130-1131,1144,共3页

目的分析Bel亚型的血型血清学特征及其遗传背景。方法采用红细胞凝集试验检测先证者及其家庭成员红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗-A、抗-B抗体;凝集抑制试验检测唾液中的A、B、H血型物质;吸收放散试验检测红细胞表面是否存在B抗原。... 目的分析Bel亚型的血型血清学特征及其遗传背景。方法采用红细胞凝集试验检测先证者及其家庭成员红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗-A、抗-B抗体;凝集抑制试验检测唾液中的A、B、H血型物质;吸收放散试验检测红细胞表面是否存在B抗原。用序列特异性引物多聚酶链式反应技术(PCR-SSP)进行ABO血型基因分型。结果先证者与其父确定为Bel亚型;先证者的两个妹妹分别为ABel亚型和A型;先证者的母亲、配偶、女儿、儿子分别为A、AB、A和B型。结论Bel亚型有家族遗传性。 展开更多

关键词 ABO血型 Bel亚型 家系调查

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2型糖尿病家系正常血糖一级亲属腰围与胰岛功能的关系

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作者 余劲明 黄莹 +1 位作者 颜晓东 林华 《广西医学》 CAS 2007年第1期27-29,共3页

目的探讨2型糖尿病家系正常血糖一级亲属不同腰围者胰岛素抵抗(IR)情况和胰岛B细胞功能状况。方法测定50例2型糖尿病家系血糖正常一级亲属及30例健康人的腰围、臀围、腰/臀比、空腹胰岛素水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛B细胞... 目的探讨2型糖尿病家系正常血糖一级亲属不同腰围者胰岛素抵抗(IR)情况和胰岛B细胞功能状况。方法测定50例2型糖尿病家系血糖正常一级亲属及30例健康人的腰围、臀围、腰/臀比、空腹胰岛素水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛B细胞功能指数(HOMA-B),分析不同腰围组之间胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能的关系。结果一级亲属组内腰围正常组和中心性肥胖组HOMA-IR水平均明显高于对照组,随着腰围的增加,IR程度加重。而HOMA-B在各组之间差异无统计学意义。结论一级亲属人群早期以胰岛素抵抗为主,而胰岛B细胞分泌功能基本正常。腰围是影响FDR胰岛素抵抗的独立危险因素。 展开更多

关键词 2型糖尿病 胰岛素抵抗 胰岛B细胞 家系调查

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疣状肢端角化症1例及家系调查

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作者 唐海燕 王苏平 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第9期589-590,共2页

先证者男,64岁。双手及足背角化性丘疹40年,泛发10年。皮肤科情况:双手及足背散在黑褐色米粒至绿豆大角化性丘疹,表面粗糙,质坚,无不适。皮损组织病理示表皮明显角化过度,并致密角化,棘层轻度增生肥厚。诊断:疣状肢端角化症。其家系3代... 先证者男,64岁。双手及足背角化性丘疹40年,泛发10年。皮肤科情况:双手及足背散在黑褐色米粒至绿豆大角化性丘疹,表面粗糙,质坚,无不适。皮损组织病理示表皮明显角化过度,并致密角化,棘层轻度增生肥厚。诊断:疣状肢端角化症。其家系3代共9人,4人发病,分别为先证者、其母亲、弟弟和侄子。 展开更多

关键词 疣状肢端角化症 家系调查

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