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Targeting of human aFGF gene into silkworm,Bombyx mori L. through homologous recombination 被引量:10
1
作者 吴小锋 曹翠平 《Journal of Zhejiang University Science》 EI CSCD 2004年第6期644-650,共7页
The long-arm and short-arm genes of fibroin light chain (L-chain) of silkworm, Bombyx Mori L., and the gene of human acidic fibroblast growth factor were cloned respectively and subsequently inserted into a transfer v... The long-arm and short-arm genes of fibroin light chain (L-chain) of silkworm, Bombyx Mori L., and the gene of human acidic fibroblast growth factor were cloned respectively and subsequently inserted into a transfer vector pVL 1392 used as a tool to target the L-chain region of the silkworm genome. Genomic DNA from their offsprings was extracted and the expected targeting was detected using polymerase chain reaction and DNA sequencing, as well as protein analysis. The results showed that positive events occurred and that the FGF gene was integrated into the L-chain locus through homologous recombination. 展开更多
关键词 Gene targeting Recombinant vector Bombyx mori L.
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昆明裂腹鱼FGF基因的测序验证与进化分析
2
作者 王小会 苗贵东 +3 位作者 彭紫威 龙晓武 王封瑞 刘显威 《科技创新与生产力》 2023年第11期108-110,114,共4页
利用第三代测序得到全长转录组文库的FGF基因序列进行引物设计,PCR产物直接测序验证基因序列,获得FGF基因全长为787 bp。FGF基因的ORF长度为699 bp,共编码232个氨基酸。核苷酸序列同源性比对结果发现与鲤鱼FGF13基因同源性为99.50%,与... 利用第三代测序得到全长转录组文库的FGF基因序列进行引物设计,PCR产物直接测序验证基因序列,获得FGF基因全长为787 bp。FGF基因的ORF长度为699 bp,共编码232个氨基酸。核苷酸序列同源性比对结果发现与鲤鱼FGF13基因同源性为99.50%,与金线鲃、鲤鱼、鲫鱼、斑马鱼对应的FGF基因的同源性较高、亲缘关系较近;进一步与FGF基因各亚型氨基酸序列比对发现,与FGF13a-2基因的氨基酸序列的同源性为99.01%,判断该基因为昆明裂腹鱼FGF13a-2基因。结构域预测发现有受体结合位点和肝素结合位点,FGF基因编码蛋白的二级结构中α-螺旋占比为22.41%、β-转角占比为8.19%、延伸链占比为21.55%、无规卷曲占比为47.84%,具备FGF蛋白转录因子超家族特征。 展开更多
关键词 昆明裂腹鱼 fgf基因 测序 进化分析
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bFGF基因转染MSC目的基因检测 被引量:1
3
作者 王彦生 于宁 《中国继续医学教育》 2015年第18期55-56,共2页
目的探讨碱性成纤维细胞生长因子(b FGF)基因外源性转染到MSC(骨髓间充质细胞)后,b FGF基因的表达情况。方法选取SD大鼠,获取骨髓间充质细胞,分为对照组、阴性对照组(转染外源性GFP)和实验组(外源性b FGF转染MSC),经过体外培养后,应用RT... 目的探讨碱性成纤维细胞生长因子(b FGF)基因外源性转染到MSC(骨髓间充质细胞)后,b FGF基因的表达情况。方法选取SD大鼠,获取骨髓间充质细胞,分为对照组、阴性对照组(转染外源性GFP)和实验组(外源性b FGF转染MSC),经过体外培养后,应用RT-PCR和ELISE法检测各组MSC的b FGF基因阳性表达情况。结果 RT-PCR法显示实验组b FGF基因表达量(0.73±0.15)高于对照组和阴性对照组(P<0.05)。ELISA法显示b FGF基因表达主要集中在胞浆,实验组b FGF基因表达量[上清为(5.38±0.45)ng/L,胞浆为(8.27±0.82)ng/L]高于其他两组(P<0.05)。结论采用病毒介导基因转染技术能够将外源性b FGF转染至MSC,并能够成功实现b FGF基因表达。 展开更多
关键词 b fgf基因 骨髓间充质细胞 细胞转染
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绵羊FGF 7基因组织表达及其多态性与产羔数之间的关系 被引量:28
4
作者 周梅 曹晓涵 +8 位作者 贺小云 孙庆 狄冉 胡文萍 王翔宇 张效生 张金龙 刘秋月 储明星 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期525-533,共9页
旨在探究绵羊FGF7基因组织表达水平及其多态性与产羔数之间的关系。本研究利用半定量反转录-聚合酶链式反应(sqRT-PCR)和实时荧光定量PCR(qPCR)技术对绵羊FGF7基因在多羔小尾寒羊和单羔苏尼特羊以及小尾寒羊FecB不同基因型(BB、B+、++)... 旨在探究绵羊FGF7基因组织表达水平及其多态性与产羔数之间的关系。本研究利用半定量反转录-聚合酶链式反应(sqRT-PCR)和实时荧光定量PCR(qPCR)技术对绵羊FGF7基因在多羔小尾寒羊和单羔苏尼特羊以及小尾寒羊FecB不同基因型(BB、B+、++)各组织中的表达水平进行研究,同时采用Sequenom MassARRAY~?SNP技术,对多羔绵羊品种(小尾寒羊380只)和单羔绵羊品种(滩羊、苏尼特羊、萨福克羊、杜泊羊和草原型藏羊共380只)FGF7基因g.57842893C>T位点多态性进行检测,并与小尾寒羊产羔数进行关联分析。结果表明,FGF7基因在单、多羔绵羊的心和肺中高表达,在其它各组织呈中等或低丰度表达;FGF7基因在多羔小尾寒羊绝大部分组织中的表达量均高于单羔苏尼特羊,但差异均不显著(P>0.05),FGF7在小尾寒羊FecB不同基因型中的表达并无明显差异。g.57842893C>T位点共存在CC、CT和TT 3种基因型,且基因型频率和等位基因频率在单、多羔品种间差异均达到显著水平(P≤0.05);g.57842893C>T位点在苏尼特羊、萨福克羊和杜泊羊中表现为中度多态(0.25<PIC<0.50),在其它品种中表现为低度多态(PIC<0.25);g.57842893C>T位点仅在苏尼特羊、萨福克羊以及杜泊羊3个品种中均处于哈代温伯格平衡状态(P>0.05);g.57842893C>T位点与小尾寒羊第1、2以及第3胎产羔数均无显著关联(P>0.05),但CC型各胎产羔数均高于TT型。综上表明,FGF7基因的表达水平与绵羊产羔数可能存在一定程度的正相关,虽然可能不是影响绵羊产羔数的关键基因,但g.57842893C>T位点对绵羊产羔数性状的选育具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 绵羊 fgf7基因 组织表达 SNP分型 产羔数
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兔成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因SNP及其与产毛量的相关分析 被引量:24
5
作者 李春笑 蒋美山 +1 位作者 陈仕毅 赖松家 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期893-899,共7页
通过PCR产物直接测序的方法,对荥经长毛兔、天府黑兔以及加利福尼亚兔的FGF5基因外显子1和外显子3进行单核苷酸多态性分析。在外显子1的217位(位点A)检测到由TCT三碱基插入引起的移码突变,在外显子3的59位(位点B)和3位(位点C)分别发生... 通过PCR产物直接测序的方法,对荥经长毛兔、天府黑兔以及加利福尼亚兔的FGF5基因外显子1和外显子3进行单核苷酸多态性分析。在外显子1的217位(位点A)检测到由TCT三碱基插入引起的移码突变,在外显子3的59位(位点B)和3位(位点C)分别发生了错义突变由T→C和同义突变由T→C。通过计算发现各位点不同的基因型和等位基因频率在3个兔品种中存在较大的差异,位点A、B在长毛兔和肉兔中均有各自的优势基因型和等位基因。各位点基因型与产毛量的最小二乘分析表明,位点A各基因型的个体在产毛量上差异不显著(P>0.05),位点B各基因型个体产毛量的差异极显著(P<0.01),位点C各基因型个体产毛量的差异显著(P<0.05)。初步推断FGF5基因可能是影响长毛兔产毛量潜在的主效基因或者与主效基因连锁,可作为长毛兔产毛性状连锁分析的候选遗传标记。 展开更多
关键词 fgf5基因 单核苷酸多态性 产毛量
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先天性肠闭锁的病因研究进展 被引量:12
6
作者 姚大为 向丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第35期96-98,共3页
先天性肠闭锁是多因素作用导致的一种消化道连续性中断的消化道畸形,也是引起新生儿期肠梗阻的常见原因之一。最近的胚胎学研究发现,胚胎早期内胚层发育异常可导致先天性肠闭锁形成。遗传学研究发现Fgf10、Fgfr2b、Raldh2以及SHH基因突... 先天性肠闭锁是多因素作用导致的一种消化道连续性中断的消化道畸形,也是引起新生儿期肠梗阻的常见原因之一。最近的胚胎学研究发现,胚胎早期内胚层发育异常可导致先天性肠闭锁形成。遗传学研究发现Fgf10、Fgfr2b、Raldh2以及SHH基因突变引起相应信号通路中断共同参与了先天性肠闭锁的形成。免疫学研究发现TTC7A基因突变可导致Rho激酶(ROCK)的活性增加,干扰肠上皮细胞的增殖、分化和极性,同时还会破坏免疫细胞稳态,最终促使多发性肠闭锁合并免疫缺陷发生。 展开更多
关键词 先天性肠闭锁 内胚层 基因突变 fgf10基因 fgfr2b基因 Raldh2基因 SHH基因 TTC7A基因 RHO激酶 免疫缺陷
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家族性低磷性抗维生素D佝偻病4个家系PHEX、FGF-23、DMP-I基因突变分析 被引量:9
7
作者 李振彪 张继要 +3 位作者 董伟 史丹丹 王怀立 罗强 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1549-1553,共5页
目的:分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病(FHVDRR)患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样,提取基因组 DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增,采用 D... 目的:分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病(FHVDRR)患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样,提取基因组 DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增,采用 DNA 直接测序法及 TA 克隆进行 PHEX、FGF-23、DMP-I基因的外显子及侧翼序列测序,分析其基本突变。结果家系1中先证者及先证者姐姐在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合同义突变(c1218 C ﹥ T,c1230 G ﹥ A),先证者母亲发现 DMP-I 基因杂合同义突变(c1218 C ﹥ T,c1230 G ﹥ A)。家系2中先证者在 PHEX 基因第12外显子处发现 PHEX 基因突变(c1333-1334 GC ﹥ TT,p. A445F),TA 克隆确认其为杂合突变,其父母及健康对照未发现相同突变;先证者及其母亲在FGF-23基因第3外显子处发现杂合突变(c716 C ﹥ T,p. T239M)。家系3中先证者在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合突变(c205 A ﹥ T,p. S69C);同时发现在先证者和其父的 FGF-23基因第3外显子处 c716 C ﹥ T,p. T239M 突变。家系1、3、4中先证者及其他受累者未发现 PHEX、FGF-23、DMP-I 基因致病突变。结论PHEX 基因 c1333-1334 GC ﹥ TT,p. A445F 突变可能是家系2中先证者患病病因,需进一步实验验证。家系2和家系3中发现的 FGF-23基因 c716 C ﹥ T,p. T239M 突变,尚不确定其为发病原因,认为其不引起表型异常。 展开更多
关键词 家族性低磷性抗维生素D佝偻病 PHEX基因 fgf-23基因 DMP-I基因
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非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展
8
作者 邓媚 谌芳 杨永佳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期1001-1009,共9页
先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers... 先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers-Danlos综合征和尺桡骨融合伴血小板减少症等),可累及多个系统及器官,而nsCJS仅累及单一或多个关节。迄今为止,已发现7个基因(NOG、GDF5、FGF9、GDF6、FGF16、SMAD6和MECOM)的变异可能导致nsCJS。本文聚焦于这些基因,并对nsCJS的临床表型、遗传模式、常见变异及其作用机制进行文献回顾,同时通过对关节形态发生的相关信号通路进行分析,探讨可能导致nsCJS的其他候选基因。 展开更多
关键词 关节形态发生 非综合征性先天性关节融合 NOG基因 GDF5基因 GDF6基因 fgf9基因 fgf16基因 SMAD6基因 MECOM基因
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绵羊FGF5基因编码蛋白的生物信息学分析 被引量:9
9
作者 刘伍限 贾斌 石国庆 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 2011年第3期296-300,共5页
为了应用生物信息学分析绵羊FGF5基因编码蛋白的结构与抗原表位,预测该蛋白的免疫原性。根据牛的FGF5基因cDNA保守区序列设计引物对绵羊FGF5基因cDNA进行扩增,将扩增片段进行克隆和测序,并与牛的FGF5基因序列进行同源性比较,确定扩增的... 为了应用生物信息学分析绵羊FGF5基因编码蛋白的结构与抗原表位,预测该蛋白的免疫原性。根据牛的FGF5基因cDNA保守区序列设计引物对绵羊FGF5基因cDNA进行扩增,将扩增片段进行克隆和测序,并与牛的FGF5基因序列进行同源性比较,确定扩增的片段为绵羊FGF5基因片段。利用蛋白分析专家系统(ExPASy)提供的ProtParam、SOSUI、MotifScan、SWISS-MODEL等生物信息学在线分析程序,结合TMH-MM2.0、SignalP3.0、TargetP 1.1和PSORTⅡprediction、Gene Runner和DNAMAN等生物信息学软件,分析、预测FGF5蛋白的理化性质、可溶性、翻译后修饰位点、亲(疏)水性、跨膜区、信号肽序列、蛋白细胞定位区域、二级结构、抗原表位等。结果显示该蛋白由270个氨基酸组成,分子式C1315H2085N389O378S6,分子质量单位为29.5847 ku,理论等电点为10.59,波长280 nm时的吸光度(A)值为0.864,半衰期为30 h,22个翻译后修饰位点、多个亲水性高的区域、2个跨膜区域、11个潜在抗原表位,为可溶性和分泌型蛋白,具有免疫原性,可据此制备多克隆抗体。 展开更多
关键词 绵羊 fgf5基因 蛋白质结构 生物信息学 抗原表位
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人成纤维细胞生长因子7的基因克隆和蛋白鉴定 被引量:5
10
作者 韩兵 陈伟 付小兵 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第14期2629-2632,共4页
目的:构建人成纤维细胞生长因子7的重组原核表达质粒pGEX-4T-3-FGF7,并诱导其基因在大肠杆菌DH5α中大量表达,纯化蛋白并检验生物学活性。方法:实验于2006-12在本实验室完成。采用逆转录-聚合酶链反应技术,从人皮肤成纤维细胞内扩增编... 目的:构建人成纤维细胞生长因子7的重组原核表达质粒pGEX-4T-3-FGF7,并诱导其基因在大肠杆菌DH5α中大量表达,纯化蛋白并检验生物学活性。方法:实验于2006-12在本实验室完成。采用逆转录-聚合酶链反应技术,从人皮肤成纤维细胞内扩增编码人成纤维细胞生长因子7的cDNA序列,以DNA重组技术将获得的目的基因片段连接至原核表达载体pGEX-4T-3上,经抗生素筛选挑取阳性克隆扩增后,提取DNA进行酶切鉴定和测序。同时应用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳和蛋白免疫印迹方法对其表达产物进行特异性鉴定。超滤纯化蛋白后以四甲基偶氮唑盐法测定其在不同浓度作用下对人表皮角化细胞系生长的影响。结果:克隆出的成纤维细胞生长因子7基因的cDNA包括翻译起始密码子、编码序列和终止密码子等部分,含有成纤维细胞生长因子7基因的cDNA的表达质粒pGEX-4T-3-hFGF7在DH5α细菌体内能够表达,并且随着诱导时间的延长,成纤维细胞生长因子7基因的表达量增加,重组人成纤维细胞生长因子7蛋白主要存在于包涵体中。在所测浓度范围内该蛋白可以剂量依赖模式促进人表皮角化细胞系细胞在体外分裂增殖。结论:人成纤维细胞生长因子7基因可以在原核细胞中获得表达并具有促角质细胞增殖的生物活性,为深入研究该蛋白在皮肤创伤愈合中的具体作用奠定了基础。 展开更多
关键词 fgf7基因 原核表达载体 融合 克隆 纯化 组织构建
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过表达FGF10促进山羊皮下前体脂肪细胞分化 被引量:7
11
作者 许晴 李倩 +3 位作者 王永 朱江江 张亚楠 林亚秋 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1972-1984,共13页
本研究在构建山羊FGF 10过表达腺病毒载体的基础上,阐明过表达FGF 10基因对山羊皮下前体脂肪细胞分化的影响及可能的作用机制。本试验利用胶原酶消化法分离获得山羊皮下前体脂肪细胞,采用AdEasy腺病毒包装系统成功构建过表达腺病毒pAdTr... 本研究在构建山羊FGF 10过表达腺病毒载体的基础上,阐明过表达FGF 10基因对山羊皮下前体脂肪细胞分化的影响及可能的作用机制。本试验利用胶原酶消化法分离获得山羊皮下前体脂肪细胞,采用AdEasy腺病毒包装系统成功构建过表达腺病毒pAdTrack-CMV-FGF 10,并感染细胞。采用油红O染色方法从形态学上观察FGF 10对成脂分化的影响;利用qPCR技术检测脂肪细胞分化标志基因、脂代谢相关基因、成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptors,FGFRs)和Kruppel样因子家族(Kruppel like factors,KLFs)mRNA的相对表达变化。结果显示,在过表达FGF 10后的第2天,皮下脂肪细胞中脂滴聚集显著多于对照组,C/EBPα、LPL、ACACA、FGFR 1和FGFR 3的相对表达水平极显著上调(P<0.01),FASN和ATGL的相对表达水平分别出现显著上调(P<0.05)和显著下调(P<0.05),同时,过表达FGF 10显著上调KLF家族成员KLF 8-10、16和17基因mRNA相对表达水平(P<0.05),显著下调KLF 1、2、4和15基因的相对表达水平(P<0.05)。结果表明,过表达FGF10基因可能通过调控C/EBPα、LPL、FASN、ACACA、ATGL和KLFs部分成员的表达促进山羊皮下前体脂肪细胞的分化及脂滴聚集,结果为进一步阐明其调控山羊不同部位脂肪沉积的分子机理提供重要的数据支撑。 展开更多
关键词 山羊 fgf10基因 皮下脂肪细胞 过表达 分化
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FGF10基因调节山羊成肌细胞分化相关基因表达的研究 被引量:5
12
作者 王雨雪 许晴 +4 位作者 张浩 王永 朱江江 林亚秋 熊燕 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第3期1-6,共6页
为了阐明FGF10基因对山羊成肌细胞分化的影响,试验以简州大耳山羊羔羊的成肌细胞为研究对象,体外培养并诱导分化为肌管,采用实时荧光定量PCR技术检测FGF10基因在诱导分化过程中的表达水平;同时采用腺病毒过表达和SiRNA干扰技术、形态学... 为了阐明FGF10基因对山羊成肌细胞分化的影响,试验以简州大耳山羊羔羊的成肌细胞为研究对象,体外培养并诱导分化为肌管,采用实时荧光定量PCR技术检测FGF10基因在诱导分化过程中的表达水平;同时采用腺病毒过表达和SiRNA干扰技术、形态学观察和实时荧光定量PCR技术检测FGF10基因功能获得和缺失对成肌细胞中肌管形成的影响,以及分化相关基因MyoD1、Myf5、Myf6、MyoG的表达情况。结果表明:成肌细胞在分化第2~4天时,出现大量肌管,诱导分化成功。FGF10基因随着成肌细胞分化时间的延长呈现先升高后下降的趋势,且在诱导分化第2天时极显著高于分化前(P<0.01)。过表达FGF10基因时成肌细胞中的肌管形成减少,极显著下调MyoD1(P<0.01)和显著下调Myf5(P<0.05)基因的相对表达水平;而干扰FGF10基因时成肌细胞中的肌管形成增加,极显著上调MyoG(P<0.01)和显著上调Myf5(P<0.05)基因的相对表达水平。说明FGF10基因可能是山羊成肌细胞分化的负调控因子。 展开更多
关键词 山羊 fgf10基因 成肌细胞 分化相关基因 过表达 RNA干扰
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高浓度褪黑素对麝鼠香腺中FGF20基因表达的影响
13
作者 刘德旺 白素英 《野生动物学报》 北大核心 2024年第2期314-320,共7页
麝鼠(Ondatra zibethicus)是一种具有较高经济价值的香料动物和毛皮动物。在一些毛皮动物生产中常使用褪黑素(melatonin,MT)来获得更高的效益,但MT对麝鼠香腺发育的作用尚不清楚,为了探究高浓度MT对麝鼠香腺中FGF20基因表达的影响,通过R... 麝鼠(Ondatra zibethicus)是一种具有较高经济价值的香料动物和毛皮动物。在一些毛皮动物生产中常使用褪黑素(melatonin,MT)来获得更高的效益,但MT对麝鼠香腺发育的作用尚不清楚,为了探究高浓度MT对麝鼠香腺中FGF20基因表达的影响,通过RT-qPCR技术检测高浓度MT处理组与对照组麝鼠香腺中FGF20基因的转录水平。结果显示:FGF20基因在对照组中的表达水平为高浓度MT处理组(每只麝鼠埋植1粒含有20 mg MT的埋植剂)的33.95倍,二者差异极显著(p<0.01)。由此推测,FGF20基因参与了香腺发育的调控,并且高浓度的MT抑制了FGF20基因的表达,研究结果可以为探究适量使用MT提高麝鼠的繁殖力和泌香产量提供依据。 展开更多
关键词 麝鼠 香腺 褪黑素 fgf20基因
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FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
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作者 刁雪 罗明娟 梁伟 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期246-251,共6页
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨... 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病 低血磷性骨软化症 fgf23基因 低磷血症
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西藏桑桑牦牛FGF1基因克隆及组织表达
15
作者 王佟 余道宁 +7 位作者 马超凡 张明昊 郑青波 陈伟基 马晓明 梁春年 阎萍 潘和平 《中国草食动物科学》 CAS 北大核心 2024年第3期1-9,共9页
为研究牦牛FGF1基因的生物学结构和功能,及其在不同组织中的表达规律,试验以桑桑牦牛心脏组织cDNA为模板,采用RT-PCR技术克隆了FGF1基因的CDS区序列,并对其进行生物信息学分析,利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测了FGF1基因在牦牛心脏、... 为研究牦牛FGF1基因的生物学结构和功能,及其在不同组织中的表达规律,试验以桑桑牦牛心脏组织cDNA为模板,采用RT-PCR技术克隆了FGF1基因的CDS区序列,并对其进行生物信息学分析,利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测了FGF1基因在牦牛心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、肌肉及脂肪组织中的表达水平。结果表明,桑桑牦牛FGF1基因的CDS区序列长468 bp,共编码155个氨基酸;相似性比对发现,桑桑牦牛与牛和瘤牛的同源性最高(99.8%),与鸡的同源性最低(73.7%);生物信息学分析表明,桑桑牦牛FGF1蛋白的理论等电点为6.51,为酸性亲水性蛋白,无信号肽和跨膜结构,主要定位在细胞核中;该蛋白存在7个糖基化位点和29处潜在的磷酸化位点;蛋白的二级结构主要以无规则卷曲为主,与FGF22、TGFB1和FGF17等蛋白存在主要相互作用。实时荧光定量结果显示,FGF1基因在桑桑牦牛各组织中均有不同程度的表达,其中在肺脏组织中的表达量极显著高于其他组织(P<0.01)。 展开更多
关键词 桑桑牦牛 fgf1基因 克隆 组织表达
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鸡FGF6基因生物学特性及其多态性与经济性状的关联分析
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作者 曹玉珠 邢雨欣 +7 位作者 马乘霖 管宏波 贾其辉 康相涛 田亚东 李转见 刘小军 李红 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1536-1550,共15页
旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物... 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物信息学分析;基于768只固始鸡-安卡鸡F_2资源群的GBS数据及相关经济性状表型数据对FGF6基因包含启动子2 kb区域SNP位点进行筛选,并进行连锁不平衡和关联分析,探究FGF6基因SNP和单倍型与鸡经济性状的相关性。生物信息学分析结果显示,鸡FGF6氨基酸序列与火鸡同源性为91.26%;系统进化分析表明,鸡FGF6与火鸡亲缘关系最近,其次是绿海龟,与斑马鱼遗传距离最远;保守性分析显示不同物种间FGF6保守性较高。鸡FGF6蛋白为亲水性蛋白、存在1个跨膜区,主要定位于细胞质;其二级、三级结构相符。鸡FGF6蛋白被22个磷酸化位点和1个N-糖基化位点修饰;与其受体家族FGFR1~4和EGF存在互作关系。鸡FGF6基因启动子区域筛选到6个SNPs位点,均位于1号内含子上;多态性分析显示6个SNPs位点存在高多态性,其中5个处于哈代-温伯格平衡,呈强连锁状态(D′=1,r^(2)=1)。关联分析结果显示,rs73399071位点与F_2资源群不同阶段体重(BW)、胫长(SL)、胫围(SG)、体斜长(BSL)等17个生长性状指标显著相关(P<0.05),与全净膛重(EW)、半净膛重(SEW)、屠体重(CW)、胸肌重(BMW)等10个屠体性状指标显著相关(P<0.05),与肉质性状的关联未达到显著水平(P>0.05),与高密度脂蛋白(HDL)和胆碱酯酶(ChE)显著相关(P<0.05),CC基因型个体的大部分性状表型均值高于GG基因型个体;单倍型组合分析显示不同阶段CCTTCCTTCC组合个体的体重均高于其他单倍型组合个体。本研究结果为进一步探究鸡FGF6基因的功能提供理论参考,筛选到FGF6基因存在5个与固始鸡-安卡鸡F_2资源群体重、体尺、屠体性状和血液生化指标显著关联的SN 展开更多
关键词 fgf6基因 生物信息学分析 连锁不平衡分析 单倍型 经济性状 关联分析
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不同基因编辑类型对FGF5基因编辑羊羊毛性状的影响
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作者 岳成广 李忠慧 +5 位作者 刘晨曦 贺三刚 马海叶 刘璇 李婧平 李文蓉 《新疆农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期734-741,共8页
【目的】分析不同基因编辑类型对成纤维生长因子5(FGF5)基因编辑细毛羊羊毛性状的影响,为开展基因编辑细毛羊的羊毛性状遗传参数评估提供理论依据。【方法】收集181只FGF5周岁基因羊,分析编辑细毛羊羊毛自然长度、伸直长度、羊毛纤维直... 【目的】分析不同基因编辑类型对成纤维生长因子5(FGF5)基因编辑细毛羊羊毛性状的影响,为开展基因编辑细毛羊的羊毛性状遗传参数评估提供理论依据。【方法】收集181只FGF5周岁基因羊,分析编辑细毛羊羊毛自然长度、伸直长度、羊毛纤维直径和剪毛量等性状的数据。【结果】FGF5基因编辑细毛羊羊毛自然长度平均值为10.49 cm,变异系数为11.82%。FGF5-InDel和FGF5-HDR基因编辑细毛羊羊毛自然长度和剪毛量均极显著高于野生型(P<0.01)。-28 bp或-26 bp、2 bp和置换(c.61 C>T)的羊毛自然长度和伸直长度均极显著长于wt(P<0.01),-28 bp或-26 bp的剪毛量显著高于wt(P<0.05)。-28 bp基因型的双等位基因编辑和单等位基因编辑突变的羊毛自然长度和伸直长度均极显著长于野生型(P<0.01)。【结论】不同基因编辑类型的FGF5基因编辑细毛羊均可显著提高羊毛自然长度和剪毛量,可利用表型性状突出的后代组建核心编辑羊群体,促进FGF5基因编辑细毛羊选育扩繁。 展开更多
关键词 fgf5基因编辑细毛羊 编辑类型 羊毛自然长度 剪毛量 基因 突变类型
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TFGF9转基因小鼠的功能及组织表达谱的研究 被引量:4
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作者 陈晓怡 吴晓林 +2 位作者 顾鸣敏 陆顺元 王铸钢 《诊断学理论与实践》 2009年第5期496-501,共6页
目的:研究突变FGF9转基因小鼠的功能变化,分析Fgf9及其受体Fgfr3的组织表达谱。方法:采用RT-PCR法克隆FGF9,在该基因296位引入点突变为(G→A)后插入pcDNA3.1(-)B载体,通过显微注射建立转基因小鼠;利用PCR法鉴定转基因小鼠基因型,RT-PCR... 目的:研究突变FGF9转基因小鼠的功能变化,分析Fgf9及其受体Fgfr3的组织表达谱。方法:采用RT-PCR法克隆FGF9,在该基因296位引入点突变为(G→A)后插入pcDNA3.1(-)B载体,通过显微注射建立转基因小鼠;利用PCR法鉴定转基因小鼠基因型,RT-PCR及免疫组化鉴定转基因小鼠内源性Fgf9和Fgfr3的组织表达谱。结果:建立了12个系的转基因小鼠模型,虽未检测到转入基因的表达,但检测到内源性Fgf9和Fgfr3在心、脑、肾、肌肉和骨关节等组织中的表达情况。结论:获得Fgf9和Fgfr3组织表达谱及在不同时期小鼠骨关节中的表达情况;推测转入基因未表达与FGF9转入后被沉默或抑制有关,为此正在建立特异点突变FGF9基因敲入小鼠模型。 展开更多
关键词 fgf9基因 fgf9 fgfR3 基因小鼠 组织表达谱
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5个家兔群体FGF5基因的遗传多样性分析 被引量:5
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作者 冯凯 吴添文 +3 位作者 张蕾 何孟颉 高波 吴信生 《中国草食动物》 2012年第3期5-8,共4页
设计5对特异性引物,采用PCR-RFLP法及PCR-SSCP法对5个家兔群体FGF5基因CDS序列进行分析。结果显示:FGF5-1A发现了2个等位基因、3种基因型,在该引物285~287位点存在TCT缺失;FGF5-3B发现了2个等位基因、2种基因型,在该引物58位点处存在T... 设计5对特异性引物,采用PCR-RFLP法及PCR-SSCP法对5个家兔群体FGF5基因CDS序列进行分析。结果显示:FGF5-1A发现了2个等位基因、3种基因型,在该引物285~287位点存在TCT缺失;FGF5-3B发现了2个等位基因、2种基因型,在该引物58位点处存在T→C突变。所有的群体均处于哈代-温伯格平衡,且在所选的5个家兔群体的FGF5-1A中,A1等位基因均为优势等位基因,獭兔群体表现为中度多态,肉兔群体表现为低度多态,毛兔未检测到多态。皖系长毛兔与其他家兔群体之间分布均差异极显著(P〈0.01),九疑山兔与海狸色獭兔之间分布差异显著(P〈0.05)。该研究为FGF5基因是否能作为家兔毛质性状选育工作的分子标记提供了一定参考。 展开更多
关键词 家兔 fgf5基因 遗传多样性
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延边黄牛FGF14基因多态性及其对生长性状的影响 被引量:5
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作者 王思寒 田佺 +3 位作者 柳海星 金花子 李钟淑 戢爽 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2020年第12期3993-3999,共7页
本研究旨在探索延边黄牛成纤维细胞生长因子14(fibroblast growth factor 14,FGF14)第3外显子多态性及其对生长性状的影响。应用DNA直接测序法对延边黄牛FGF14基因第3外显子进行测序分析,利用高分辨率熔解曲线HRM分型技术对FGF14基因进... 本研究旨在探索延边黄牛成纤维细胞生长因子14(fibroblast growth factor 14,FGF14)第3外显子多态性及其对生长性状的影响。应用DNA直接测序法对延边黄牛FGF14基因第3外显子进行测序分析,利用高分辨率熔解曲线HRM分型技术对FGF14基因进行分型检测,探究FGF14基因不同基因型与16和24月龄延边黄牛生长性状的关联性,并进行遗传统计学分析。结果显示,在FGF14基因的631947 bp处检测到1处A>G突变,有2个等位基因:A和G,存在3种基因型:AA、AG和GG。χ^2检验结果表明,FGF14基因的基因型频率和等位基因频率在16和24月龄延边黄牛群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。多态信息含量(PIC)分析表明,FGF14基因在这2个群体中均处于中度多态(0.25<PIC<0.5)。与生长性状关联分析结果显示,FGF14基因不同基因型对16月龄延边黄牛背高和尻长均具有显著影响(P<0.05),对24月龄延边黄牛体高、体重、十字部高均具有显著影响(P<0.05)。综上所述,推测FGF14基因对延边黄牛生长发育有一定影响,为后续延边黄牛肉质性状的现代分子育种选育工作提供参考。 展开更多
关键词 延边黄牛 fgf14基因 SNP 生长性状
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