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上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究
被引量：
6
1
作者
柴永川
李晓华
+7 位作者
李磊
李幼瑾
吕静荣
李蕴
马衍
陶峥
杨涛
吴皓
《诊断学理论与实践》
2010年第5期437-442,共6页
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DN...
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测,并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测。应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变。SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和p.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50)。8例(23%)先证者未检出SLC26A4基因突变。在无SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变。结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因。
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关键词
大前庭导水管综合征
耳聋
SLC26A4
基因
foxi
1
基因
KCNJ
1
0
基因
下载PDF
职称材料
一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断
被引量：
1
2
作者
李晶晶
亢鸿飞
孔祥东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第10期1080-1084,共5页
目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测,用Sanger测序法对侯选变异进行验证,并对先证者父母...
目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测,用Sanger测序法对侯选变异进行验证,并对先证者父母和弟弟进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大相关的FOXI1基因c.748dupG(p.Asp250Glyfs*30Asn)(致病,PVS1+PM2+PP4,尚未见报道)杂合变异和c.879C>A(p.Ser293Arg)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP4,首次报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为FOXI1基因c.748dupG杂合变异和c.879C>A杂合变异携带者。先证者弟弟听力正常,携带FOXI1基因c.748dupG杂合变异。结论该家系为一个罕见的FOXI1基因复合杂合变异导致的常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大耳聋家系,FOXI1基因c.748dupG和c.879C>A为新发现的变异,是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据上述发现对家系进行遗传咨询和再发风险评估。
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关键词
foxi
1
基因
前庭导水管扩大
耳聋
基因
诊断
原文传递
题名
上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究
被引量：
6
1
作者
柴永川
李晓华
李磊
李幼瑾
吕静荣
李蕴
马衍
陶峥
杨涛
吴皓
机构
上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科
上海交通大学耳科学研究所
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科
出处
《诊断学理论与实践》
2010年第5期437-442,共6页
基金
上海市科委重大项目(08DZ1980100)
上海市科委项目(08XD1402900)
+1 种基金
国家自然科学基金面上项目(30971596)
上海市科学技术委员会重大基础研究项目(09DJ1400604)
文摘
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测,并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测。应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变。SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和p.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50)。8例(23%)先证者未检出SLC26A4基因突变。在无SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变。结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因。
关键词
大前庭导水管综合征
耳聋
SLC26A4
基因
foxi
1
基因
KCNJ
1
0
基因
Keywords
Enlargement of vestibular aqueduct syndrome
Deafness
SLC26A4
foxi
1
KCNJ
1
0
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断
被引量：
1
2
作者
李晶晶
亢鸿飞
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第10期1080-1084,共5页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
文摘
目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测,用Sanger测序法对侯选变异进行验证,并对先证者父母和弟弟进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大相关的FOXI1基因c.748dupG(p.Asp250Glyfs*30Asn)(致病,PVS1+PM2+PP4,尚未见报道)杂合变异和c.879C>A(p.Ser293Arg)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP4,首次报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为FOXI1基因c.748dupG杂合变异和c.879C>A杂合变异携带者。先证者弟弟听力正常,携带FOXI1基因c.748dupG杂合变异。结论该家系为一个罕见的FOXI1基因复合杂合变异导致的常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大耳聋家系,FOXI1基因c.748dupG和c.879C>A为新发现的变异,是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据上述发现对家系进行遗传咨询和再发风险评估。
关键词
foxi
1
基因
前庭导水管扩大
耳聋
基因
诊断
Keywords
foxi
1
gene
Enlarged vestibular aqueduct
Deafness
Genetic diagnosis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究
柴永川
李晓华
李磊
李幼瑾
吕静荣
李蕴
马衍
陶峥
杨涛
吴皓
《诊断学理论与实践》
2010
6
下载PDF
职称材料
2
一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断
李晶晶
亢鸿飞
孔祥东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022
1
原文传递
已选择
0
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