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骨质疏松症的遗传及表观遗传因素 被引量：3
1
作者 刘天资 郑启文 +2 位作者 杨鹏 温冰涛 赵宇 《中华骨与关节外科杂志》 2021年第10期856-860,共5页
骨质疏松症(OP)是一种老年疾病,极大增加了骨质疏松性骨折的风险。OP是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病。前期研究应用多种组学技术,发现了一系列OP及骨密度相关的遗传及表观遗传位点,并探究了OP的分子机制。本文重点介绍了基于... 骨质疏松症(OP)是一种老年疾病,极大增加了骨质疏松性骨折的风险。OP是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病。前期研究应用多种组学技术,发现了一系列OP及骨密度相关的遗传及表观遗传位点,并探究了OP的分子机制。本文重点介绍了基于全基因组关联分析(GWAS)、候选基因差异甲基化分析和表观基因组关联分析(EWAS)的研究成果及其在OP临床治疗中的应用。最后进一步从多组学整合角度理解OP的复杂发病机制,探讨OP未来的研究方向及其潜在的临床应用价值。 展开更多
关键词 骨质疏松症 分子机制 全基因组关联分析 表观基因组关联分析 多组学
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全表观基因组关联研究的数据质控、分析流程和可视化
2
作者 樊娟娟 吉昕宇 +3 位作者 沈思鹏 张汝阳 魏永越 陈峰 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期721-728,共8页
表观遗传是指在基因遗传序列不变的前提下,外界和内在环境因素对基因产生修饰作用,导致基因表达水平或功能发生改变,进而对多种表型或疾病结局产生影响,近年来愈发受到关注。其中,DNA的甲基化修饰已被证实与人类发育和疾病发生发展密切... 表观遗传是指在基因遗传序列不变的前提下,外界和内在环境因素对基因产生修饰作用,导致基因表达水平或功能发生改变,进而对多种表型或疾病结局产生影响,近年来愈发受到关注。其中,DNA的甲基化修饰已被证实与人类发育和疾病发生发展密切相关。而全基因组尺度的甲基化检测所产生的高维度基因组学数据,能够较为全面地体现基因组层面整体和局部的表观遗传修饰情况,已成为该领域的主要研究内容之一。本文基于全基因组甲基化芯片数据,总结该类组学数据的质控流程,常见表观遗传组学关联性的统计分析方法和思路,以及基于SAS JMP Genomics 10软件的主要结果的可视化实现,为同类研究提供参考。 展开更多
关键词 全表观遗传组学关联研究 数据质控 统计分析策略 可视化
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基因组和DNA甲基化组联合分析筛选猪肉质性状关键基因
3
作者 赵真坚 王凯 +9 位作者 陈栋 申琦 余杨 崔晟頔 王俊戈 陈子旸 禹世欣 陈佳苗 王翔枫 唐国庆 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期1394-1406,共13页
【背景】猪的肉质性状是重要的经济性状。研究影响各类肉质性状的分子机制,发掘关键基因,从而指导猪的遗传改良,对改善猪肉品质具有重要意义。当前肉质相关的机制研究主要是基于DNA的基因组研究,而对肉质性状的DNA甲基化研究以及结合基... 【背景】猪的肉质性状是重要的经济性状。研究影响各类肉质性状的分子机制,发掘关键基因,从而指导猪的遗传改良,对改善猪肉品质具有重要意义。当前肉质相关的机制研究主要是基于DNA的基因组研究,而对肉质性状的DNA甲基化研究以及结合基因组和甲基化组的综合分析却鲜有报道。【目的】通过基因组和DNA甲基化组联合分析,筛选、鉴定了影响猪肉质的潜在关键基因。为猪肉品质的遗传改良研究提供借鉴。【方法】检测了140头大白猪背最长肌的28个肉质性状,通过表观基因组关联分析(EWAS)与全基因组关联分析(GWAS)筛选了各性状显著关联的CpG和SNP位点。随后以SNP为协变量对GWAS和EWAS重叠的显著关联位点进行条件关联分析,进一步筛选具有独立效应的CpG位点。然后以CpG位点的甲基化水平为因变量,以SNP为自变量进行关联分析从而鉴定甲基化数量性状位点(meQTL)。最后使用顺式甲基化数量性状位点(cis-meQTL)作为工具变量进行孟德尔随机化分析,从而推断cis-meQTL与表型之间的因果关系,同时对位点进行注释,鉴定潜在的关键基因。【结果】(1)在屠宰45 min黄度值(b_(45min))、滴水损失(DL)、二十二碳六烯酸(C22:6n-3)3个肉质性状上,EWAS和GWAS在相同基因组区域鉴定到显著关联位点。(2)b_(45min)的7个CpG位点在条件关联分析后仍保持显著,DL有1个CpG位点在条件关联分析后仍保持显著,而C22:6n-3的3个位点在使用SNP作为协变量分析后不再显著,表明EWAS鉴定的b_(45min)的7个CpG位点和DL的1个CpG位点的显著关联不受附近的显著SNP影响。(3)b_(45min)的7个CpG位点和DL的1个CpG位点共鉴定了10个meQTL,但绝大多数是trans-meQTL,只有一个CpG位点(SSC12:44254675 bp)鉴定到一个cis-meQTL,表明该位点可能受到近距离SNP调控。(4)孟德尔随机化分析显示该CpG位点(SSC12:44254675 bp)与b_(45min)表型存在一定的因果关联。(5) 展开更多
关键词 表观基因组关联分析 全基因组关联分析 肉质性状 DNA甲基化 甲基化数量性状位点
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