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伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排髓系/淋系肿瘤五例报告及文献复习 被引量：4
1
作者 刘云涛 赵佳炜 +9 位作者 冯娟 李庆华 陈玉梅 邱录贵 肖志坚 李艳 宫本法 弓晓媛 秘营昌 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期848-852,共5页
目的分析罕见疾病伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤(即8p11骨髓增殖综合征,EMS)的临床特征、诊断及治疗.方法总结中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年5月收治的5例确诊EMS患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转... 目的分析罕见疾病伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤(即8p11骨髓增殖综合征,EMS)的临床特征、诊断及治疗.方法总结中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年5月收治的5例确诊EMS患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转归.结果5例EMS患者外周血白细胞计数均明显升高,伴有嗜酸性粒细胞绝对值增高(均值18.89×10^9/L);骨髓髓系极度增生,原始细胞均<5%,嗜酸性粒细胞比例增高(均值17.24%).5例患者染色体核型各不相同,但FISH检查均存在FGFR1基因重排.发病至确诊平均时间为4.8个月,中位生存期仅14个月.结论EMS是一种罕见病,恶性程度高,对常规化疗反应差,生存期短,且易发生误诊漏诊,细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断. 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多 fgfr1重排 髓系/淋系肿瘤
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伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病——1例报告及文献复习
2
作者 江慧 汪安友 +1 位作者 蔡晓燕 刘欣 《临床血液学杂志》 CAS 2023年第1期57-60,共4页
目的:提高对罕见8p11骨髓增殖综合征的认识和诊疗水平。方法:对收治的1例8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及诊疗经过,并结合复习国内外相关文献进行分析。结果:患者早期发病临床表现及相关骨髓... 目的:提高对罕见8p11骨髓增殖综合征的认识和诊疗水平。方法:对收治的1例8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及诊疗经过,并结合复习国内外相关文献进行分析。结果:患者早期发病临床表现及相关骨髓检查表现类似于慢性粒细胞白血病,呈骨髓增殖性疾病表现,结合患者染色体提示t(8;22)(p11;q11),FISH检测证实FGFR1基因重排阳性,并排除BCR-ABL重排,证实BCR-FGFR1融合基因阳性,确诊为伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征。因患者拒绝早期造血干细胞移植治疗,给予第3代TKI联合干扰素治疗后患者疾病短期维持在慢性期近1年,后患者因高血压控制不佳停药,疾病快速进展为急性B淋巴细胞白血病。结合国内外文献报道,伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征,临床罕见,预后均较慢性粒细胞白血病以及骨髓增殖性疾病差,多短期内出现快速进展。结论:伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,具有高度侵袭性,且疾病进展迅速,目前早期无统一有效治疗方法。且该病早期易漏诊,需尽早完善染色体及FISH检测证实FGFR1基因重排基础上进一步确诊,早期及时诊断及干预治疗尤其重要,第3代TKI有潜在短暂抑制疾病进展作用的可能。 展开更多
关键词 8p11骨髓增殖综合征 t(8 22)(p11 q11) 急性B淋巴细胞白血病 fgfr1重排 BCR-fgfr1融合基因
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FGFR1基因异常在血液肿瘤中的临床意义 被引量：4
3
作者 张春玲 唐古生 +4 位作者 郭孟乔 程辉 刘明东 杨建民 龚胜蓝 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期983-988,共6页
目的:研究血液系统肿瘤中成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因异常对疾病诊断、临床特征、病理机制及治疗选择的指导意义及临床应用。方法:收集我院2013年至2018年带有8号染色体短臂(8P)异常且病史资料较为全面的患者共29例,运用染色体... 目的:研究血液系统肿瘤中成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因异常对疾病诊断、临床特征、病理机制及治疗选择的指导意义及临床应用。方法:收集我院2013年至2018年带有8号染色体短臂(8P)异常且病史资料较为全面的患者共29例,运用染色体R带显带技术对患者骨髓染色体进行核型分析,并运用荧光原位杂交技术(FISH)进行FGFR1基因检测。结果:FISH检测出FGFR1基因异常患者共7例,其中FGFR1基因扩增患者3例、易位改变患者2例、缺失患者2例。FGFR1基因扩增或缺失的5例患者均不伴有嗜酸性粒细胞增高,且染色体为复杂核型,预后较差;2例FGFR1基因易位病例为非复杂染色体易位,其中1例经骨髓移植后6年仍存活,另1例染色体核型分析8号短臂未见重排,但通过FISH检测证实了FGFR1基因的重排且为罕见的插入性易位。结论:FGFR1基因扩增或缺失病例多发生在复杂核型中,不伴有嗜酸性粒细胞升高,预后差。FGFR1基因易位患者伴有嗜酸细胞增多,符合伴FGFR1异常的髓系/淋系肿瘤的临床特征。染色体核型分析和FISH方法相结合可以提高异常克隆的检出。 展开更多
关键词 伴fgfr1重排的髓系/淋系肿瘤 fgfr1 淋巴瘤 白血病
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伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例 被引量：4
4
作者 晁红颖 陈苏宁 +5 位作者 周民 卢绪章 张修文 潘金兰 吴春晓 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期679-682,共4页
目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征（myeloproliferativesyndrome，EMS）的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为... 目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征（myeloproliferativesyndrome，EMS）的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、单核细胞增多及病态造血等。实验发现其8号染色体短臂受累。荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。RT—PCR证实其为CEP110-FGFR1融合基因阳性。结论伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患者具有独特的临床及实验室特征。细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断。 展开更多
关键词 8p11骨髓增殖综合征 fgfr1基因重排 t(8 9)(p12 q34)易位
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