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FAN1基因c.1799A>T突变与巨核细胞性间质性肾炎的关联
1
作者 刘珍玉 张俊宁 +2 位作者 杨雪丽 王广宇 侯显良 《华夏医学》 CAS 2024年第3期48-53,共6页
目的探究巨核细胞性间质性肾炎(KIN)与FAN1基因突变的关联性。方法2022年10月,发现一个家族聚集性肾炎家系。对家系成员进行全外显子组测序以确定候选基因,并通过Alpine分析、遗传变异判读和Sanger测序分析该基因。结果肾病家系先证者... 目的探究巨核细胞性间质性肾炎(KIN)与FAN1基因突变的关联性。方法2022年10月,发现一个家族聚集性肾炎家系。对家系成员进行全外显子组测序以确定候选基因,并通过Alpine分析、遗传变异判读和Sanger测序分析该基因。结果肾病家系先证者临床表型为肾炎,先证者母亲检出FAN1基因c.1799A>T突变。对家系中杂合性成员采用Sanger测序,也检测到相同的突变基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐指南,将其归类为意义不明的基因突变。本研究中的家系性肾炎表型与KIN部分相符。结论本研究中家系性肾炎的表型与FAN1基因c.1799A>T位点突变有密切关联。 展开更多
关键词 肾炎 fan1基因 巨核细胞性间质性肾炎 全外显子组测序
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巨核细胞性间质性肾炎研究进展 被引量：1
2
作者 姜玲 焦晨峰(综述) 程震(审校) 《东南国防医药》 2022年第1期73-76,共4页
巨核细胞性间质性肾炎是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾小管间质疾病。通常表现为缓慢进展的慢性肾疾病,导致成年早期终末期肾功能障碍,部分患者可合并其他肾小球疾病。肾病理特征性改变为肾小管上皮细胞核体积明显增大,细胞核深染,外... 巨核细胞性间质性肾炎是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾小管间质疾病。通常表现为缓慢进展的慢性肾疾病,导致成年早期终末期肾功能障碍,部分患者可合并其他肾小球疾病。肾病理特征性改变为肾小管上皮细胞核体积明显增大,细胞核深染,外形轮廓不规则,呈灶性分布。病理上需与其他病因导致肾小管上皮细胞核增大相鉴别。FAN1基因突变是诊断金标准。临床上对于肾病理见肾小管上皮细胞核增大患者,及早完善基因检测,以避免漏诊和误诊。目前尚无有效的治疗手段。文章主要就其发病机制、临床特点及治疗进行综述。 展开更多
关键词 巨核细胞性间质性肾炎 间质性肾炎 fan 1基因 治疗 预后
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