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生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变（M398T）导致家族性男性性早熟 被引量：12
1
作者 茅江峰 伍学焱 +3 位作者 聂敏 卢双玉 龚凤英 戴宇飞 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1024-1027,共4页
目的 阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法 （1）描述1例5岁男孩假性性早熟... 目的 阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法 （1）描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;（2）对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果 （1）患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;（2）患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸（M398T）,持续性激活LH受体;（3）患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论 （1）生殖细胞系LH受体基因杂合突变（c1193 T→C,M398T）导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;（2）患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;（3）汉族人群LH受体基因可能存在多态性. 展开更多
关键词 受体 LH 家族性男性性早熟 激活突变 基因多态性
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家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析 被引量：10
2
作者 陈瑞敏 张莹 +1 位作者 杨晓红 林祥泉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期631-634,共4页
目的报告1例家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty，FMPP）患儿的临床特点，并对其黄体生成素受体基因（LHCGR）进行突变分析。方法收集1例3．1岁FMPP患儿的临床资料，包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试... 目的报告1例家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty，FMPP）患儿的临床特点，并对其黄体生成素受体基因（LHCGR）进行突变分析。方法收集1例3．1岁FMPP患儿的临床资料，包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等。对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序。结果患儿为男性，身高116．8cm（＋5．1s），外阴发育2期，双侧睾丸8mL，阴茎8．5cm×2．5cm，睾酮2310ng／L，骨龄9岁，垂体兴奋试验显示黄体生成素峰值2．66IU／L，卵泡刺激素峰值1．03IU／L，符合外周性性早熟的临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿LHCGR基因第11外显子1703C〉T突变，导致568位氨基酸由丙氨酸替换为缬氨酸。用芳香化酶抑制剂半年后，患儿的骨龄得到控制。患儿父亲检测到相同的基因突变位点，但未出现青春发育异常。结论FMPP是外周性性早熟的罕见病因。本病例有典型的临床表现，检测发现其LHCGR基因杂合突变C．1703C〉T（Ala568Val），为国内首次发现。父子具有相同突变基因但表型不同，提示FMPP具有不一致的表现度。 展开更多
关键词 家族性男性性早熟 LHCGR基因 激活突变 序列分析 表现度
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LHCGR基因突变(Asp578His)致家族性男性性早熟1例临床特点及基因分析 被引量：8
3
作者 王敏 李敏 +2 位作者 刘悦笙 雷思敏 肖延风 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1159-1164,共6页
该文报道1例由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点及基因分析。患儿为男性,婴儿时期出现了外生殖器增长过快、生长加速,伴阴毛及阴茎勃起,结合患儿性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检... 该文报道1例由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点及基因分析。患儿为男性,婴儿时期出现了外生殖器增长过快、生长加速,伴阴毛及阴茎勃起,结合患儿性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等结果,临床诊断为外周性性早熟。随后对患儿及其父母的性早熟相关基因进行检测。基因测序结果提示患儿黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因第11外显子1732G>C突变,导致578位氨基酸由天冬氨酸变为组氨酸,该突变是1个未见文献报道的新突变,且父母基因检测结果未见异常。联用第3代芳香化酶抑制剂来曲唑和抗雄激素制剂螺内酯治疗半年后,患儿症状得到控制。该研究结果扩展了LHCGR基因突变谱,为FMPP病因诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。 展开更多
关键词 家族性男性性早熟 LHCGR基因 激活性突变 婴儿
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LHCGR基因突变所致家族性男性性早熟家系分析 被引量：4
4
作者 杨海花 陈永兴 卫海燕 《中国临床医学》 2020年第1期102-105,共4页
目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析。方法:收集1例2岁5... 目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析。方法:收集1例2岁5个月FMPP患儿的临床资料,包括性征、实验室相关检查结果等,并对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子编码区进行测序。结果:患儿身高98 cm,双侧睾丸3.5 mL,阴茎长7 cm、横径2 cm,阴毛PH2期;血睾酮3.09 ng/mL,促黄体生成素基础值<0.1 mU/mL,卵泡刺激素基础值0.2 mU/mL,促性腺激素释放激素激发试验中促黄体生成素峰值0.88 mU/mL、卵泡刺激素峰值1.35 mU/mL,符合外周性性早熟表现。进一步行PCR扩增片段测序显示,LHCGR基因第11外显子1723A>C突变,导致575位氨基酸残基由异亮氨酸变为亮氨酸。患儿母亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春期发育异常。结论:FMPP是外周性性早熟罕见病因,本病例有典型的临床表现,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1723A>C(p.Ile575Leu),母子具有相同基因型但表型不同,可能与女性雌激素的产生和卵泡发育需要LH和FSH的共同参与及青春期前女性性腺上不表达或低表达LHCGR有关。 展开更多
关键词 家族性男性性早熟 LHCGR基因 点突变
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LHCGR基因突变致家族性男性性早熟3例并文献复习
5
作者 杜一鸣 周巧利 顾威 《中国计划生育学杂志》 2023年第4期912-916,共5页
目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习。结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速,分别于4岁、... 目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习。结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速,分别于4岁、6岁、2.8岁就诊。首诊时,病例1、病例3睾丸容积均为3ml,病例2睾丸容积5ml。3例患儿骨龄明显超前(6岁、13岁、5.5岁)、睾酮水平均升高(8.14 nmol/L、11.32 nmol/L、10.29 nmol/L),促性腺激素释放激素激发试验LH峰值均<5mIU/ml,提示为外周性性早熟。基因检测发现3例患儿均携带LHCGR基因的杂合突变,病例1为c.1730 C>T(p.T577I),来自父亲;病例2为c.1713 G>A(p.M571I),来自母亲;病例3为c.1733 A>T(p.A578V),来自母亲。病例1父亲携带c.1730 C>T杂合突变,有性早熟病史,但其成年身高达到正常遗传身高。儿童治疗药物受限,病例3治疗效果不满意,预测成年终身高偏矮。结论:LHCGR基因突变导致的FMPP主要临床特征是婴幼儿期开始出现外周性性早熟、高睾酮血症,外周性性早熟可转化为中枢性性早熟,治疗困难。FMPP存在不完全显性遗传,临床表型异质性大。 展开更多
关键词 家族性男性限性性早熟 LHRH基因 遗传学特征 临床特征
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家族性男性性早熟的病因与治疗研究进展 被引量：1
6
作者 江陈艳 俞建 《中国中西医结合儿科学》 2022年第4期288-292,共5页
家族性男性性早熟(FMPP)的病因主要由编码黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因激活突变引起,已鉴定出多种突变,但是其基因型与表型的关系尚不完全明确。FMPP的主要治疗目的是抑制第二性征过早发育以及降低体内过高的性激素水平,延缓... 家族性男性性早熟(FMPP)的病因主要由编码黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因激活突变引起,已鉴定出多种突变,但是其基因型与表型的关系尚不完全明确。FMPP的主要治疗目的是抑制第二性征过早发育以及降低体内过高的性激素水平,延缓骨骺过早闭合,从而改善成年身高。目前临床用药主要有抑制性腺类固醇生成药物、抗雄激素药物、P450酶抑制剂、芳香化酶抑制剂等几大类。由于该病属罕见病,临床虽有上述药物单独和联合应用,以及药物不良反应的相关报道,但均较少,目前仍缺乏多中心、大样本的系统研究。 展开更多
关键词 家族性男性性早熟 病因 治疗
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家族性男性性早熟五例临床及遗传学分析
7
作者 李玛丽 白改改 +1 位作者 胡姝雯 汪治华 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期887-892,共6页
目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果,应用全外显子组测序分析患者致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员... 目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果,应用全外显子组测序分析患者致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:5例患者中4例为儿童,1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊,发病年龄<4岁,血清睾酮升高,黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异,其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变,病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂,均治疗有效。结论:LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异,拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗,可改善临床症状并延缓骨骺进展。 展开更多
关键词 家族性男性性早熟 外周性性早熟 LHCGR基因 杂合突变
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由LHCGR基因杂合突变(M398T)所致家族性男性限性性早熟 被引量：4
8
作者 苏喆 马华梅 +1 位作者 李燕虹 杜敏联 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期639-643,654,共6页
【目的】总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习。【结果】病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器增... 【目的】总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习。【结果】病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器增大伴生长加速来诊。经相关检查临床诊断为外周性同性性早熟,其中,病例1有明显的家族史,4代中有6人(包括病例1的父亲,即病例2)有类似病史,成年身高在155～164.5 cm。LHCGR基因检测发现3例均存在LHCGR基因第11外显子相同的杂合点突变:c.1193T>C,导致第398位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),而病例1的母亲和病例2的父亲不带有此突变。病例1经联用来曲唑和螺内酯治疗,症状好转。【结论】对散发型的FMPP,LHCGR基因突变分析可作为与其他男童同性外周性性早熟鉴别有效的工具。联用第三代芳香化酶抑制剂和抗雄激素制剂可有效缓解症状并改善成年身高。 展开更多
关键词 外周性性早熟 家族性男性限性性早熟 LHCGR基因 激活性突变 芳香化酶抑制剂
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