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FLT3-ITD突变高等位基因比率在急性髓系白血病中的预后意义 被引量：2
1
作者 蔡颖 陈苏宁 +3 位作者 沈宏杰 文丽君 杨小飞 许小宇 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第5期319-326,共8页
目的:探讨FLT3-ITD突变高等位基因比率在急性髓系白血病(AML)患者中的预后意义。方法:筛选100例检测到FLT3-ITD等位基因比率的AML初诊患者的临床资料,对其临床特征及预后因素进行统计学分析。结果:100例患者初诊时中位白细胞计数为80.1&... 目的:探讨FLT3-ITD突变高等位基因比率在急性髓系白血病(AML)患者中的预后意义。方法:筛选100例检测到FLT3-ITD等位基因比率的AML初诊患者的临床资料,对其临床特征及预后因素进行统计学分析。结果:100例患者初诊时中位白细胞计数为80.1×10^(9)/L(2×109/L~326×10^(9)/L),中位骨髓原始细胞比例数为68.5%(21%~95%),细胞遗传学检查示正常核型66例。将FLT3-ITD等位基因比率阈值设置在1.0,分为低等位基因比率组(<1.0,64例)和高等位基因比率组(≥1.0,36例)进行分析,这些患者的初次完全缓解(CR1)率总体为70.0%,低等位基因比率组和高等位基因比率组间CR1率差异有统计学意义(82.8%vs 47.2%,P<0.001)。在接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的65例患者中,低等位基因比率组的无复发生存(RFS)和总生存(OS)明显优于高等位基因比率组(RFS:P=0.007,OS:P=0.014)。而对于高等位基因比率组患者,allo-HSCT与化疗比较,未能明显改善其RFS及OS(RFS:P=0.539,OS:P=0.579)。在未进行allo-HSCT的患者中,低等位基因比率组和高等位基因比率组间RFS和OS差异无统计学意义(RFS:P=0.538,OS:P=0.854)。伴有其他突变(CEBPA、NPM1、DNMT3A)的FLT3-ITD高等位基因比率患者的CR1、OS、RFS,与低等位基因比率患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。对患者的预后因素进行分析发现,CR1、外周白细胞计数及allo-HSCT在单因素、多因素分析中均对RFS、OS有影响。FLT3-ITD高等位基因比率的AML患者能检测到13号染色体长臂杂合性丢失(LOH),且等位基因比率值越高,LOH检测到的频率越高。结论:FLT3-ITD突变高等位基因比率的AML患者具有较高的白细胞计数,多合并NPM1突变、CR1率低及OS、RFS短的特征。对于不同化疗效果均差,即使进行allo-HSCT也未能明显改善其OS及RFS。高等位基因比率患者存在LOH状态,等位基因比率值越高,LOH频率越高。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 flt3等位基因比率 预后
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