目的探讨肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences,EMA)的临床和电生理特点。方法对我院脑电监测中心2018-2019年收治的3例EMA患者临床和电生理特点进行总结和随访研究。结果3例患者均为男性。2例儿童期起病,1例成年起病。1例...目的探讨肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences,EMA)的临床和电生理特点。方法对我院脑电监测中心2018-2019年收治的3例EMA患者临床和电生理特点进行总结和随访研究。结果3例患者均为男性。2例儿童期起病,1例成年起病。1例表现为肌阵挛失神和全面性强直阵挛发作,2例表现为肌阵挛失神发作。3例发作期脑电图异常放电均不是标准3Hz棘慢复合波,发作期棘慢复合波频率波动在2.5~3.5 Hz。2例间断闪光刺激诱发试验阳性,其中1例表现为光阵发性反应(1~60 Hz阳性),1例表现为光阵发性反应及光惊厥性反应。睁闭眼试验3例均为阴性。过度换气试验2例阳性,1例阴性。治疗给予丙戊酸钠缓释片,2例有效,1例仍有发作。结论EMA多见于儿童,但也有较大年龄发病者。以肌阵挛失神为主要发作类型。EMA发作期脑电图可以是2.5~3.5 Hz棘慢复合波。EMA患者光敏性可为低频、高频均敏感。其肌阵挛失神发作容易被过度换气所诱发。治疗使用丙戊酸钠或丙戊酸钠联合拉莫三嗪,通常有效,存在认知功能损害,或伴随其他发作,特别是全面性强直阵挛发作的患者,可能预后不良。展开更多
目的总结肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absence,EMA)患儿电临床特征,并分析与预后的关系。方法回顾性分析2012年1月至2022年12月在北京大学人民医院和北京大学第一医院儿科脑电监测中心监测的25例EMA患儿的临床资料,根据起...目的总结肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absence,EMA)患儿电临床特征,并分析与预后的关系。方法回顾性分析2012年1月至2022年12月在北京大学人民医院和北京大学第一医院儿科脑电监测中心监测的25例EMA患儿的临床资料,根据起病前后发育情况分为三组,分析电临床特征及与预后的关系。结果25例中,男14例、女11例,癫痫起病中位年龄48(26,74)月龄。A组16例(起病前后发育均正常组)、B组5例(起病前发育正常但起病后发育落后组)、C组4例(起病前后发育均落后组)。三组起病中位年龄分别为62(36,82)月龄、34(21,66)月龄、26(20,32)月龄,早发性起病各组分别3例、3例、4例。脑电图背景活动慢化10例,三组分别为6例、1例、3例。发作间期脑电图除1例正常外,24例均有广泛性放电,其中11例共存局灶性放电,三组中均有病例分布且区域涉及前后头部、颞区及Rolandic区。15例过度换气诱发肌阵挛失神(myoclonic absence,MA)发作,A组10例、B组4例、C组1例。最常见的伴随发作类型为肌阵挛发作(myoclonic seizure,MS),A组9例、B组3例、C组2例。三组间早发性EMA和药物难治性EMA比率差异均有统计学意义(均P<0.05)。进一步两两比较,C组患儿早发性EMA和药物难治性EMA比率均大于A组,差异均有统计学意义(均P<0.017)。三组间伴随MS比率差异无统计学意义(P>0.05)。结论EMA患儿的MA发作对过度换气敏感,常合并MS。部分患儿呈现起病年龄早和药物难治性的特点,具有发育性癫痫性脑病倾向。展开更多
