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原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位 被引量:7
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作者 睢瑞芳 魏洪斌 +4 位作者 赵家良 胡韶毅 王波 黄尚志 董敏 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期828-831,共4页
目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后 ,应... 目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后 ,应用聚合酶链反应 (PCR)扩增原纤维蛋白(FBN) 1基因外显子 ,直接测序确定致病的基因突变。采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析。结果 单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子 6发生了错义突变 ,cDNA 6 4 0位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代 (G6 4 0A) ;对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G2 14S)。突变后EagⅠ内切酶位点消失。家系中健康成员和5 0名正常人均未发现该突变。结论 FBN1基因新突变G6 4 0A (G2 14S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变。 展开更多
关键词 原纤维蛋白1 基因新突变 单纯性晶状体异位 甘氨酸 丝氨酸
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一单纯性晶状体异位家系的基因型及临床表型研究
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作者 王书军 叶敏捷 +1 位作者 范玲玲 廖荣丰 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第5期898-903,共6页
目的对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征。方法该研究纳入一IEL家系共5代48例成员。收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点。采用全外显子组测序(WES)技术... 目的对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征。方法该研究纳入一IEL家系共5代48例成员。收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点。采用全外显子组测序(WES)技术对家系中2例患者进行致病基因筛查。通过对家系其他成员及200例正常对照人群进行基因靶向Sanger测序验证。并采用SIFT、PolyPhen和MutationTester软件预测蛋白功能。结果该家系共13例IEL患者,以常染色显性模式遗传,平均发病年龄为51.5岁。临床特征主要为晶状体异位伴前倾向前房,前房变浅,房角变窄,最终导致继发性青光眼。通过筛选及验证显示家系所有患者均携带原纤维蛋白基因-1(FBN1)基因c.3463G>A突变,在200例对照人群中未发现该突变。SIFT、PolyPhen和MutationTester功能预测软件均提示该突变影响蛋白功能。结论该IEL主要临床表型是晶状体异位伴前倾导致继发性青光眼。FBN1基因的c.3463G>A可能是导致该家系IEL的致病突变。 展开更多
关键词 晶状体异位 原纤维蛋白基因-1 马凡综合征 全外显子组测序 Sanger测序
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改良囊袋张力环联合囊袋内人工晶状体植入治疗马方综合征晶状体不全脱位术后人工晶状体脱位的临床特征及手术治疗
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作者 陈泽旭 贾婉楠 +3 位作者 王亚镭 申鑫 陈心姚 蒋永祥 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第4期260-267,共8页
目的观察接受改良囊袋张力环(MCTR)联合囊袋内人工晶状体(IOL)植入治疗的马方综合征(MFS)晶状体不全脱位患者术后IOL脱位的发生率,并总结接受IOL复位或取出术MFS患者的临床特征。方法通过随访观察2015年1月—2020年6月于我院同一手术医... 目的观察接受改良囊袋张力环(MCTR)联合囊袋内人工晶状体(IOL)植入治疗的马方综合征(MFS)晶状体不全脱位患者术后IOL脱位的发生率,并总结接受IOL复位或取出术MFS患者的临床特征。方法通过随访观察2015年1月—2020年6月于我院同一手术医师行MCTR植入术且术后随访3年以上的MFS患者术后IOL脱位情况,计算其IOL脱位发生率。通过回顾分析我院同期就诊的MFS合并IOL脱位患者的临床资料,分析其临床特征和手术选择。结果本研究共纳入同一手术医师行MCTR植入术患者115例(192眼),大部分患者为儿童(80.21%,154/192),中位随访时间4年(四分位范围:3.50,4.67)。随访期间共出现MCTR-IOL复合体脱位3例(3眼),脱位发生率为1.56%(3/192),其中2例为不全脱位、1例为全脱位。3例患者均为成人,IOL脱位发生时间为术后2~3年,均无明显诱因,直接原因均为缝线断裂。同期在我院接受IOL复位或取出术的MFS患者共16例。IOL脱位最常见的直接原因是缝线断裂(62.50%,10/16)、其次是缝线或可植入式囊袋拉钩在巩膜层间出现滑动松脱(18.75%,3/16)。对于出现不全脱位的CTR或MCTR患者,通过缝线再次固定张力环或植入囊袋拉钩可实现IOL复位;MCTR脱位进入玻璃体腔的患者接受了MCTR取出和经巩膜后房型IOL缝线固定术;对于其他手术方式的IOL脱位患者,多数患者实现了脱位IOL复位术(54.55%,7/13),少数患者进行了IOL置换术(30.77%,4/13),2例IOL取出后未植入IOL。结论MCTR植入术是治疗MFS合并晶状体不全脱位的一种安全、有效的手术方式,IOL脱位是其罕见并发症。MFS患者术后定期随访十分必要,甚至需要终生随访,早期干预IOL脱位可以取得较好的疗效。 展开更多
关键词 马方综合征 晶状体不全脱位 人工晶状体脱位 改良囊袋张力环
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先天性晶状体脱位与FBN1基因 被引量:5
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作者 邓婷 李杨 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第2期157-160,共4页
先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的... 先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因。至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主。由于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚。现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述。 展开更多
关键词 先天性晶状体脱位 FBN1基因 MARFAN综合征
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Evaluation of functional outcome and stability of sutureless scleral tunnel fixated IOLs in children with ectopia lentis 被引量:2
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作者 Anju Rastogi Prateek Kumar +3 位作者 Shweta Dhiman Manisha Mishra Kamlesh AnAND Ankita Bhardwaj 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2020年第1期66-70,共5页
AIM:To evaluate functional outcome of sutureless scleral tunnel intraocular lens(SSTIOL)in children with crystalline lens subluxation of more than 7 clock hours.METHODS:A prospective interventional study was conducted... AIM:To evaluate functional outcome of sutureless scleral tunnel intraocular lens(SSTIOL)in children with crystalline lens subluxation of more than 7 clock hours.METHODS:A prospective interventional study was conducted consisting of 45 eyes of 44 children in age group 6-18 y having>7 clock hours of lens subluxation who underwent lensectomy-vitrectomy followed by SSTIOL implantation.Primary outcome was improvement in best corrected visual acuity(BCVA)and secondary outcomes were assessment of intraocular lens(IOL)tilt using ultrasound biomicroscopy(UBM),mean change in astigmatism at last follow-up of 1 y and associated complications.RESULTS:The mean preoperative and postoperative BCVA was 1.05±0.28 and 0.64±0.45(log MAR)respectively(P=0.001)at last follow-up.The mean astigmatism preoperatively and postoperatively was-4.17±2.69 D and-1.86±1.25 D respectively(P=0.011).Significant IOL tilt(>5 degrees)was present in 5 cases.The mean percentage endothelial loss was 3.65%±1.92%.The most serious complication encountered was retinal detachment seen in 2 cases.CONCLUSION:SSTIOL implantation provides efficient visual rehabilitation in children provided there is stringent case selection.We recommend caution in children having white-to-white distance>12 mm and presence of peripheral retinal degenerations. 展开更多
关键词 ectopia lentis subluxated lens sutureless scleral tunnel fixated intraocular lens
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人工晶状体悬吊术的过去现在与未来
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作者 靳光明 郑丹莹 《眼科学报》 CAS 2023年第2期77-82,共6页
近年来,晶状体脱位逐渐引起眼科医生的重视,针对晶状体脱位手术的探索与改进一直在持续进行中。随着超声乳化技术的发明和眼内植入材料的改进,晶状体脱位患者人工晶状体(intraocular lens,IOL)的植入和固定成为眼科医生关注的焦点。IOL... 近年来,晶状体脱位逐渐引起眼科医生的重视,针对晶状体脱位手术的探索与改进一直在持续进行中。随着超声乳化技术的发明和眼内植入材料的改进,晶状体脱位患者人工晶状体(intraocular lens,IOL)的植入和固定成为眼科医生关注的焦点。IOL悬吊术作为治疗严重晶状体脱位以及无晶状体眼且囊袋支撑不足或无囊袋患者的IOL植入的经典术式,主要经历了传统的经巩膜后房型IOL缝线固定术、以Z字形缝合为代表的无线结后房型IOL缝线固定术和无缝线的IOL巩膜层间固定术三个阶段,理解并掌握各种IOL悬吊术的优势和局限性对提高眼科医生的诊疗水平、改善患者的预后具有重要意义。 展开更多
关键词 晶状体脱位 人工晶状体悬吊 术式选择 经巩膜缝襻固定 经巩膜无线结固定 无缝线巩膜层间固定
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双眼晶状体脱位一例
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作者 陈业胜 梁安怡 张良 《眼科学报》 CAS 2023年第2期161-167,共7页
晶状体脱位是指由于各种病因引起的悬韧带发育异常及断裂,从而导致晶状体的位置异常。晶状体脱位的类型复杂,临床处理也各不相同。本文报道了一名老年男性,因外伤分别致右眼晶状体全脱位,左眼人工晶状体不全脱位,伴高同型半胱氨酸血症,... 晶状体脱位是指由于各种病因引起的悬韧带发育异常及断裂,从而导致晶状体的位置异常。晶状体脱位的类型复杂,临床处理也各不相同。本文报道了一名老年男性,因外伤分别致右眼晶状体全脱位,左眼人工晶状体不全脱位,伴高同型半胱氨酸血症,在入院后行双眼手术,术式不一,但都获得了预期效果。 展开更多
关键词 晶状体脱位 人工晶状体脱位 人工晶状体悬吊术 高同型半胱氨酸血症
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球形晶状体白内障术后合并黄斑水肿一例
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作者 肖瑶瑶 蒋永祥 《眼科学报》 CAS 2023年第2期154-160,共7页
球形晶状体是一种罕见的先天性晶状体悬韧带疾病,表现为晶状体前后径增加,赤道半径减小,类似球形。临床特点包括浅前房、晶状体源性高度近视、晶状体脱位及继发青光眼等。治疗上早期可以通过验光配镜提高视力,当继发晶状体脱位及青光眼... 球形晶状体是一种罕见的先天性晶状体悬韧带疾病,表现为晶状体前后径增加,赤道半径减小,类似球形。临床特点包括浅前房、晶状体源性高度近视、晶状体脱位及继发青光眼等。治疗上早期可以通过验光配镜提高视力,当继发晶状体脱位及青光眼时需尽早进行手术治疗。本例报道一例72岁男性患者,因右眼视力下降2年入院。既往近视,近视逐渐加深,近2年患者双眼配镜-10D,视力无明显改善。就诊后考虑球形晶状体所致晶状体不全脱位合并白内障,入院后行囊袋拉钩固定下白内障超声乳化+人工晶状体悬吊+前段玻璃体切割术。患者术后1个月后复诊,发现黄斑水肿,予以复方平地木颗粒口服,溴芬酸钠滴眼液滴眼。2周后复诊视力及黄斑水肿明显好转。 展开更多
关键词 球形晶状体 黄斑水肿 晶状体不全脱位 晶状体悬韧带病变 前段玻璃体切割术
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Modern Surgical Treatment of Congenital Subluxated Lenses
9
作者 Xiangming Guo Yuozhao Chen Linghua Zeng National Ophthalmological Laboratories,Ministry of Public Health,China Zhongshan Ophthalmic Center,Sun Yat-sen University of Medical Sciences,Guangzhou 510060,China 《眼科学报》 1992年第3期113-116,共4页
Traditional surgical management of subluxated lenses is usuallyassociated with a high incidence of operative and postoperative complicationand a poor visual outcome.We treated a series of 14 patients(26 eyes)whose vis... Traditional surgical management of subluxated lenses is usuallyassociated with a high incidence of operative and postoperative complicationand a poor visual outcome.We treated a series of 14 patients(26 eyes)whose visual acuity could not be improved with optical correction(phakic oraphakic)with modern microsurgery and automated suction-cutting devices.Preoperative visual acuity ranged from 0.05 to 0.3.Improvement in post-opera-tive visual acuity was documented in all operated eyes,ranging from 0.4 to 1.... 展开更多
关键词 ectopia lentis SURGERY pars plana visual acuity
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不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位两种术式的疗效观察 被引量:2
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作者 屈娅 李付亮 +1 位作者 余涛 李嘉文 《眼科》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期86-89,共4页
目的探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位的效果。设计回顾性病例系列。研究对象Marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼)。方法 >12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘... 目的探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位的效果。设计回顾性病例系列。研究对象Marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼)。方法 >12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘除晶状体同时行一期IOL悬吊术(乳化组);≤12岁患者7例(13眼)采用晶状体切除联合一期IOL悬吊术,同时行前段玻璃体切除术(晶切组)。平均随访(1.40±1.02)年。主要指标最佳矫正视力、眼压、并发症。结果 18眼术前平均最佳矫正视力(0.29±0.20),术后(0.51±0.24)(P=0.008)。乳化组术前平均最佳矫正视力(0.17±0.04),术后(0.41±0.16)(P=0.026);晶切组术前平均最佳矫正视力(0.34±0.22),术后(0.55±0.25)(P=0.000)。两组间比较,平均矫正视力改善无统计学差异(P=0.062)。所有患者术前等效球镜为(-2.76±14.1)D,术后为(-0.79±1.95)D。无一例出现严重并发症。结论晶状体超声乳化与晶状体切除及前部玻璃体切除联合一期IOL悬吊术两种手术方式均能有效改善不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位患者视力,手术方式选择与视力改善无明显关系。 展开更多
关键词 MARFAN综合征 晶状体异位 超声乳化手术 人工晶状体悬吊术 玻璃体切除术 晶状体切除术
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先天性晶状体脱位一家系致病基因突变筛查
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作者 倪淑华 王强 +2 位作者 张娟美 房祥杰 赵军 《临床眼科杂志》 2022年第2期159-162,共4页
目的分析一先天性晶状体脱位家系的致病基因突变与相关临床表型的关系。方法前瞻性病例研究。选取就诊于临沂市人民医院眼科门诊的1个先天性晶状体脱位家系和100名健康志愿者,抽取他们的外周血5 ml并提取基因组DNA。采用高通量测序对先... 目的分析一先天性晶状体脱位家系的致病基因突变与相关临床表型的关系。方法前瞻性病例研究。选取就诊于临沂市人民医院眼科门诊的1个先天性晶状体脱位家系和100名健康志愿者,抽取他们的外周血5 ml并提取基因组DNA。采用高通量测序对先证者进行可能的致病基因的筛查,而后用Sanger测序法在其余家系成员和100位健康人上验证。生物信息学用于预测突变基因的功能效应。结果该家系遗传方式符合常染色体显性遗传。先证者表型为双眼晶状体向颞上方脱位,在其原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第33个外显子第3965位碱基有1个A>G的杂合错义突变,此突变导致蛋白第1322位的天冬氨酸被甘氨酸取代(D1322G),这一突变也存在该家系的其他晶状体脱位患者,在其余家庭成员和100位健康人中未发现有该突变。可见,该基因突变与疾病表型完全共分离。SIFT和Polyphen-2等生物信息学预测这种突变对蛋白质功能的影响很可能是有害的。结论FBN1基因c.3965A>G(p.D1322G)是该先天性晶状体脱位家系的致病突变,这是首次在国内发现的致病基因突变。 展开更多
关键词 晶状体脱位 FBN1基因 马凡综合征
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马方综合征突变型微纤维蛋白-Ⅰ基因蛋白模型的计算机构建和分析 被引量:1
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作者 申屠形超 汤霞靖 +3 位作者 叶盼盼 金冲飞 王玮 姚克 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期699-702,共4页
目的运用计算机建模分析中国马方综合征单纯晶状体脱位患者突变型微纤维蛋白-Ⅰ(FBN1)物理结构的改变,以阐明其在晶状体脱位发病机制中的作用。方法对照实验研究。运用SWISS—MODEL软件预测、SWISS-Pdb浏览器观察与分析野生型和R545C... 目的运用计算机建模分析中国马方综合征单纯晶状体脱位患者突变型微纤维蛋白-Ⅰ(FBN1)物理结构的改变,以阐明其在晶状体脱位发病机制中的作用。方法对照实验研究。运用SWISS—MODEL软件预测、SWISS-Pdb浏览器观察与分析野生型和R545C、R1530C突变型微纤维蛋白-Ⅰ的蛋白构型。结果与野生型微纤维蛋白-Ⅰ比较,突变型微纤维蛋白-Ⅰ具有显著的二维结构的改变。R545C突变型微纤维蛋白-Ⅰ造成α螺旋结构缺失、氢键距离缩短、蛋白表面水溶性改变和分子负电荷势能下降。R1530C突变型微纤维蛋白-Ⅰ造成氢键缺失、蛋白表面水溶性改变和分子负电荷势能上升。结论突变型微纤维蛋白-Ⅰ基因显著改变了该蛋白的二维结构,进一步支持了微纤维蛋白-Ⅰ在马方综合征晶状体脱位发病机制中具有一定作用的理论。 展开更多
关键词 晶体异位 蛋白结构 二级 微丝蛋白质类 突变
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26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及手术初步效果观察
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作者 齐梦 容维宁 +2 位作者 何雷 刘毅 史翔宇 《现代生物医学进展》 CAS 2022年第15期2846-2853,共8页
目的:总结26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及晶状体异位的手术疗效。方法:回顾性收集2019年3月-2020年3月就诊于北京同仁医院眼科来自不同家系的双眼先天性晶状体异位患者26例共52眼。收集详细临床资料,提取外周静脉血全基因组D... 目的:总结26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及晶状体异位的手术疗效。方法:回顾性收集2019年3月-2020年3月就诊于北京同仁医院眼科来自不同家系的双眼先天性晶状体异位患者26例共52眼。收集详细临床资料,提取外周静脉血全基因组DNA,应用靶向基因捕获技术筛查晶状体异常相关基因突变对所有患者进行基因诊断,采取微创晶状体-玻璃体切除或白内障超声乳化手术,记录视力、人工晶状体位置及主要并发症,采用配对t检验对术前术后最佳矫正视力进行比较。结果:患者均为汉族,男性14例,女性12例,年龄(21.2±15.2)岁。25例患者存在FBN1突变,1例为GJA8突变。22例(84.6%)可确诊为马凡综合征,3例诊为"潜在马凡综合征"。42眼采取微创晶状体-玻璃体切除类手术,7眼采取白内障超声乳化类手术。有31眼(59.6%)存在视网膜变性行网膜激光光凝。平均随诊时间(15.7±3.7)月,术后6个月及末次随访的最佳矫正视力(最小分辨角对数视力,0.30±0.16及0.21±0.11)均高于术前(0.76±0.31),差异有统计学意义(t=12.492,P<0.001;t=13.171,P<0.001)。术后所有眼的人工晶状体位置及稳定性良好,未发生视网膜脱离、黄斑水肿、人工晶状体脱位、人工晶状体偏位、继发性青光眼、眼内炎等并发症。结论:马凡综合征是此26例中国人先天性晶状体异位的主要病因,FBN1基因突变检测可为确诊提供有力证据,微创晶状体-玻璃体切除联合人工晶状体悬吊术效果好。 展开更多
关键词 晶状体异位 马凡综合征 FBN1基因 晶状体玻璃体切除术
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后房植入虹膜夹型人工晶状体治疗儿童双眼脱位球形晶状体1例
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作者 元力 鲍永珍 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期371-372,共2页
1例6岁男性患儿因双眼视力下降18个月就诊眼科。经眼部检查诊断为双眼球形晶状体伴脱位,行晶状体摘除联合虹膜夹型人工晶状体后房植入术,术中、术后未发生手术相关并发症,随访2年治疗效果满意。
关键词 晶体异位 晶体 人工 晶体植入 眼内 儿童 球形晶状体 虹膜夹
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3例马凡综合征患者眼部症状及治疗
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作者 余继锋 唐坤 +1 位作者 刘莉 黄一飞 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第3期299-300,共2页
目的探讨马凡综合征患者最常见的眼部症状特点及手术治疗。方法分析我院诊治的3例马凡综合征患者的临床资料。结果晶状体脱位、继发性青光眼、视网膜脱离是马凡综合征患者眼部最常见的表现,手术治疗均取得满意疗效。结论应高度关注马凡... 目的探讨马凡综合征患者最常见的眼部症状特点及手术治疗。方法分析我院诊治的3例马凡综合征患者的临床资料。结果晶状体脱位、继发性青光眼、视网膜脱离是马凡综合征患者眼部最常见的表现,手术治疗均取得满意疗效。结论应高度关注马凡综合征患者的眼部表现,尽早手术。 展开更多
关键词 马凡综合征 晶体异位 继发性青光眼 视网膜脱离
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遗传性晶体脱位术后弱视治疗
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作者 郭向明 陈又昭 《临床眼科杂志》 1994年第2期72-73,共2页
报告12例23眼遗传性晶体异位的弱视病人,其半脱位晶体因影响视力矫正而被手术摘除。手术年龄4~32岁,术后所有术眼早期视力虽有不同程度的提高,但因弱视而限制在0.3-0.5,术前ERG检查表明视网膜功能正常.术后通过进行简单的视力... 报告12例23眼遗传性晶体异位的弱视病人,其半脱位晶体因影响视力矫正而被手术摘除。手术年龄4~32岁,术后所有术眼早期视力虽有不同程度的提高,但因弱视而限制在0.3-0.5,术前ERG检查表明视网膜功能正常.术后通过进行简单的视力训练,远期矫正视力有了显著的提高,为0.5-1.0,年龄大于8岁的患者接受训练后,同样获得明显的视力改善。表明屈光不正性弱视的治疗在年长的儿童甚至成人也可能成功. 展开更多
关键词 晶体脱位 遗传性 弱视 外科手术
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一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析
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作者 叶晔 刘欣华 +2 位作者 孙良南 蔡嘉敏 赵军 《中华眼科医学杂志(电子版)》 2019年第5期292-297,共6页
目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛... 目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点。结果该家系成员共有两代4人。其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征。结论该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道。 展开更多
关键词 先天性 单纯性 晶状体异位 FBN1基因 家系
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无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道
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作者 曹雨杭 汪杨淞 +2 位作者 王晶 胡建达 黄秀蓉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期380-384,共5页
目的:描述由FBN1基因的p.Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位。方法:记录患病男童的临床数据和家族史。对被调查患者进行眼科和家庭基因检测。详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼... 目的:描述由FBN1基因的p.Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位。方法:记录患病男童的临床数据和家族史。对被调查患者进行眼科和家庭基因检测。详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼底检查、眼轴长度、眼部B超、眼压检查。基因检查使用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序。结果:在母子患者中发现了FBN1的一个杂合突变C2920C>T(p.Arg974Cys)。但在未受影响的父亲中未发现。在患者疾病的临床表现研究中,本研究得到了一系列新的临床表现,包括正常的角膜曲率伴随着弱视。结论:单独的晶状体异位(ectopia lentis,EL)与马方综合征有很强的关联性。潜在的主动脉夹层或FBN1突变导致的主动脉瘤都可能使其未来转变为马方综合征。最好在患者成年后进行人工晶体植入术。 展开更多
关键词 晶状体异位 FBN1基因 正常眼底 显性遗传病
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Trends and characteristics of congenital ectopia lentis in China 被引量:4
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作者 Guang-Ming Jin Min Fan +6 位作者 Qian-Zhong Cao Jun-Xiong Lin Yi-Chi Zhang Jian-Qiang Lin Yi-Yao Wang Charlotte-Aimee Young Dan-Ying Zheng 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2018年第9期1545-1549,共5页
AIM: To elucidate the trends and characteristics of congenital ectopia lentis(CEL) in southern China.METHODS: CEL patients from China admitted to Zhongshan Ophthalmic Center(ZOC) from January 2006 to December 20... AIM: To elucidate the trends and characteristics of congenital ectopia lentis(CEL) in southern China.METHODS: CEL patients from China admitted to Zhongshan Ophthalmic Center(ZOC) from January 2006 to December 2015 were recruited in our study. Residence, gender, hospitalization time, age at surgery, and the presence of other ocular abnormalities and system disease were statistically analyzed in different subgroups.RESULTS: Four hundred and thirty-seven hospitalizations(306 in-patients) diagnosed with CEL from a total of 283 308 hospitalizations were identified, which accounted for 0.15% of the total in-patients. Of the identified CEL in-patients, the total ratio of boys to girls was 2.22:1. Based on a subgroup analysis according to age, patients aged 12-18 years old constituted the highest proportion(31.70%) of all hospitalized CEL patients, and those 0-3 year old constituted the lowest proportion(8.82%) of the total number. The number of CEL increased from 18 to 72 and the hospital based prevalence increased from 8.60% to 18.10% from 2006 to 2015, and the average age at surgery decreased from 9 years old in 2006 to 7.6 years old in 2015. CONCLUSION: The results reveal upward trends in both the number of CEL hospitalizations and hospital based prevalence of CEL in this 10-year study period, but a reduction in the age at surgery, which may reflect the increase of public awareness of children's eye care in China. 展开更多
关键词 congenital ectopia lentis EPIDEMIOLOGY CHARACTERISTICS China
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先天性晶状体脱位患者术后人工晶状体脱位的原因及其危险因素分析
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作者 马逸远 刘思源 +1 位作者 靳光明 郑丹莹 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第4期254-259,共6页
目的探究先天性晶状体脱位(CEL)患者经巩膜人工晶状体(IOL)缝襻固定术后发生IOL脱位的原因及其危险因素分析。方法对123例(220眼)接受经巩膜IOL缝襻固定术的CEL患者进行回顾性分析,所有患者均接受全面的眼科检查,包括视力(VA)、眼压(IOP... 目的探究先天性晶状体脱位(CEL)患者经巩膜人工晶状体(IOL)缝襻固定术后发生IOL脱位的原因及其危险因素分析。方法对123例(220眼)接受经巩膜IOL缝襻固定术的CEL患者进行回顾性分析,所有患者均接受全面的眼科检查,包括视力(VA)、眼压(IOP)及IOL位置等。采用广义估计方程分析评估CEL患者术后IOL脱位的危险因素。结果在随访期间(随访时间:36~94个月;中位随访时间:48个月),共有16例(17眼)术后发生IOL脱位,发生时间为术后2~78个月,平均为术后(38.2±23.3)个月。缝线断裂、缝线松脱、IOL襻断裂和术后眼外伤是导致IOL脱位的主要原因。广义估计方程分析显示,男性(OR:7.897,95%CI:1.025~60.859,P=0.047)、三片式IOL(AR40e,OR:3.344,95%CI:1.092~10.237,P=0.034)、眼外伤(OR:18.874,95%CI:2.271~156.849,P=0.007)及术后眼轴增长(OR:2.215,95%CI:1.022~4.800,P=0.044)是CEL患者术后IOL脱位的危险因素。结论IOL脱位是CEL患者经巩膜IOL缝襻固定术后的一种相对罕见但重要的远期并发症,其中缝线断裂和松脱为主要原因。因此,在缝线的选择和手术固定技术方面仍需要进一步研究和优化,以降低术后IOL脱位的风险。同时术后应加强随访,特别是对于男性患者,以便及时发现和处理可能出现的并发症。 展开更多
关键词 先天性晶状体脱位 经巩膜人工晶状体缝襻固定术 人工晶状体脱位
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