目的探讨1例线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型(encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission-1,EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变。方法回顾分析2020年8月中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科收...目的探讨1例线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型(encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission-1,EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变。方法回顾分析2020年8月中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科收治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果。结果女性患儿,8岁,主要临床特征为发育倒退,小头畸形,肌张力低下,难治性癫痫,头颅MRI提示脑萎缩,右侧颞枕顶叶皮层信号异常,动态脑电图提示:右半球尖慢波放电。全外显子家系基因检测提示患儿DNM1L基因存在c.1040C>G位点的新发杂合错义变异,经一代测序验证结果显示,其父母该位点未发现变异,为符合常染色体显性遗传的新发变异;经生物信息分析推测该变异为致病变异。门诊随访2年,经线粒体鸡尾酒疗法、抗癫痫药治疗后,患儿病情稳定,近1年来已无癫痫发作,精神状态、吞咽功能好转,可经口喂养,偶有恶心、呕吐。结论EMPF1主要的临床表现为精神运动发育迟缓或倒退、肌张力障碍、肢体瘫痪、癫痫等,综合临床表型及基因检测结果可实现对该病的早诊断。展开更多
目的总结DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(EMPF1)的临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析1例EMPF1患儿临床资料,以“Encephalopathy due to defective mitochondrial peroxisomal fission1”、“EMPF1”、...目的总结DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(EMPF1)的临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析1例EMPF1患儿临床资料,以“Encephalopathy due to defective mitochondrial peroxisomal fission1”、“EMPF1”、“线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病”、“DNM1L”等为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行讨论。结果患儿为3岁女性,反复癫(局灶性)发作为主要症状,使用多种抗癫药物治疗效果欠佳,自幼精细运动及语言发育落后于正常同龄儿童。基因检测提示存在DNM1L基因(NM_012062.4)c.1207C>T(p.R403C)位点杂合错义突变,国内外文献报道该突变位点为导致EMPF1的致病性突变。截至2021年5月,检索文献共报道37例DNM1L基因突变相关EMPF1病例,常见表型为发育障碍、难治性癫和癫持续状态,部分患儿存在肌张力障碍、共济失调、疼痛敏感度降低、心肌病、自主神经病变以及视神经萎缩等非神经系统功能障碍。结论EMPF1由致病性DNM1L基因突变所致,临床表型存在异质性;详细的临床评估结合基因检测有助于早期诊断,确诊患儿需注意筛查神经系统以外的症状。展开更多
文摘目的探讨1例线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型(encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission-1,EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变。方法回顾分析2020年8月中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科收治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果。结果女性患儿,8岁,主要临床特征为发育倒退,小头畸形,肌张力低下,难治性癫痫,头颅MRI提示脑萎缩,右侧颞枕顶叶皮层信号异常,动态脑电图提示:右半球尖慢波放电。全外显子家系基因检测提示患儿DNM1L基因存在c.1040C>G位点的新发杂合错义变异,经一代测序验证结果显示,其父母该位点未发现变异,为符合常染色体显性遗传的新发变异;经生物信息分析推测该变异为致病变异。门诊随访2年,经线粒体鸡尾酒疗法、抗癫痫药治疗后,患儿病情稳定,近1年来已无癫痫发作,精神状态、吞咽功能好转,可经口喂养,偶有恶心、呕吐。结论EMPF1主要的临床表现为精神运动发育迟缓或倒退、肌张力障碍、肢体瘫痪、癫痫等,综合临床表型及基因检测结果可实现对该病的早诊断。
文摘目的总结DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(EMPF1)的临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析1例EMPF1患儿临床资料,以“Encephalopathy due to defective mitochondrial peroxisomal fission1”、“EMPF1”、“线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病”、“DNM1L”等为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行讨论。结果患儿为3岁女性,反复癫(局灶性)发作为主要症状,使用多种抗癫药物治疗效果欠佳,自幼精细运动及语言发育落后于正常同龄儿童。基因检测提示存在DNM1L基因(NM_012062.4)c.1207C>T(p.R403C)位点杂合错义突变,国内外文献报道该突变位点为导致EMPF1的致病性突变。截至2021年5月,检索文献共报道37例DNM1L基因突变相关EMPF1病例,常见表型为发育障碍、难治性癫和癫持续状态,部分患儿存在肌张力障碍、共济失调、疼痛敏感度降低、心肌病、自主神经病变以及视神经萎缩等非神经系统功能障碍。结论EMPF1由致病性DNM1L基因突变所致,临床表型存在异质性;详细的临床评估结合基因检测有助于早期诊断,确诊患儿需注意筛查神经系统以外的症状。
