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SCA3/MJD一家系4代5例报告
1
作者 陆素琴 董秋平 +2 位作者 谈瑞生 朱学琴 陆斯旸 《罕少疾病杂志》 2022年第12期15-16,共2页
报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可完全正常... 报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可完全正常,基因检测才是确诊及分型的“金标准”。 展开更多
关键词 SCA3/MJD 家系报告 CAG 重复数
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髓质海绵肾2例报告 被引量：1
2
作者 张春丽 任红 +3 位作者 谢静远 沈平雁 徐耀文 陈楠 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期310-312,共3页
髓质海绵。肾（MSK）是一种先天性、良性的。肾脏发育异常的疾病，主要特征是双。肾内一个或者多个肾锥体内集合管的扩张。常见的临床表现包括高尿钙、肾结石和肾钙化、肾小管酸化与浓缩功能障碍及反复发生的尿路感染。髓质海绵肾是引... 髓质海绵。肾（MSK）是一种先天性、良性的。肾脏发育异常的疾病，主要特征是双。肾内一个或者多个肾锥体内集合管的扩张。常见的临床表现包括高尿钙、肾结石和肾钙化、肾小管酸化与浓缩功能障碍及反复发生的尿路感染。髓质海绵肾是引起肾脏钙化与肾结石的常见疾病，在人群中的发病率为0．5％-1．0％， 展开更多
关键词 髓质海绵肾 家系 基因筛查
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头部真皮圆柱瘤一家系报告 被引量：1
3
作者 黄显琼 朱堂友 雷霞 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期726-726,728,共2页
先证者女,64岁。头部多发结节28年。皮损组织病理示:肿瘤组织位于真皮,由多个不规则的肿瘤小叶像拼图玩具样排列组成。患者家系中16名成员有2例患该病,先证者母亲有类似皮损。诊断:真皮圆柱瘤。
关键词 真皮圆柱瘤 家系报告
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探析家事调查员制度构建 被引量：3
4
作者 孙亮月 《牡丹江大学学报》 2019年第10期40-43,共4页
家事纠纷很强的人伦和情感色彩加大了家事调查过程中案件事实调查的难度,家事案件证据调查的方式有法院自己调查、委托相关机关调查、委托家事调查员调查。家事试点法院如火如荼的开展了家事调查员制度,但也存在家事调查员角色定位模糊... 家事纠纷很强的人伦和情感色彩加大了家事调查过程中案件事实调查的难度,家事案件证据调查的方式有法院自己调查、委托相关机关调查、委托家事调查员调查。家事试点法院如火如荼的开展了家事调查员制度,但也存在家事调查员角色定位模糊不清、职能范畴不明确、配套机制不健全等诸多问题,因此可以借鉴日本和我国台湾相对完善的家事调查员制度,准确对角色和职能范畴进行定位,完善相关配套机制使家事调查员制度适应我国国情。 展开更多
关键词 家事调查员 家事调查报告 职权调查
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