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嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究 被引量：11
1
作者 曲士强 艾小菲 +5 位作者 李承文 李庆华 徐泽锋 秦铁军 张悦 肖志坚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1216-1220,共5页
本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检... 本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多 fip1l1-pdgfra融合基因 PDGFRB基因 FGFR1基因
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慢性嗜酸粒细胞白血病／高嗜酸粒细胞综合征临床和实验室特征研究 被引量：9
2
作者 张悦 于明华 +4 位作者 徐世才 杨琳 于阳 郝玉书 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期3-8,共6页
目的探讨慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）／高嗜酸粒细胞综合征（HES）的临床和实验室特征。方法回顾性分析20例CEL／HES患者，用筑巢式RT—PCR方法检测FIP1L1-PDGFRA融合基因；等位基因特异性聚合酶链反应（ASP—PCR）联合测序分析检测JAK... 目的探讨慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）／高嗜酸粒细胞综合征（HES）的临床和实验室特征。方法回顾性分析20例CEL／HES患者，用筑巢式RT—PCR方法检测FIP1L1-PDGFRA融合基因；等位基因特异性聚合酶链反应（ASP—PCR）联合测序分析检测JAK2 V617F，PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）检测JAK2V617F突变状态；PCR法检测TCRγ重排。比较CEL与HES的临床和实验室特征。结果20例患者男：女为19：1，中位年龄33（20～57）岁。12例FIP1L1-PDGFRA检测阳性，测序证实FIP1L1断裂位点位于内含子10～12，PDGFRA断裂位点位于外显子12。1例HES患者存在JAK2 V617F，突变状态分析显示为杂合子突变。6例检出TCRγ基因重排，其中CEL4例，HES2例。CEL患者以呼吸道症状起病者多见，易合并循环系统损害及神经系统症状。CEL患者脾脏肿大发生率明显高于HES（分别为92．5％和42．5％，P=0．031），发生贫血及骨髓纤维化的比例亦高于后者。外周血嗜酸粒细胞绝对值、白细胞计数、血小板计数、骨髓嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例二组之间差异无统计学意义。嗜酸粒细胞形态学异常更多见于CEL患者，主要表现为嗜酸性颗粒减少，嗜碱性颗粒增多及胞质空泡等。结论①嗜酸粒细胞增多男性好发，以年轻人为主；②CEL患者主要表现为循环系统、呼吸道及消化道症状，易发生贫血和血小板减少，常规检查对CEL与HES鉴别意义不大，骨髓涂片形态学检查对CEL诊断有一定帮助；③部分HES患者存在JAK2 V617F突变，进一步研究其在HES发病中的作用有助于今后此类患者的诊断及开展新的靶向药物治疗；④部分CEL FIP1L1-PDGFRA融合基因TCRγ重排同时存在，二者在HES发病中的关系需进一步研究。 展开更多
关键词 高嗜酸粒细胞综合征 白血病 嗜酸粒细胞 慢性 fip1l1-pdgfra融合基因 DNA突变分析 基因重排 γ链T细胞抗原受体
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稳定表达FIP1L1-PDGFRA及其突变体细胞株的构建和耐药性评价
3
作者 刘婧雯 宋昊昕 朱蕾 《基础医学与临床》 2024年第1期63-68,共6页
目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF... 目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF3细胞;RT-qPCR检测mRNA表达;CCK-8法检测TKIs对稳转细胞株增殖的抑制作用。结果构建的BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V细胞株均能转录FIP1L1和PDGFRA mRNA,并表现出不依赖IL-3增殖的恶性表型特征以及对相应TKIs的敏感性。结论成功构建了能稳定表达F/P及其T674I、D842V突变体的小鼠原B细胞株,为开发以此为靶点的化合物提供良好的细胞模型。 展开更多
关键词 fip1l1-pdgfra融合基因 基因突变 慢病毒载体 BaF3细胞 慢性嗜酸粒细胞白血病
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一例伴有PDGFRA和EV11重排的髓系肿瘤患者的临床和遗传学特征
4
作者 韩文敏 晁红颖 +4 位作者 周民 岑岭 陈苏宁 何雪峰 卢绪章 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期93-97,共5页
目的提高对伴有PDGFRA和EV11重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识。方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料，应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析。结果患者临床表现... 目的提高对伴有PDGFRA和EV11重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识。方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料，应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析。结果患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热，外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多，体检示巨脾；骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多；染色体核型分析显示患者染色体核型为46，XY，t（3；5）（q26；q15）[6]／46，XY[10]；荧光原位杂交结果显示PDGFRA及EVI1基因重排均为阳性，巢式PCR证实FIPIL1／PDGFRA阳性。患者经单药伊马替尼（200mg／d）治疗后临床症状缓解。随访期实时定量PCR检测结果显示FIP1L1／PDGFRA转录本水平逐渐下降，并在治疗第10个月转为阴性，但EVI1表达水平与健康对照相比无明显差异且稳定不变。结论同时伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者具有独特的临床及遗传学特征，分子遗传学检查有助于早期诊断，单药小剂量伊马替尼治疗有效。 展开更多
关键词 fip1l1/pdgfra融合基因 EVI1基因重排 髓系肿瘤
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伴t（5；12）（q31；p13），FIP1L1／PDGFRα阴性慢性嗜酸细胞白血病一例并文献复习
5
作者 罗荣牡 武淑兰 +3 位作者 童春容 邱镜莹 伍平 陆道培 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期919-922,共4页
目的提高对慢性嗜酸细胞白血病（CEL）的认识水平。方法报告1例伴t（5；12）（q31；p13），FIP1样基因1（FIP1L1）血小板衍化生长因子（PDGFRα）（-）CEL的诊治过程。外周血及胸腔积液细胞的免疫表型采用流式细胞术（FCM）分析，染色... 目的提高对慢性嗜酸细胞白血病（CEL）的认识水平。方法报告1例伴t（5；12）（q31；p13），FIP1样基因1（FIP1L1）血小板衍化生长因子（PDGFRα）（-）CEL的诊治过程。外周血及胸腔积液细胞的免疫表型采用流式细胞术（FCM）分析，染色体采用G显带分析，FIP1L1／PDGFRα融合基因表达采用RT-PCR技术检测，骨髓、肺及脾组织行常规病理学检查。结果1例16岁女性患者严重贫血、发热、脾大、血小板减少、嗜酸细胞显著增高，持续22个月。骨髓嗜酸细胞浸润伴纤维化改变；肺和脾组织均呈嗜酸细胞浸润，伴脾栓塞。克隆性染色体异常为t（5；12）（q31；p13），不表达FIP1L1／PDGFRα融合基因。外周血及胸腔积液细胞中除大量嗜酸细胞外，CD3^-、CD4^-、CD8^＋异常T淋巴细胞分别占淋巴细胞总数的5．43％和1．66％。患者对羟基脲、泼尼松、干扰素和甲磺酸伊马替尼（400mg／d共40d）治疗无效，小剂量阿糖胞苷、米托蒽醌、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤、泼尼松等联合化疗仅有短期效果。患者最终死于心、肺、肝、肾多脏器功能衰竭。结论本例FIP1L1／PDGFRα（-）CEL符合WHO诊断标准，对多种药物及甲磺酸伊马替尼治疗无效，应在疾病早期尽早争取造血干细胞移植。CD3^-、CD4^-、CD8^＋克隆性T细胞异常与CEL发病的关系值得关注。 展开更多
关键词 白血病 嗜酸细胞 T淋巴细胞 t(5 12)(q31 p13) fip1l1/pdgfra融合 基因
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