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家族性渗出性玻璃体视网膜病变：附1家系4例报告 被引量：7
1
作者 李瑞峰 刘端济 《眼底病》 CSCD 1992年第1期33-35,T002,共4页
关键词 遗传 视网膜病变 fevr
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大蒜素注射液联合亚胺培南西司他丁钠治疗重症社区获得性细菌性肺炎的临床研究
2
作者 杨璐 王宇航 +2 位作者 滕霏 张宇 李志伟 《现代药物与临床》 CAS 2024年第6期1511-1515,共5页
目的探讨大蒜素注射液联合亚胺培南西司他丁钠治疗重症社区获得性细菌性肺炎的临床疗效。方法选取2020年10月—2023年10月佳木斯市中医医院、佳木斯市中心医院收治的80例重症社区获得性细菌性肺炎患者,依据用药情况将患者分为对照组和... 目的探讨大蒜素注射液联合亚胺培南西司他丁钠治疗重症社区获得性细菌性肺炎的临床疗效。方法选取2020年10月—2023年10月佳木斯市中医医院、佳木斯市中心医院收治的80例重症社区获得性细菌性肺炎患者,依据用药情况将患者分为对照组和治疗组,每组各40例。对照组患者静脉滴注注射用亚胺培南西司他丁钠,0.5 g入0.9%氯化钠100 mL中稀释,2次/d。治疗组在对照组的基础上静脉滴注大蒜素注射液,90 mg入0.9%氯化钠500 mL稀释,1次/d。两组连续治疗10 d。观察两组的临床疗效和症状好转时间,比较两组治疗前后Murray肺损伤评分(MLIS)评分、肺部感染量表(CPIS)评分、血清降钙素原(PCT)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、白细胞介素-1β(IL-1β)、可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)、第一秒用力呼气量(FEV_(1))、用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气容积占用力肺活量百分比(FEV_(1)/FVC%)的变化情况。结果治疗后,治疗组总有效率是95.00%,显著高于对照组的77.50%(P<0.05)。治疗后,治疗组喘息、缺氧症状、咳嗽、肺部啰音好转时间均显著短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者MLIS评分、CPIS评分均较同组治疗前显著降低(P<0.05);治疗后,治疗组MLIS评分、CPIS评分均低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组血清PCT、HMGB1、IL-1β、sICAM-1水平均显著降低(P<0.05);治疗后,治疗组患者PCT、HMGB1、IL-1β、s ICAM-1水平均低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组FEV_(1)、FVC、FEV_(1)/FVC水平均较同组治疗前显著升高(P<0.05);治疗后,治疗组FEV_(1)、FVC、FEV_(1)/FVC水平均高于对照组(P<0.05)。结论大蒜素注射液联合亚胺培南西司他丁钠治疗重症社区获得性细菌性肺炎具有较好的临床疗效,可减轻患者临床症状,降低机体炎性因子,值得借鉴与应用。 展开更多
关键词 大蒜素注射液 注射用亚胺培南西司他丁钠 重症社区获得性细菌性肺炎 症状好转时间 Murray肺损伤评分 肺部感染量表评分 血清降钙素原 高迁移率族蛋白B1 第一秒用力呼气量 用力肺活量
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的超广角荧光造影分析 被引量：1
3
作者 王文美 叶晓峰 《湖北民族学院学报（医学版）》 2018年第4期29-31,共3页
目的观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)不同疾病阶段的欧堡超广角激光扫描眼底照相机下荧光素眼底血管造影(FFA)的改变,探讨临床应用的优越性、简便性。方法首次确诊的FEVR及已行视网膜激光治疗后的11例患者(22眼)的报告进行回顾... 目的观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)不同疾病阶段的欧堡超广角激光扫描眼底照相机下荧光素眼底血管造影(FFA)的改变,探讨临床应用的优越性、简便性。方法首次确诊的FEVR及已行视网膜激光治疗后的11例患者(22眼)的报告进行回顾性分析。结果超广角FFA检查在疾病的各个发展阶段均能捕获到特征性改变。结论在FEVR的诊断及疾病跟踪中,欧堡超广角激光眼底照相FFA的使用具有便利性。 展开更多
关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 欧堡超广角激光扫描眼底照相 荧光素眼底血管造影
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全外显子组测序揭示家族性渗出性玻璃体视网膜病变新型LRP5突变的研究 被引量：1
4
作者 陈晨 赵汝莲 +2 位作者 彭丽 李姝锦 杨正林 《实用医院临床杂志》 2021年第3期1-4,共4页
目的确定两个不相关印度家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系的致病性基因突变。方法对2个FEVR家系的先证者进行全外显子组测序(WES),通过Sanger测序进行验证,利用数据分析评估所有已确定的致病突变。使用双荧光素酶报告基因实验技... 目的确定两个不相关印度家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系的致病性基因突变。方法对2个FEVR家系的先证者进行全外显子组测序(WES),通过Sanger测序进行验证,利用数据分析评估所有已确定的致病突变。使用双荧光素酶报告基因实验技术,探究突变对Norrin/β-catenin信号通路活性的影响。结果在2个FEVR家系中,鉴定出LRP5基因上两个新的错义突变:c.3503A>G;p.Y1168C和c.4391T>C;p.M1464T,且上述突变分别在两个FEVR家系中与疾病表型共分离。观察到上述两个LRP5基因突变均使Norrin/β-catenin信号通路活性下调。结论本研究扩展了FEVR的LRP5突变谱,为该病的分子诊断提供理论依据。 展开更多
关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 全外显子组测序 LRP5基因
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重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿FZD4基因突变情况调查分析
5
作者 周文轲 何俐莹 +5 位作者 陶雪莹 岑超 龚立艳 黎琦 李春梅 刘娅 《中国临床新医学》 2024年第8期871-874,共4页
目的 调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况,并分析基因型与表型的关联性。方法 招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来自重庆地区。... 目的 调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况,并分析基因型与表型的关联性。方法 招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来自重庆地区。所有患儿均采用RetCamⅢ广域眼底成像系统行眼底检查,并通过RNA-seq高通量测序对白细胞基因组DNA进行FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12、ZNF408、CFTR、ADGRG2、SLC9A3、KIF11、CAPN5等10个FEVR致病基因进行检测。分析患者基因型与表型的关联性。结果 90例先证者中,检出FZD4基因突变4例(4.44%),其中2例为自发性突变,2例为父源性突变,突变类型均为非同义突变。4例患儿均为双眼发病,根据FEVR分期,1期3眼,2A期3眼,2B期2眼;根据FEVR分区,2区2眼,3区6眼。合并CAPN5基因突变1例。该研究发现的染色体突变位置包括chr11-86662209、chr11-86663485、chr11-86665923、chr11-86662893。结论 该研究拓展了FZD4基因的突变频谱,证实FEVR患者的基因型与表型可能存在不一致的情况。 展开更多
关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 FZD4基因 重庆
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究 被引量：4
6
作者 刘玉庆 朱雄 +4 位作者 李姝锦 杨业明 杨牧 赵培泉 朱献军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期241-249,共9页
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。 展开更多
关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变
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家族性渗出性视网膜病变临床特征 被引量：3
7
作者 李战 范雅文 +3 位作者 项道满 闫利锋 周瑾 陈丽鸿 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第9期1076-1081,共6页
目的描述不同时期的家族性渗出性视网膜病变（familial exudativevitreoretinopathy，FE-VR）患者，特别是新生儿期患者眼底病变的临床特征。方法回顾性系列病例研究。对2009-2013年在广州市妇女儿童医疗中心及珠海市妇幼保健院，经RetC... 目的描述不同时期的家族性渗出性视网膜病变（familial exudativevitreoretinopathy，FE-VR）患者，特别是新生儿期患者眼底病变的临床特征。方法回顾性系列病例研究。对2009-2013年在广州市妇女儿童医疗中心及珠海市妇幼保健院，经RetCamII眼底检查确诊为FEVR患者的家族史及眼底病变特征进行分析，其中31例51只眼为新生儿患者，4例8只眼为其他年龄段患者。结果35例患者中，2例4只眼有家族遗传病史，所有病人均无吸氧病史，且所有患者均为顺产足月儿，包括了1～5期各期的眼底病变。出生后48h内进行眼底检查即可发现早期眼底病变，表现为出现分界线及不同范围的无血管灌注区，均未见渗出性病变。晚期病变则出现纤维条索视网膜脱离。其中1期27例44只眼，2期3例5只眼，3期3例6只眼，4期1例1只眼，5期1例3只眼（含4期1例另1只眼）。结论（1）按现行标准诊断的FEVR临床特征与早产儿视网膜病变十分类似，但很多FEVR视网膜病变发生在仍然处于视网膜发育阶段的母体内。在出生48h内婴儿中，发现的FEVR病例均为早期病变。（2）多数FEVR病人病变程度轻微，少部分FEVR患者病情可在短期内迅速发展至晚期。（3）FEVR早期病变通过早期激光治疗可以获得良好效果。 展开更多
关键词 新生儿 家族性渗出性视网膜病变 临床特征
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