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FAM160A2功能缺失性突变可能诱发心房颤动
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作者 彭钊 张梓铭 +3 位作者 陈松生 叶嘉豪 王鹏珍 张少衡 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期721-730,共10页
心房颤动(atrial fibrillation,AF)是临床最常见的心律失常,对AF致病基因的研究,有助于AF早期筛查。本文旨在家族性AF人群和散发性AF人群中筛选具有潜在发病意义的易感基因,并对其在AF发生机制进行初步探讨。首先对4名家族性AF进行全外... 心房颤动(atrial fibrillation,AF)是临床最常见的心律失常,对AF致病基因的研究,有助于AF早期筛查。本文旨在家族性AF人群和散发性AF人群中筛选具有潜在发病意义的易感基因,并对其在AF发生机制进行初步探讨。首先对4名家族性AF进行全外显子组测序(WES),鉴定AF相关基因。然后用Sanger测序在非家族性AF人群和健康人群中证实易感基因突变情况,应用Western印迹分析其蛋白质表达情况,利用膜片钳技术分析突变基因对外向钾离子电流的影响。家族共有39人,其中有4人发生AF,这4名AF患者存在2个共有的突变基因FAM160A 2(纯合突变,rs77726581 c.1375C>T)和MUC5B(杂合突变,rs199736618 c.12272C>T)。在52例非家族性AF患者中,有5例存在FAM160A2相同位点杂合突变,在健康人群中未发现此突变;而MUC5B在非家族性AF人群和健康人群中均发生杂合突变。FAM160A2蛋白在非家族性AF散发人群和健康人群中表达水平并无显著性差异。FAM160A 2基因突变明显降低外向钾离子电流(与野生型比较,P<0.001)。由此可见,FAM160A 2基因功能缺失性突变可能是AF发生的新分子生物学机制,可用于AF早期筛查。 展开更多
关键词 心房颤动 基因突变 fam160A2
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