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基于FBN的高校实验室不安全行为风险评估 被引量：34
1
作者 安宇 李子琪 +2 位作者 王袆 郭子萌 张姜博南 《中国安全科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期160-167,共8页
为有效减少高校实验室不安全行为,首先,利用人因分析和分类系统(HFACS)模型、贝叶斯网络法、专家评估法以及三角模糊数估算概率法,构建高校实验室不安全行为的模糊贝叶斯网络(FBN)模型;然后,应用模型推理分析,确定高校实验室不安全行为... 为有效减少高校实验室不安全行为,首先,利用人因分析和分类系统(HFACS)模型、贝叶斯网络法、专家评估法以及三角模糊数估算概率法,构建高校实验室不安全行为的模糊贝叶斯网络(FBN)模型;然后,应用模型推理分析,确定高校实验室不安全行为主要影响因素。结果表明:高校实验室不安全行为包括外部影响、组织影响、不安全监管、不安全行为的前提条件和不安全行为5个层级,共24个风险因素,由此导致不安全行为的不可接受概率高达86%;在24个风险因素中,组织氛围不佳的灵敏度值为24.1%,对不安全行为的影响最大;导致不安全行为发生的最根本因素是立法不完善,进而传递到不可接受的外部因素和不安全监督,形成最可能致因链。 展开更多
关键词 模糊贝叶斯网络(fbn) 高校实验室 不安全行为 风险评估 人因分析和分类系统(HFACS)模型
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基于STPA和模糊BN的装配式建筑吊装施工安全风险分析 被引量：20
2
作者 王军武 潘子瑶 +2 位作者 王靖 田梦圆 刘森 《中国安全生产科学技术》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期12-19,共8页
为有效评估装配式建筑吊装施工中的安全风险状态,识别关键风险因素,运用系统理论过程分析方法(STPA)构建吊装施工过程中的控制反馈结构,识别导致危险的不安全控制行为,确定不安全控制行为的致因因素;基于风险因素间的关联关系构建贝叶... 为有效评估装配式建筑吊装施工中的安全风险状态,识别关键风险因素,运用系统理论过程分析方法(STPA)构建吊装施工过程中的控制反馈结构,识别导致危险的不安全控制行为,确定不安全控制行为的致因因素;基于风险因素间的关联关系构建贝叶斯网络(BN)模型,推理计算装配式建筑吊装施工安全风险状态概率,并结合反向诊断推理分析影响安全事故的风险因素;通过敏感性分析,识别装配式建筑吊装施工安全中的关键风险因素。结果表明:装配式建筑吊装施工安全风险处于低风险状态;起重机械超负荷运行、现场安全管理不到位和吊索吊具存在缺陷等因素是影响装配式建筑吊装施工安全风险的关键风险因素。 展开更多
关键词 装配式建筑 吊装施工 系统理论过程分析方法(STPA) 不安全控制行为 模糊贝叶斯网络(fbn) 安全风险分析
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基于深度学习的小样本声纹识别方法 被引量：19
3
作者 李靓 孙存威 +1 位作者 谢凯 贺建飚 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期262-267,272,共7页
利用小样本声纹作为训练集训练卷积神经网络(CNN)时,网络不能达到较好的收敛状态,从而导致识别率较低。为此,提出一种新的声纹识别方法。利用深度CNN提取潜在的声纹特征,在CNN训练过程中采用基于凸透镜成像原理的图像增多算法解决小样... 利用小样本声纹作为训练集训练卷积神经网络(CNN)时,网络不能达到较好的收敛状态,从而导致识别率较低。为此,提出一种新的声纹识别方法。利用深度CNN提取潜在的声纹特征,在CNN训练过程中采用基于凸透镜成像原理的图像增多算法解决小样本训练样本不足的问题,并在卷积过程中引入快速批量归一化(FBN)方法以提高网络收敛速度、缩短训练时间。在包含630人的TIMIT语音数据库中进行训练、验证和测试,结果表明,FBN-Alexnet网络比Alexnet网络训练时间缩短48.2%,与GMM、GMM-UBM及GMM-SVM方法相比,该方法识别率分别提高7.3%、2.2%、2.8%。 展开更多
关键词 声纹识别 深度学习 fbn-Alexnet网络 小样本 快速批量归一化 图像增多算法
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公共部门绩效评估方法的缺陷与修正:FBN认同度评估法 被引量：9
4
作者 范柏乃 闫伟 《南京社会科学》 CSSCI 北大核心 2016年第9期80-87,共8页
尽管公共管理领域已经全面进入评估时代,公共部门绩效评估仍是一个世界性的难题。从评估行为的最后产出来看,由于存在评估结果缺乏解释力与认可度、评估的绩效改进作用弱化等问题,公共绩效评估产品的效用并不高。这根源于传统公共部门... 尽管公共管理领域已经全面进入评估时代,公共部门绩效评估仍是一个世界性的难题。从评估行为的最后产出来看,由于存在评估结果缺乏解释力与认可度、评估的绩效改进作用弱化等问题,公共绩效评估产品的效用并不高。这根源于传统公共部门绩效评估方法存在的治理性缺失、定性与定量评价相互脱节、自评与他评相互割裂、评估信息不对称等内在缺陷。在借鉴和发展第四代评估理论的基础上所构建的FBN认同度评估法,其核心思想主要包括响应式聚焦、评估客体的自我建构以及利益相关者的认同度判断,能够为修正公共部门绩效评估方法的缺陷、破解公共部门绩效评估的困境提供一种全新的思路。 展开更多
关键词 公共部门 绩效评估方法 第四代评估 fbn认同度评估法
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骨肉瘤组织中GFRA1、FBN1表达水平及意义
5
作者 张畅 李小双 +2 位作者 廉凯 徐进 李晶 《河北医药》 CAS 2024年第2期223-226,共4页
目的探讨胶质细胞系源性神经营养因子受体1(GFRA1)、原纤维蛋白-1(FBN1)在骨肉瘤组织中表达水平及意义。方法收集2017年9月至2019年9月住院手术的66例骨肉瘤患者治疗精细切除骨肉瘤组织标本及癌旁组织标本,同时收集整理其临床分期、肿... 目的探讨胶质细胞系源性神经营养因子受体1(GFRA1)、原纤维蛋白-1(FBN1)在骨肉瘤组织中表达水平及意义。方法收集2017年9月至2019年9月住院手术的66例骨肉瘤患者治疗精细切除骨肉瘤组织标本及癌旁组织标本,同时收集整理其临床分期、肿瘤直径、肿瘤分化程度等临床资料。采用免疫组织化学法检测GFRA1、FBN1蛋白表达;骨肉瘤组织GFRA1、FBN1表达与患者预后的关系采用Kaplan-Meier法分析;多因素Logistic回归分析骨肉瘤患者预后的影响因素。结果与癌旁组织相比,骨肉瘤组织中GFRA1、FBN1阳性表达率明显较高(P<0.05)。GFRA1、FBN1的表达与骨肉瘤患者的临床分期、分化程度、是否发生肺转移、软组织是否浸润有关(P<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置无关(P>0.05);骨肉瘤组织GFRA1、FBN1阳性表达患者3年生存率低于FBN1阴性表达患者(P<0.05)。GFRA1、FBN1阳性表达、肿瘤转移、软组织浸润是骨肉瘤患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论GFRA1、FBN1的表达与骨肉瘤患者的临床病理特征及预后有关,可以作为骨肉瘤患者预后评估的指标。 展开更多
关键词 骨肉瘤 GFRA1 fbn1 病理特征
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综合征型黏液样二尖瓣病变患者FBN1基因突变c.7819+1G>A及家系基因分析
6
作者 田白羽 王坚刚 +1 位作者 韩杰 焦玉清 《中国医药》 2024年第8期1142-1144,共3页
目的探讨1例黏液样二尖瓣病变患者及家系的致病基因及突变位点。方法根据首都医科大学附属北京安贞医院瓣膜外科中心1例既往因黏液样二尖瓣病变就诊的二尖瓣关闭不全患者的全外显子检测结果,对患者家系中双亲、兄长、双胞胎妹妹进行抽... 目的探讨1例黏液样二尖瓣病变患者及家系的致病基因及突变位点。方法根据首都医科大学附属北京安贞医院瓣膜外科中心1例既往因黏液样二尖瓣病变就诊的二尖瓣关闭不全患者的全外显子检测结果,对患者家系中双亲、兄长、双胞胎妹妹进行抽血化验。抽取外周静脉血,提取家系成员基因组DNA,采用高通量测序平台对先证者其父母兄妹4人进行全外显子组测序。对可疑突变扩展至家系成员进行Sanger测序验证。结果测序结果发现先证者和其妹妹FBN1基因第63外显子和63内含子交界处出现c.7819+1G>A剪接变异。该变异为新发突变,且为致病突变。该家系中黏液样二尖瓣病变为综合征型。结论第15号染色体FBN1基因(NM000138.4)为致病基因。第63外显子和63内含子交界处出现的c.7819+1G>A剪接变异为国内首次,全球第3次报道,为日后的基因筛查及治疗提供一定依据。 展开更多
关键词 fbn1基因 黏液样二尖瓣病变 二尖瓣脱垂 马方综合征 全外显子测序
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一例马凡综合征家系患者的临床表现及遗传学分析 被引量：2
7
作者 孔志华 郭俊 +3 位作者 王月丽 李小燕 张晓萍 陈丽 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期189-194,共6页
目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗... 目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果:高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因(FBN1)(NM_000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强(PVS1)+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论:该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 临床表现 全外显子测序
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FBN1基因变异致肢端发育不良6例患者的临床表型及遗传学分析
8
作者 于美艳 刘小梅 +2 位作者 冉霓 杨召川 单延春 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期271-277,共7页
目的分析6例FBN1基因变异所致的肢端发育不良家系的临床表型及遗传学特征。方法选取2018年2月至2020年10月就诊于青岛大学附属医院的6例患者作为研究对象,收集患者的临床资料进行回顾性分析。患者进行高通量测序,并用Sanger测序对候选... 目的分析6例FBN1基因变异所致的肢端发育不良家系的临床表型及遗传学特征。方法选取2018年2月至2020年10月就诊于青岛大学附属医院的6例患者作为研究对象,收集患者的临床资料进行回顾性分析。患者进行高通量测序,并用Sanger测序对候选致病变异进行验证。结果6例患者均表现为严重的身材矮小(<-3 s)、短指,手足短宽。其他的表现还包括关节僵硬、特殊面容、骨龄落后、肝脏肿大、喙状股骨头、腰椎前凸等。基因检测显示6例患者均携带FBN1基因杂合变异:患者1存在第42外显子c.5183C>T(p.A1728V)错义变异,遗传自父亲(患者2);患者3存在第43外显子c.5284G>A(p.G1762S)错义变异,遗传自母亲(患者4);患者5存在第42外显子c.5156G>T(p.C1719F)错义变异,考虑为新发变异;患者6存在第43外显子c.5272G>T(p.D1758Y)错义变异,考虑为新发变异。患者1、3、6携带变异均为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者5携带的c.5156G>T被评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3)。结论肢端发育不良6例患者均存在重度矮小,其他的临床表现存在异质性。FBN1基因变异考虑为6例患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 肌肉骨骼发育 肢端发育不良 fbn1基因 矮身材
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FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析 被引量：2
9
作者 赵立玲 刘升平 +1 位作者 胡文沐 金萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期62-65,共4页
目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序,对... 目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序,对候选致病变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性,MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯,但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变,晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.7383_7413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异,其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道,被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异,进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 新变异
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西非铝矾土进口海运供应链风险评估 被引量：4
10
作者 孙家臣 王海燕 +1 位作者 任瑶 杨家其 《上海船舶运输科学研究所学报》 2020年第1期71-77,共7页
在分析从西非到我国终端客户的铝钒土进口海运供应链(Bauxit Import Maritime Supply Chain,BIMSC)内部和外部影响因素的基础上,采用故障模式与影响分析(Failure Mode and Effects Analysis,FMEA)和模糊贝叶斯网络(Fuzzy Bayesian Netwo... 在分析从西非到我国终端客户的铝钒土进口海运供应链(Bauxit Import Maritime Supply Chain,BIMSC)内部和外部影响因素的基础上,采用故障模式与影响分析(Failure Mode and Effects Analysis,FMEA)和模糊贝叶斯网络(Fuzzy Bayesian Network,FBN)相结合的方法,建立BIMSC风险评估方法的概念框架。采用FMEA辨识潜在的失效模式,并剖析失效原因和后果;根据失效模式潜在的因果关系建立贝叶斯网络;利用三角模糊数处理表征风险参数的不确定性,评估BIMSC风险水平,并进行敏感性分析,确定风险因子排序。研究结果表明,港口操作中的违规操作、违规指挥、货物易流态化和安全管理问题是主要的风险因素。 展开更多
关键词 铝矾土进口海运供应链 风险评估 故障模式与影响分析(FMEA) 模糊贝叶斯网络(fbn)
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FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性研究 被引量：4
11
作者 张建华 郭琪 +1 位作者 周章剑 张毅 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第4期523-526,共4页
目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性,为研究肿瘤的发生发展等提供一定的理论基础。方法:采用甲基化特异性PCR(m... 目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性,为研究肿瘤的发生发展等提供一定的理论基础。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation special PCR,MSP)检测方法,检测95例食管癌组织标本、癌旁组织标本的FBN1、FBN2基因启动子区甲基化状态。采用Western blot检测肿瘤组织的蛋白含量,并分析蛋白表达与基因的相关性。结果:食管癌组织和癌旁组织中FBN1基因甲基化发生率分别为86.3%(82/95)和5.3%(5/95);FBN2基因甲基化发生率分别为82.1%(78/95)和8.4%(8/95),差异均具有统计学意义(P<0.001)。根据分化程度、TNM分期、性别等对患者进行分组,各组之间均无明显差异(P>0.05)。Western blot检测结果提示基因甲基化明显影响蛋白表达,使蛋白表达量明显减少。结论 :FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的发生发展具有十分密切的关系,该基因可以作为一种潜在的抑癌基因,对研究食管癌的发病机制及治疗提供潜在的理论基础。 展开更多
关键词 食管癌 fbn1 fbn2 基因 甲基化
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妊娠合并主动脉夹层的临床及遗传学分析 被引量：1
12
作者 张可莹 李小燕 +4 位作者 刘旭霞 王月丽 李同勋 刘爱 张晓萍 《中国妇幼健康研究》 2023年第10期70-74,共5页
目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。... 目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。遗传学分析采用全外显子测序,利用一代测序对突变位点进行验证。结果5名体征疑似马凡综合征的患者在妊娠早期进行了全外显子测序。全外显子测序鉴定出患者存在FBN1基因的罕见变异(FBN1 c.T7754C;FBN1 c.T7465C;FBN1 c.G2638A;FBN1 c.C6169T;FBN1 c.A7048T)。患者年龄为27~33岁,AAD的发病孕周为8~38周。5例患者均接受了主动脉置换手术,恢复佳。2例提前终止妊娠,3例新生儿发育健康。结论妊娠合并AAD发病凶险,针对临床疑似马凡综合征的孕妇,需要提前进行基因诊断,以便能早期识别致病原因,为早期预防和诊疗提供重要依据。 展开更多
关键词 妊娠 主动脉夹层 妊娠结局 马凡综合征 fbn1基因 全外显子测序 基因检测
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FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析 被引量：1
13
作者 刘鑫 杨媚 +5 位作者 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期781-786,共6页
目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系... 目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南判定变异的致病性。结果全外显子组测序结果提示4例患者FBN1基因分别存在第5外显子c.430_433del(p.His144fs)缺失变异、第6外显子c.493C>T(p.Arg165*)无义变异、第44外显子c.5304_5306del(p.Asp1768del)缺失变异以及第42外显子c.5165C>G(p.Ser1722Cys)错义变异。根据ACMG变异相关指南,c.430_433del和c.493C>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4;PVS1+PS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。c.5304_5306del和c.5165C>G变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4+PP4;PS2_Moderate+PS1+PM1+PM2_Supporting)。结论FBN1基因的c.430_433del、c.5304_5306del既往未见报道,上述结果丰富了MFS的基因变异谱,为患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 fbn1基因 杂合变异 全外显子组测序 马凡综合征 肢端发育不良
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应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变 被引量：5
14
作者 卢超霞 吴炜 +3 位作者 肖继芳 孟岩 张抒扬 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期301-304,共4页
目的应用IonTorrentPGM半导体测序仪和IonAmpliSeqTMInheritedDiseasePanel对3例马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）进行致病基因突变检测，明确其致病突变，并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果。方法在知情同意的... 目的应用IonTorrentPGM半导体测序仪和IonAmpliSeqTMInheritedDiseasePanel对3例马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）进行致病基因突变检测，明确其致病突变，并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果。方法在知情同意的基础上采集3例MFS患者及1名正常志愿者外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段。每个样本用特异性序列标签进行标记后，应用IonOneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集；最后用318半导体测序芯片进行高通量测序。用IonTorrentSuite3．2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取，再用dbSNP137数据库过滤得到SNPs和indels，剩余的可疑突变经Sanger法测序验证。结果用一张318芯片得到855．80Mb的总数据量，4个样本的平均测序深度均达到100×以上，对目的区域的覆盖度在98％以上。数据经软件分析及数据库过滤后，在3例MFS患者中分别得到3个FBNI基因可疑突变，并经Sanger法测序验证，一个为已报道FBN1基因错义突变（P．E1811K），另外两个为新发现的突变，包括一个无义突变（P．E2264X），1个插入突变（P．L871FfsX23）。结论在3例MFS患者中都成功检出FBN1基因致病突变，表明半导体靶向测序可对复杂单基因遗传病进行高效、准确的基因诊断。 展开更多
关键词 下一代测序 Ion Torrent半导体测序仪 马凡综合征 fbn1基因
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一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析 被引量：5
15
作者 蒋琳鑫 张丁丁 +5 位作者 肖迎 王琪 龚波 郭小新 黄懋敏 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期414-417,共4页
目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1（fibrillin-1gene，FBN1）基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法RgFBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果... 目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1（fibrillin-1gene，FBN1）基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法RgFBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）杂合错义突变，为未报道过的新突变；而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变。通过蛋白质同源序列比对分析，发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏。结论FBN1基因C．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）突变可能为该患儿的致病原因，本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱。 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 杂合突变
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两个马凡综合征家系的FBN1基因突变分析 被引量：5
16
作者 杨岚 郭小新 +2 位作者 蒋琳鑫 龚波 曲超 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期566-570,共5页
目的 对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)基因突变的筛查分析.方法 采集家系中患者及正常个体外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析.应用PolyPhen-2和SIFT预测F... 目的 对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)基因突变的筛查分析.方法 采集家系中患者及正常个体外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析.应用PolyPhen-2和SIFT预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化.结果 两家系的患者均表现出眼部和骨骼系统的症状;测序结果显示两家系患者分别携带FBN1基因c.1879C>T(p.R627C)、c.2584T>C(p.C862R)杂合错义突变,家系中其他正常成员均未检出该突变.PolyPhen-2和SIFT预测该突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏.结论 两个家系中的FBN1基因c.1879C>T及c.2584T>C突变,可能是患者致病的原因;其中c.2584T>C基因突变在中国马凡综合征患者中尚未见报道.本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 杂合突变 二代测序
原文传递
先天性晶状体脱位与FBN1基因 被引量：5
17
作者 邓婷 李杨 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第2期157-160,共4页
先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的... 先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因。至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主。由于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚。现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述。 展开更多
关键词 先天性晶状体脱位 fbn1基因 MARFAN综合征
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1例马凡综合征患者新发FBN1基因突变分析 被引量：1
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作者 赵爽 赵军 +1 位作者 薛友余 张娟美 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2023年第2期98-103,共6页
目的通过对1例临床诊断为马凡综合征的患儿进行致病基因测序分析,明确其遗传学病因。方法提取先证者及其父母基因组DNA进行全外显子测序分析,对筛选出的可疑位点应用Sanger测序技术验证,根据ACMG发布的指南评估变异致病性,并利用生物信... 目的通过对1例临床诊断为马凡综合征的患儿进行致病基因测序分析,明确其遗传学病因。方法提取先证者及其父母基因组DNA进行全外显子测序分析,对筛选出的可疑位点应用Sanger测序技术验证,根据ACMG发布的指南评估变异致病性,并利用生物信息学蛋白功能软件进行预测分析。结果全外显子测序分析结果显示,先证者FBN1基因存在c.4016G>T(p.C1339F)杂合错义突变。Sanger测序显示其父母该位点无变异,属于自发突变。根据ACMG指南判定为致病性变异。生物信息学蛋白功能预测结果为有害。结论FBN1基因c.4016G>T(p.C1339F)杂合突变可能是该Marfan综合征患儿的致病原因,检出的新变异丰富了FBN1基因变异谱。 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 杂合突变 基因突变 全外显子测序
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基于模糊贝叶斯网络的城市商业综合体 火灾风险分析 被引量：1
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作者 秦荣水 石晨晨 +3 位作者 陈超 兰猛 刘小勇 肖峻峰 《中国安全科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期176-182,共7页
为有效降低城市商业综合体火灾事故风险,首先根据城市商业综合体火灾事故的演化过程及其影响因素的因果分析,构建相应的故障树(FT)和事件树(ET)模型,并将其映射为贝叶斯网络(BN),确定影响因素之间的条件关系;然后采用基于专家判断的模... 为有效降低城市商业综合体火灾事故风险,首先根据城市商业综合体火灾事故的演化过程及其影响因素的因果分析,构建相应的故障树(FT)和事件树(ET)模型,并将其映射为贝叶斯网络(BN),确定影响因素之间的条件关系;然后采用基于专家判断的模糊理论来确定基本事件的先验概率,构建模糊BN(FBN)模型,以克服风险因素失效概率的不确定性;最后利用FBN建立的城市商业综合体火灾事故风险评估模型进行双向推理和敏感性分析,得出导致不同等级火灾事故的关键影响因素。研究表明:加强防火和防烟分区设计、提高防火分隔设施耐火等级、合理安装防火分隔设施、降低防排烟系统故障率,可有效杜绝高损失风险等级火灾事故的发生。 展开更多
关键词 火灾事故 城市商业综合体 模糊贝叶斯网络(fbn) 风险分析 先验概率
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粪便SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌诊断中的意义 被引量：7
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作者 尹建浩 张昊 +4 位作者 孟磊 许刚 周章建 张勇 党诚学 《陕西医学杂志》 CAS 2017年第4期414-416,共3页
目的:探讨粪便标本的痉挛性截瘫-20(SPG20)、微纤维蛋白-1(FBN1)及波形蛋白(VIM)基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌诊断及筛查中的意义。方法:选取结直肠癌患者75例为观察组,30例健康、年龄匹配的经结肠镜检查阴性者为正常对照组。提... 目的:探讨粪便标本的痉挛性截瘫-20(SPG20)、微纤维蛋白-1(FBN1)及波形蛋白(VIM)基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌诊断及筛查中的意义。方法:选取结直肠癌患者75例为观察组,30例健康、年龄匹配的经结肠镜检查阴性者为正常对照组。提取组织及粪便标本DNA,应用甲基化特异性聚合酶链式反应(MSP)方法检测组织及粪便标本中SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化状态。结果:结直肠癌患者癌组织中SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化显著高于远癌组织;结直肠癌患者粪便中SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化显著高于健康对照人群。联合检测显示,96%的患者表现为至少有一个基因启动子区呈现异常的甲基化状态,而在健康人群中,仅有4个(13.3%)呈现基因的异常甲基化状态。因此应用SPG20、FBN1、VIM三个基因启动子区甲基化状态对结直肠癌患者进行筛查的敏感性为96.0%,特异性为86.7%。结论:粪便标本的SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌的诊断和筛查中具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 甲基化 @痉挛性截瘫-20 @微纤维蛋白-1
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