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不明原因复发性流产女性FMR1基因CGG重复序列多态性研究 被引量：7
1
作者 曹琴英 彭园园 +2 位作者 穆卫红 孙东兰 张静 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第2期198-202,共5页
目的探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMRl)基因CGG重复序列多态性分布特点。方法收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石家庄市第... 目的探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMRl)基因CGG重复序列多态性分布特点。方法收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石家庄市第四医院妇科门诊就诊的340例年龄匹配的无流产史女性为对照组。抽取外周血,提取基因组DNA,应用荧光PCR-毛细管电泳法进行FMR1基因CGG重复序列数检测,比较两组的CGG重复序列情况并加以分析。结果两组均无全突变型携带者。研究组中CGG重复序列数最多者为29次(41.5%),其后依次是30次(38.8%)和36次(8.2%);对照组CGG重复序列数最多者为29次(43.2%),其后依次为30次(42.6%)和31次(2.9%)。研究组和对照组FMRl基因CGG重复序列数均数比较无显著性差异[(29.29±5.31)vs.(28.88±5.97)](P>0.05)。研究组FMRl基因中间型携带率显著高于对照组(2.35%vs.0.29%)(P<0.05),CGG重复≥35次的正常等位基因携带率显著高于对照组(10.29%vs.3.53%)(P<0.05)。结论FMRl基因CGG重复序列等位基因中间型以及较大的正常型与不明原因复发性流产可能存在相关性。 展开更多
关键词 fmrl基因 CGG重复序列 不明原因复发性流产
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三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用 被引量：4
2
作者 何文智 李少英 +6 位作者 王晓蔓 王燕超 马晓燕 冼嘉嘉 刘海波 王鼎 黎青 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期561-565,共5页
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。... 目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。 展开更多
关键词 脆性x综合征(Fxs) 产前基因诊断 fmrl基因 CGG重复数 AGG排布式
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雌性Fmr1基因敲除小鼠生殖功能的初步研究 被引量：2
3
作者 丘剑峰 叶炳飞 +1 位作者 黄月玲 廖军 《现代临床医学生物工程学杂志》 2006年第4期369-370,共2页
目的初步研究敲除Fmr1基因对动物生殖功能的影响。方法6～8周龄雌性Fmr1基因敲除小鼠24只，分为对照组、春季超排组和冬季超排组，每组8只，进行超排，用放射免疫分析法测定超排前后血清雌二醇（E2）、孕酮（P）、促黄体生成素（LH）和... 目的初步研究敲除Fmr1基因对动物生殖功能的影响。方法6～8周龄雌性Fmr1基因敲除小鼠24只，分为对照组、春季超排组和冬季超排组，每组8只，进行超排，用放射免疫分析法测定超排前后血清雌二醇（E2）、孕酮（P）、促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）含量，以及不同季节的超排卵数，并进行统计学处理和分析。结果超排后小鼠血清中P和LH含量明显增加[（24．43±13．33）比（1．60±0．46）；（173．86±112．09）比（0．36±0．23）．P〈0．0ll。与冬季（11．44±5．93）比较，春季（37．25±13．91）的超排卵数明显增加（P〈0．01）。结论雌性Fmrl基因敲除小鼠的生殖系统功能没有明显异常。与正常小鼠一样，Frm1基因敲除小鼠机体内P和LH的分泌随动物的生理发育时期而变化。其超排效果随季节而有显著不同。 展开更多
关键词 fmrl基因 基因敲除 小鼠 卵巢 雌性激素 超数排卵
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