鱼类性别决定及分化相关基因研究进展 被引量：14

1

作者 路畅 苏利娜 朱邦科 《湖北农业科学》 北大核心 2014年第13期2981-2986,共6页

综述了Sox、DMRT、芳香化酶、FTZ-F1、FOXL2、Pod1、GSDF、Fanconi anemia/BRCA等一些与鱼类性别决定及分化相关的基因的研究动态与进展。旨在为系统研究鱼类性别决定机制提供参考。

关键词 鱼类 性别决定基因 SOX DMRT 芳香化酶基因 foxl2

下载PDF 职称材料

小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究(英文) 被引量：8

2

作者 李武修 王小柯 +3 位作者 孙岩 王艳丽 林立新 唐胜建 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期372-375,共4页

目的对小睑裂综合征家系患者的FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点。方法设计FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序。结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者FOXL2基因PCR扩增后测序发现951953(delC),... 目的对小睑裂综合征家系患者的FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点。方法设计FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序。结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者FOXL2基因PCR扩增后测序发现951953(delC),克隆后多克隆位点测序亦证实951953(delC)。所有正常人均未发现突变。951953(delC)引起238位S后出现移码突变,终止密码子提前,蛋白截短。结论951953(delC)致蛋白截短,可能是导致小睑裂综合征的原因。经查新验证,951953(delC)是一个新的突变位点,国内外未见报道。 展开更多

关键词 小睑裂综合征 家系疾病 foxl2基因 基因突变 突变位点

原文传递

青鳉foxl2基因敲除突变体的构建与表型分析 被引量：9

3

作者 周运迪 吴星星 +1 位作者 赵海萍 罗大极 《广东海洋大学学报》 CAS 2019年第2期20-30,共11页

【目的】建立青鳉(Oryziaslatipes)foxl2基因突变体材料,为阐释foxl2基因功能提供良好的动物模型和研究基础。【方法】利用CRISPR/Cas9技术敲除青鳉foxl2基因,建立突变体材料。观察foxl2基因突变体的第二性征、性腺等形态特征;组织学分... 【目的】建立青鳉(Oryziaslatipes)foxl2基因突变体材料,为阐释foxl2基因功能提供良好的动物模型和研究基础。【方法】利用CRISPR/Cas9技术敲除青鳉foxl2基因,建立突变体材料。观察foxl2基因突变体的第二性征、性腺等形态特征;组织学分析性腺结构与性腺中细胞类型;用定量PCR检测性腺发育相关基因的表达情况。【结果】通过CRISPR/Cas9技术成功敲除青鳉foxl2基因,建立foxl2基因缺失4个碱基的青鳉突变体。从第二性征与性腺表型上,foxl2-/-突变体均表现为生理雄性;组织切片分析发现,foxl2-/-突变体的性腺结构与野生型卵巢和野生型精巢均有显著差异,存在退化的核仁外周卵母细胞与精子,提示foxl2-/-的性腺在组织结构上类似精巢;定量PCR结果显示,foxl2-/-突变体中雄性性腺发育关键基因sox9b、gsdf、amh等的表达量升高,雌性性腺发育关键基因cyp19a1a等的表达量下降。【结论】通过CRISPR/Cas9技术成功建立青鳉foxl2基因缺失的突变体,foxl2-/-突变体有遗传雌性、生理雄性的表型特征,foxl2对维持青鳉性腺功能有重要作用。 展开更多

关键词 青鳉 foxl2 基因敲除 CRISPR/Cas9 性腺发育

下载PDF 职称材料

分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用 被引量：7

4

作者 郑兴征 马建慧 +5 位作者 陈天宝 徐飞 邹泽阳 张立红 金玉兰 詹阳 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期794-799,共6页

目的探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例,卵巢纤维瘤... 目的探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例,卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例,卵巢支持-间质细胞瘤8例,卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA,采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1,并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果85.7%(18/21)成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变,与其他卵巢性索-间质肿瘤(13.0%,3/23;只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤)相比,FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高,差异有统计学意义(P<0.001)。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变,主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。结论FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物,适用于疑难病例的鉴别诊断,但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中,鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断,研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象,其意义有待进一步研究。 展开更多

关键词 粒层细胞瘤 分子诊断技术 foxl2基因 DICER1基因

原文传递

五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究 被引量：4

5

作者 杨晓文 李汶 +6 位作者 杜娟 袁诗敏 何文斌 张前军 钟昌高 卢光琇 谭跃球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期342-346,共5页

目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽... 目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者（Ⅳ14）及家系2先证者FOXL2基因均存在c．672_701dup30（p．Ala225-Ala234dup）杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c．462_468del（p．Prol56Argfs＊113）杂合突变、c．251T〉A（p．Ile84Asn）杂合突变和c．988_989insG（p．Ala330Glyfs＊204）杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c．988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。 展开更多

关键词 睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 foxl2基因 卵巢早衰

原文传递

斑鳢叉头框转录因子基因Foxl2的克隆表达及性类固醇激素刺激下的表达响应 被引量：3

6

作者 吴燕铎 欧密 +4 位作者 高丹丹 陈昆慈 罗青 刘海洋 赵建 《大连海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期49-60,共12页

为探究叉头框转录因子Foxl2基因(forkhead transcription factor gene 2)在斑鳢Channa maculata性腺发育过程中的作用,采用RT-PCR和RACE技术克隆出斑鳢Foxl2基因,利用qRT-PCR解析Foxl2基因在雌雄斑鳢1龄成鱼组织、不同发育时期性腺中的... 为探究叉头框转录因子Foxl2基因(forkhead transcription factor gene 2)在斑鳢Channa maculata性腺发育过程中的作用,采用RT-PCR和RACE技术克隆出斑鳢Foxl2基因,利用qRT-PCR解析Foxl2基因在雌雄斑鳢1龄成鱼组织、不同发育时期性腺中的表达情况,以及外源性激素诱导后雌雄斑鳢性腺中Foxl2的表达变化,通过酶联免疫法测定性腺不同发育时期雌雄斑鳢血清中的雌性激素(estrogen,E)总含量,并利用免疫组化技术检测性腺中Foxl2蛋白表达的细胞类型。结果表明:克隆获得斑鳢Foxl2 cDNA序列全长为1939 bp,开放阅读框(ORF)为921 bp,共编码306个氨基酸;组织表达分析显示,Foxl2在卵巢中表达量最高且极显著高于精巢(P<0.01),但在鳃和脑组织中雄鱼表达量显著高于雌鱼(P<0.05);性腺发育时期表达分析显示,Foxl2在卵巢中表达量高于精巢,且在孵化出膜后105 d时,卵巢中表达量达到最高,精巢中表达量最低,两者表达量存在极显著性差异(P<0.01),血清中雌激素总含量变化与之相似;免疫组织化学检测显示,Foxl2蛋白表达于斑鳢卵巢成熟卵母细胞周围的颗粒细胞,精巢中未检测到Foxl2表达信号;经外源性类固醇激素17α-乙炔基雌二醇(17α-ethynylestradio,EE2)和17α-甲睾酮(17α-methyltestosterone,MT)处理后,卵巢中Foxl2的表达均受到抑制,但精巢中表达水平被EE2上调,被MT下调。研究表明,Foxl2基因在斑鳢性腺中呈现明显的性别二态性表达,推测其参与卵巢的发育和维持,通过外源激素诱导,Foxl2可能响应性类固醇激素的调节,本研究从mRNA和蛋白层面初步揭示了Foxl2在斑鳢性腺发育中的重要作用,为深入研究其性别分化机制及性别控制技术提供了科学参考。 展开更多

关键词 斑鳢 foxl2基因 克隆 性类固醇激素 mRNA表达分析

下载PDF 职称材料

中华鳖Foxl2基因克隆及外源性激素对其表达的影响 被引量：4

7

作者 高丽丽 刁晓明 +2 位作者 李云 翟旭亮 周春龙 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期45-51,共7页

外源性激素在中华鳖(Pelodiscus sinensis)性别决定有重要作用,为给中华鳖性别决定机制研究提供生物学信息,首次克隆和分析了中华鳖Foxl2 cDNA部分序列。为研究其在遗传和生理水平的差异,以10 mg/kg剂量17α-甲基睾酮(MT)和17β-雌二醇(... 外源性激素在中华鳖(Pelodiscus sinensis)性别决定有重要作用,为给中华鳖性别决定机制研究提供生物学信息,首次克隆和分析了中华鳖Foxl2 cDNA部分序列。为研究其在遗传和生理水平的差异,以10 mg/kg剂量17α-甲基睾酮(MT)和17β-雌二醇(E_2)分别对中华鳖雌雄个体注射,检测0、6h、12h、24h、48h、7d和14d性腺Foxl2 mRNA表达水平。获得中华鳖Foxl2基因(GenBank登录号:KP734210)部分cDNA长903 bp,共编码300个氨基酸,属于叉头框转录因子家族,参与卵巢发育和功能维持;多重序列比对显示, Foxl2具有典型的FH结构域,与红耳龟的同源性最高,达到99%;系统进化树分析显示,中华鳖Foxl2基因与爬行动物Foxl2基因聚为一个亚支,且与西部锦龟Foxl2基因距离最近。荧光定量PCR结果显示,与对照组相比,注射E_2后24h,卵巢Foxl2 mRNA表达水平被极显著上调(P<0.001), 7d和14d后,精巢Foxl2 mRNA表达水平极显著上升(P<0.001);注射MT后24h,精巢和卵巢Foxl2 mRNA的表达水平均极显著升高(P<0.001)。结果表明, E_2和MT促进Foxl2表达, E_2促进其表达的性别差异比MT明显。研究可为了解Foxl2的功能及明确外源性激素调控中华鳖Foxl2的分子机制提供基础资料。 展开更多

关键词 中华鳖 foxl2基因 雌二醇 甲基睾酮 MRNA表达

下载PDF 职称材料

白斑狗鱼FOXL2基因克隆及其表达 被引量：3

8

作者 唐露 胡琼 +3 位作者 赵瑞阳 李菁 古丽帕日·艾克拜 张俊杰 《贵州农业科学》 CAS 2020年第5期97-101,共5页

为白斑狗鱼(Esox lucius)性别发育机制和功能分析研究提供基础资料,通过克隆FOXL2基因cDNA序列,对其进行相关生物信息学分析,并进行荧光定量PCR检测FOXL2基因在白斑狗鱼不同时期各组织的表达情况。结果表明:以白斑狗鱼卵巢cDNA为模板克... 为白斑狗鱼(Esox lucius)性别发育机制和功能分析研究提供基础资料,通过克隆FOXL2基因cDNA序列,对其进行相关生物信息学分析,并进行荧光定量PCR检测FOXL2基因在白斑狗鱼不同时期各组织的表达情况。结果表明:以白斑狗鱼卵巢cDNA为模板克隆得1 483bp的FOXL2基因序列,其编码292个氨基酸与鲑形目鱼类的FOXL2氨基酸序列同源性较高;FOXL2基因在白斑狗鱼性腺、鳃和脑中均有不同程度的表达,在其他组织中基本无表达,卵巢表达量是精巢表达量的12倍,呈明显的性别二态性。推测FOXL2基因可能与白斑狗鱼卵巢发育和功能维持相关。 展开更多

关键词 白斑狗鱼 foxl2基因 基因克隆 荧光定量PCR 组织表达

下载PDF 职称材料

睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究 被引量：3

9

作者 徐伟 贺贵云 李灼日 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第3期211-213,共3页

目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL... 目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列。结果来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C>T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 foxl2基因 聚合酶链反应 基因突变

下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征诊疗的研究进展 被引量：3

10

作者 陈园婧 王太玲 《中国美容医学》 CAS 2019年第2期163-166,共4页

先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,致病基因为位于染色体3q23上的FOXL2基因,主要表现为上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮及内眦间距增宽,还可伴发其他眼部及眼外症状,根据女性患者是否伴发卵巢功能早衰可分为两... 先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,致病基因为位于染色体3q23上的FOXL2基因,主要表现为上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮及内眦间距增宽,还可伴发其他眼部及眼外症状,根据女性患者是否伴发卵巢功能早衰可分为两型。目前,内眦赘皮及上睑下垂矫正术为矫正眼部畸形的主要治疗方法,针对不同的严重程度可采用不同的手术方式,而手术时机及手术分期的选择仍存争议。本文就先天性睑裂狭小综合征诊疗进展做一综述。 展开更多

关键词 先天性 睑裂狭小 上睑下垂 倒向型内眦赘皮 foxl2基因 卵巢功能早衰

下载PDF 职称材料

来航鸡FOXL2基因的克隆与原核表达 被引量：3

11

作者 徐萍 李任峰 +2 位作者 赵坤 鲁毅 王三虎 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期622-626,共5页

根据GenBank已发表的红色原鸡FOXL2基因序列(登录号NM_001012612.1)设计引物,以来航鸡全血为模板,PCR扩增出其基因全长编码区,经BamHⅠ-HindⅢ双酶切后定向克隆于pET28a原核表达载体,获得pET28a-FOXL2重组原核表达载体。将携带有重组原... 根据GenBank已发表的红色原鸡FOXL2基因序列(登录号NM_001012612.1)设计引物,以来航鸡全血为模板,PCR扩增出其基因全长编码区,经BamHⅠ-HindⅢ双酶切后定向克隆于pET28a原核表达载体,获得pET28a-FOXL2重组原核表达载体。将携带有重组原核表达载体的大肠杆菌BL21(DE3)通过0.5mmol/L IPTG进行诱导表达,经过SDS-PAGE电泳检测,显示诱导表达蛋白大小大约为37 000,与预期表达蛋白大小一致。Western blot-ting检测显示该蛋白为His融合蛋白,表明重组原核表达载体在大肠杆菌中成功表达出了目的融合蛋白。为进一步探索该基因的生物学功能奠定了基础。 展开更多

关键词 来航鸡 foxl2基因 克隆 原核表达

原文传递

FOXL2与脊椎动物性别决定研究进展 被引量：2

12

作者 鲁毅 李任峰 +3 位作者 徐萍 李学斌 刘卫 王三虎 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2012年第1期16-20,共5页

FOXL2是最早影响脊椎动物卵巢分化的转录因子,其与芳香化酶及SOX9基因相互作用,在脊椎动物的性别决定方面有很大影响。为此,阐述了FOXL2的结构及其生物学功能,并着重介绍了FOXL2与脊椎动物性别决定关系的最新研究进展。

关键词 foxl2基因 脊椎动物 芳香化酶 SOX9基因 性别决定

下载PDF 职称材料

三角帆蚌(Hyriopsis cumingii)叉头蛋白2(foxl2)基因和性别决定框14(sox14)基因克隆与表达分析 被引量：3

13

作者 叶容晖 任海波 《海洋与湖沼》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期160-167,共8页

三角帆蚌(Hyriopsis cumingii)生殖发育研究相对较少,相关基因信息缺乏。本文以三角帆蚌卵巢和精巢为研究对象,对转录组测序获得的叉头蛋白2(foxl2)基因和性别决定框14(sox14)基因保守区进行克隆和表达分析。定量PCR显示foxl2主要在卵... 三角帆蚌(Hyriopsis cumingii)生殖发育研究相对较少,相关基因信息缺乏。本文以三角帆蚌卵巢和精巢为研究对象,对转录组测序获得的叉头蛋白2(foxl2)基因和性别决定框14(sox14)基因保守区进行克隆和表达分析。定量PCR显示foxl2主要在卵巢中表达,而sox14主要在精巢中表达。在不同发育时期,foxl2和sox14在受精卵和卵裂期基本不表达,从原肠期开始表达,钩介幼虫期表达量比较高。原位杂交染色证明foxl2基因主要表达在卵巢的间质细胞和颗粒细胞中,sox14在精巢的间质细胞和一些精原细胞中表达。三角帆蚌foxl2的表达和脊椎动物有类似的模式,foxl2可能在河蚌卵巢发育中起到重要作用,可以作为卵巢的一个标志分子;Sox14可能对精巢发育和功能维持有重要作用,可以作为精巢的一个标记分子。Foxl2和sox14在胚胎发育中也会发挥一定的功能。本文结果丰富了河蚌的基因资源,可为三角帆蚌的生殖与发育生物学研究提供基础数据。 展开更多

关键词 三角帆蚌 foxl2基因 sox14基因 生殖腺

下载PDF 职称材料

不同物种FOXL2基因的生物信息学分析 被引量：3

14

作者 张晶晶 李祥龙 +2 位作者 周荣艳 李兰会 郑会芹 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2009年第11期7-9,共3页

为了从核苷酸序列及氨基酸序列两方面对叉头框L2(Forkhead boxL2,FOXL2)做初步系统的研究及指导后续的试验工作,试验采用BioEdit7.0.5、DanSP 4.0等软件对来自22个物种的43条FOXL2 CDS序列及其相应氨基酸序列进行了生物信息学分析。结... 为了从核苷酸序列及氨基酸序列两方面对叉头框L2(Forkhead boxL2,FOXL2)做初步系统的研究及指导后续的试验工作,试验采用BioEdit7.0.5、DanSP 4.0等软件对来自22个物种的43条FOXL2 CDS序列及其相应氨基酸序列进行了生物信息学分析。结果表明:检测到的260个多态位点中有61个单一多态位点,199个简约多态位点;哺乳动物中(除DQ089671、DQ089672个体外)都以TGA作为终止密码子,氨基酸序列间的相似性高达96%,氨基酸C-端低复杂性区域明显多于非哺乳动物;非哺乳动物氨基酸序列中不含多聚丙氨酸束、甘氨酸重复区及脯氨酸重复区;基序分析发现了10个高度保守位点,可能是蛋白的功能位点。 展开更多

关键词 叉头框L2基因 22个物种 生物信息学分析

下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展 被引量：2

15

作者 杨琳(综述) 柯敏 陈晓敏(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期726-728,共3页

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES... 先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现FOXL2基因是首位致病基因,并且FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入,FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注,而且有研究发现FOXL2基因的同一突变在不同家系,甚至同一家系可能出现不同表型。就FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。 展开更多

关键词 先天性睑裂狭小综合征 遗传学 foxl2基因

下载PDF 职称材料

山羊卵巢维持基因FOXL2启动子活性及调控区域分析 被引量：2

16

作者 耿立英 张宇 +3 位作者 李祥龙 周荣艳 李兰会 王志刚 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期2153-2160,共8页

旨在研究山羊卵巢维持基因FOXL2启动子活性以及探究该基因的调控机理。从NCBI数据库调取FOXL2基因启动子序列,用生物信息学软件对其核心启动子和转录因子进行预测分析。使用PCR技术克隆FOXL2基因启动子序列,并构建一系列缺失载体,瞬时转... 旨在研究山羊卵巢维持基因FOXL2启动子活性以及探究该基因的调控机理。从NCBI数据库调取FOXL2基因启动子序列,用生物信息学软件对其核心启动子和转录因子进行预测分析。使用PCR技术克隆FOXL2基因启动子序列,并构建一系列缺失载体,瞬时转染293T和A375细胞,利用双荧光素酶基因检测仪测定相对荧光素酶活性值。结果表明,该基因启动子区域存在两个典型的CpG岛,分别位于(-920/+51(972bp))和(+125/+555(430bp))区域;经KpnⅠ和HindⅢ双酶切鉴定表明,重组载体质粒构建正确;在细胞中插入不同长度的FOXL2基因启动子片段,随着启动子5′端截短,荧光素酶转录活性先升高再逐渐降低。(-934/+324)区域存在转录活性,(-32/+324)区段包含了转录的基本元件;(-934/-456)区域在转录过程中对FOXL2基因起负调控作用,(-456/-192)区域为正调控区域。 展开更多

关键词 山羊 foxl2基因 启动子 活性

下载PDF 职称材料

一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测 被引量：2

17

作者 薛敏 高次子 +3 位作者 汪渊 周青 乔丽珊 李寿玲 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第5期527-530,共4页

目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的... 目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 遗传 foxl2基因 突变

下载PDF 职称材料

一个睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因突变筛查及蛋白质构象分析 被引量：1

18

作者 薛敏 姜丽丽 高颖 《临床眼科杂志》 2022年第1期66-69,共4页

目的研究一个BPES家系进行FOXL2基因的突变分析,探讨BPES发生的分子机制。方法纳入一个先天性BPES大家系和10例正常对照者。首先抽取研究对象外周静脉血2 ml并抽提基因组DNA,然后用四组相互重叠的引物通过聚合酶链反应扩增FOXL2基因的... 目的研究一个BPES家系进行FOXL2基因的突变分析,探讨BPES发生的分子机制。方法纳入一个先天性BPES大家系和10例正常对照者。首先抽取研究对象外周静脉血2 ml并抽提基因组DNA,然后用四组相互重叠的引物通过聚合酶链反应扩增FOXL2基因的整个编码区和附近的内含子序列并测序。最后用DNAstar软件分析测序结果,ExPASy和Predictprotein软件对比分析突变前后的蛋白质构象。结果这个家族的所有患者都表现出典型的BPES II型特征,包括睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮,没有女性卵巢早衰(POF)。在家系所有BPES患者中均发现C.749~778 dup 30的重复突变,而家系中的正常人及10例正常对照者均未发现FOXL2基因突变。蛋白质构象分析示C.749~778 dup 30突变引起翻译后蛋白质增加了10个氨基酸,蛋白质分子量和等电点均升高,α-螺旋所占的比例增加了0.6%,β折叠和无规卷曲所占比例相应下降。结论在BPES家系中发现了一个新的FOXL2基因突变位点,扩大了FOXL2基因突变谱的范围,并为FOXL2蛋白提供了新的的结构功能见解。 展开更多

关键词 睑裂狭小 foxl2基因 聚合酶链反应 基因突变 蛋白构象

下载PDF 职称材料

一个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变分析 被引量：2

19

作者 程洪波 王涛 +7 位作者 王改改 王家雄 沈丽燕 韩慕天 杨慎敏 史轶超 王玮 李红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期515-517,共3页

目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型（ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES）患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系... 目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型（ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES）患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系中3例患者均检测到FOXL2C．843_859dup17移码突变，19名正常家系成员均未检测到该突变。结论FOXL2基因C．843_859dup17移码突变为该BPES家系的致病原因，其表型可表现为I型，也可表现为Ⅱ型。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 foxl2基因 移码突变

原文传递

FOXl2基因的研究现状 被引量：1

20

作者 雷涛(综述) 廖世波(综述) +1 位作者 段迎春(综述) 杜兴贵(审阅) 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期368-371,共4页

FOXL2基因为一单外显子基因，定位于染色体的3q23区域，编码一个分叉头的转录因子。FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件。该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常。同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和... FOXL2基因为一单外显子基因，定位于染色体的3q23区域，编码一个分叉头的转录因子。FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件。该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常。同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和上睑下垂综合征（blepharophimosis—ptosis—epicanthus inversus syndrome，BPES）的致病基因。此外，FOXL2基因发生突变与卵巢早衰（premature ovarian failure，POF）有关，并认为FOXL2是卵巢分化早期的调控因子。另有资料提示FOXL2基因突变与生殖系统肿瘤有相关性。 展开更多

关键词 foxl2基因 先天性睑裂狭小综合征 基因突变 卵巢早衰

原文传递