期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
一例FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析
1
作者 马健 张洪伟 +4 位作者 律玉强 高敏 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1393-1397,共5页
目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相... 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病性分析。检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库中FARS2变异所致的联合氧化磷酸化缺乏症14型(COXPD14)的病例报道,总结其临床特征及基因变异谱。结果:全外显子组测序提示患儿携带FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异;Sanger测序证实这两个变异分别遗传自母亲和父亲。其中c.925G>A为HGMD数据库已收录的致病变异,c.405C>A预测为疑似致病变异。检索文献另发现30例COXPD14患者,其FARS2变异类型包括错义变异、剪接变异、读码框内碱基缺失和编码区微缺失。结论:COXPD14临床表现以发育迟缓(96%)、癫痫发作(97%)和乳酸升高(96%)最为经典。FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异是本例患儿的发病原因。 展开更多
关键词 联合氧化磷酸化缺乏症14型 fars2基因 全外显子组测序
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部