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31例延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤临床病理学特征分析 被引量：1
1
作者 张雯 张海雁 胡娜 《诊断病理学杂志》 2023年第7期657-660,664,共5页
目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤(FH-DSMTs)的临床病理学特征。方法分析31例FH-DSMTs的临床特点、病理组织学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果31例FH-DSMTs患者年龄22~51岁,平均35.5岁;患多发性肌瘤占比为55.6%(15/27)... 目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤(FH-DSMTs)的临床病理学特征。方法分析31例FH-DSMTs的临床特点、病理组织学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果31例FH-DSMTs患者年龄22~51岁,平均35.5岁;患多发性肌瘤占比为55.6%(15/27);肿瘤最大径范围0.3~19 cm,平均5.5 cm;复发病例占比为12%(3/25);孕晚期发生率为11.1%(3/27)。组织学形态特点显示:具有奇异型细胞比例25/31(80.6%),胞浆内嗜酸性包涵体占比为29/31(93.5%),嗜酸性核仁伴周围空晕占比为31/31(100%),肺泡水肿样改变占比为12/31(38.7%),鹿角样血管占比为10/31(32.3%),链状排列占比为11/31(35.5%),富于细胞型占比为21/31(67.7%)。2例出现坏死,其中1例具有显著的细胞异型性且核分裂象>10个/10 HPF,符合平滑肌肉瘤诊断标准。免疫表型:31例FH均完全缺失,2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)均弥漫阳性,Ki-67增殖指数1%~15%,平均5.3%,1例结合分子检测结果提示平滑肌肉瘤。结论FH-DSMTs是子宫平滑肌肿瘤的特殊亚型,在既往病例中相当一部分可能被错误地归类为非典型、富于细胞型、恶性潜能未定的、具有奇异型核的平滑肌瘤等,因此结合其特征性组织形态特点及好发于年轻患者(<51岁)、复发病例等临床特征提示病理医生应行FH及2SC免疫组化标记对FHDSMTs进行协助诊断,有助于临床对遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的筛查,必要时行FH基因检测。 展开更多
关键词 延胡索酸水合酶 子宫平滑肌瘤 子宫平滑肌肉瘤 fh缺陷型子宫平滑肌肿瘤 fh缺陷型子宫平滑肌瘤
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