本研究探讨广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15、CA13、CA22的多态性及其在血友病A基因诊断中的应用价值。用聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳的方法分析了中国广东地区无血缘关系的正常女性的3个位点长度多态性,其中包括11...本研究探讨广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15、CA13、CA22的多态性及其在血友病A基因诊断中的应用价值。用聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳的方法分析了中国广东地区无血缘关系的正常女性的3个位点长度多态性,其中包括111名女性的DXS15位点多态性,共222条X染色体;87名女性的CA13位点多态性,共174条X染色体;94名女性的CA22位点多态性,共188条X染色体。结果表明:中国广东人群中,DXS15位点检出11种等位片段,其长度范围是140-160bp,杂合度为82%,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)为0.82。CA13位点检出6种片段,其长度范围是145-155bp,杂合度为56.2%,PIC值为0.56。CA22位点检出4种片段,其长度范围是79-85bp,杂合度为50%,PIC为0.41。结论:研究人群与文献报道的白种人群相比发现,上述3种微卫星DNA多态性在种族和分布上有差异。DXS15、CA13、CA22在中国广东地区是具有高度多态性的遗传标记,可用于血友病A的连锁分析,对血友病A携带者的检出和产前诊断具有重要价值。展开更多
应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺...应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。展开更多
文摘本研究探讨广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15、CA13、CA22的多态性及其在血友病A基因诊断中的应用价值。用聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳的方法分析了中国广东地区无血缘关系的正常女性的3个位点长度多态性,其中包括111名女性的DXS15位点多态性,共222条X染色体;87名女性的CA13位点多态性,共174条X染色体;94名女性的CA22位点多态性,共188条X染色体。结果表明:中国广东人群中,DXS15位点检出11种等位片段,其长度范围是140-160bp,杂合度为82%,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)为0.82。CA13位点检出6种片段,其长度范围是145-155bp,杂合度为56.2%,PIC值为0.56。CA22位点检出4种片段,其长度范围是79-85bp,杂合度为50%,PIC为0.41。结论:研究人群与文献报道的白种人群相比发现,上述3种微卫星DNA多态性在种族和分布上有差异。DXS15、CA13、CA22在中国广东地区是具有高度多态性的遗传标记,可用于血友病A的连锁分析,对血友病A携带者的检出和产前诊断具有重要价值。
文摘应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。
