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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断 被引量：3
1
作者 彭薇 张树欣 +2 位作者 刘欣 谷亚楠 王艳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期357-360,共4页
目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ（factorⅦ，FⅦ）缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断。方法提取先证者及其父母外周血基因组DNA，用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列，并对扩增产物进行测序分析，确定先证者及其父母的基... 目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ（factorⅦ，FⅦ）缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断。方法提取先证者及其父母外周血基因组DNA，用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列，并对扩增产物进行测序分析，确定先证者及其父母的基因型后，再抽取再孕母亲的胎儿羊水进行产前诊断。结果先证者FⅧ基因发生c．572—1G〉A纯合突变（NM_000131．3），父母及胎儿均为该突变的携带者。结论建立了对遗传性FⅦ缺乏症进行基因诊断和产前诊断的方法，并成功应用于一个家系。 展开更多
关键词 fⅶ基因 剪切位点突变 羊水 产前诊断
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