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早发家族性阿尔茨海默病家系患者血清miRNA检测及初步分析
被引量：
6
1
作者
王全全
吕占云
+5 位作者
孙大芳
曹晓孚
王玉忠
杨燕
孔庆霞
郝延磊
《中华行为医学与脑科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期554-559,共6页
目的分析早发家族性阿尔茨海默病（early—onset familial Alzheimer’Sdisease，EO—FAD）患者血清特异性微小RNA（microRNA，miRNA）表达谱，为深入研究miRNA与EO-FAD发生发展的关系以及寻找EO—FAD分子标记物奠定基础。方法利用miRN...
目的分析早发家族性阿尔茨海默病（early—onset familial Alzheimer’Sdisease，EO—FAD）患者血清特异性微小RNA（microRNA，miRNA）表达谱，为深入研究miRNA与EO-FAD发生发展的关系以及寻找EO—FAD分子标记物奠定基础。方法利用miRNA芯片就2例EO—FAD家系患者、2例EO—FAD家系携带者和2例正常对照者血清miRNA进行检测和初步信息学分析。结果miRNA芯片检测发现，与正常对照相比，EO—FAD患者血清中上调的miRNAs有21个，下调的有22条均差异有统计学意义（P〈0．05）；其中miR-5704（P=0．0002）、miR-4639—3p（P=0．0195）和miR-107（P=0．0204）表达水平显著上调，miR-5572（P=0．0008）、miR-204—3p（P=0．0014）、miR-542—5p（P=0．0106）和miR-155—5p（P=0．0240）表达水平显著下调。KEGG生物通路分析表明表达水平上调或下调的miRNAs的靶基因可能通过影响参与EO—FAD的发病机制。结论miR-5704、miR-4639—3p、miR-107、miR-5572、miR-204—3p、miR-542—5p、miR-155—5p有可能成为EO—FAD的潜在分子标记物，并通过影响神经营养因子信号通路参与EO—FAD的发病机制。
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关键词
微小RNA
早发家族性阿尔茨海默病
MIRNA芯片
KEGG通路分析
原文传递
一例早发家族性阿尔茨海默病的病例报告
被引量：
1
2
作者
李郴萍
张薇薇
+2 位作者
郭丽娜
唐北沙
焦彬
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2019年第3期420-425,共6页
目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验...
目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验室检查、神经心理评估、影像学检查及阿尔茨海默病(AD)致病基因(PSEN1、PSEN2、APP)筛查,最终对该家系做出明确诊断。结果:该家系中共有3例患者,1位携带者,先证者起初表现为反应迟钝,记忆力下降,后逐渐出现语言表达障碍及性格改变。Sanger测序发现先证者携带PSEN1基因(c. 604A>T, p. I202F)错义突变。该突变在家系中共分离,而且在年龄及地域相匹配的400个正常对照及各种数据库未被检测到。SIFT、Polyphen2、Mutationtaster软件预测该突变具有致病性。结论:我们在汉族人群中首次报道了该位点突变,扩大了PSEN1基因突变谱,有助于丰富与PSEN1突变相关的EOFAD的临床表型特征。该病例提醒我们在临床工作中遇到发病年龄早,非典型AD表现的患者在诊断时一定要谨慎,以免误诊。
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关键词
早发家族性阿尔茨海默病
基因诊断
基因突变
下载PDF
职称材料
早发性阿尔茨海默症与TMED10基因的相关性研究
被引量：
1
3
作者
彭凤兰
赖青
+1 位作者
李庆
李耀军
《实用预防医学》
CAS
2011年第9期1628-1630,共3页
目的探讨TMED10基因在早发性阿尔茨海默症遗传病因中的作用。方法收集271例早发性阿尔茨海默症患者,对TMED10基因的编码区进行直接测序。结果在患者中发现了4个单核苷酸多态(SNP),分别为:c.338-71G>A,c.338-65—338-64ins4,c.539-73C...
目的探讨TMED10基因在早发性阿尔茨海默症遗传病因中的作用。方法收集271例早发性阿尔茨海默症患者,对TMED10基因的编码区进行直接测序。结果在患者中发现了4个单核苷酸多态(SNP),分别为:c.338-71G>A,c.338-65—338-64ins4,c.539-73C>G和c.539-28T>C。结论本研究未能发现TMED10基因与早发性阿尔茨海默症有关。
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关键词
早发性阿尔茨海默症
TMED10基因
突变筛查
原文传递
题名
早发家族性阿尔茨海默病家系患者血清miRNA检测及初步分析
被引量：
6
1
作者
王全全
吕占云
孙大芳
曹晓孚
王玉忠
杨燕
孔庆霞
郝延磊
机构
山东大学医学院
济宁医学院附属医院神经内科
济宁医学院附属医院药学部
出处
《中华行为医学与脑科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期554-559,共6页
基金
国家自然科学基金项目（81271398,81401064）
文摘
目的分析早发家族性阿尔茨海默病（early—onset familial Alzheimer’Sdisease，EO—FAD）患者血清特异性微小RNA（microRNA，miRNA）表达谱，为深入研究miRNA与EO-FAD发生发展的关系以及寻找EO—FAD分子标记物奠定基础。方法利用miRNA芯片就2例EO—FAD家系患者、2例EO—FAD家系携带者和2例正常对照者血清miRNA进行检测和初步信息学分析。结果miRNA芯片检测发现，与正常对照相比，EO—FAD患者血清中上调的miRNAs有21个，下调的有22条均差异有统计学意义（P〈0．05）；其中miR-5704（P=0．0002）、miR-4639—3p（P=0．0195）和miR-107（P=0．0204）表达水平显著上调，miR-5572（P=0．0008）、miR-204—3p（P=0．0014）、miR-542—5p（P=0．0106）和miR-155—5p（P=0．0240）表达水平显著下调。KEGG生物通路分析表明表达水平上调或下调的miRNAs的靶基因可能通过影响参与EO—FAD的发病机制。结论miR-5704、miR-4639—3p、miR-107、miR-5572、miR-204—3p、miR-542—5p、miR-155—5p有可能成为EO—FAD的潜在分子标记物，并通过影响神经营养因子信号通路参与EO—FAD的发病机制。
关键词
微小RNA
早发家族性阿尔茨海默病
MIRNA芯片
KEGG通路分析
Keywords
microRNA
early
-
onset
familial
alzheimer
＇
s
disease
Microarray
KEGG
path-
way
analysis
分类号
R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
一例早发家族性阿尔茨海默病的病例报告
被引量：
1
2
作者
李郴萍
张薇薇
郭丽娜
唐北沙
焦彬
机构
中南大学湘雅医院神经内科
神经退行性疾病湖南省重点实验室
国家老年疾病临床医学研究中心
出处
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2019年第3期420-425,共6页
文摘
目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验室检查、神经心理评估、影像学检查及阿尔茨海默病(AD)致病基因(PSEN1、PSEN2、APP)筛查,最终对该家系做出明确诊断。结果:该家系中共有3例患者,1位携带者,先证者起初表现为反应迟钝,记忆力下降,后逐渐出现语言表达障碍及性格改变。Sanger测序发现先证者携带PSEN1基因(c. 604A>T, p. I202F)错义突变。该突变在家系中共分离,而且在年龄及地域相匹配的400个正常对照及各种数据库未被检测到。SIFT、Polyphen2、Mutationtaster软件预测该突变具有致病性。结论:我们在汉族人群中首次报道了该位点突变,扩大了PSEN1基因突变谱,有助于丰富与PSEN1突变相关的EOFAD的临床表型特征。该病例提醒我们在临床工作中遇到发病年龄早,非典型AD表现的患者在诊断时一定要谨慎,以免误诊。
关键词
早发家族性阿尔茨海默病
基因诊断
基因突变
Keywords
early
-
onset
familial
alzheimer’s disease
genetic
diagnosis
gene
mutation
分类号
R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
早发性阿尔茨海默症与TMED10基因的相关性研究
被引量：
1
3
作者
彭凤兰
赖青
李庆
李耀军
机构
湖南省长沙市卫生职业学院
出处
《实用预防医学》
CAS
2011年第9期1628-1630,共3页
基金
湖南省卫生厅科研基金课题资助(编号:B2209-112)
文摘
目的探讨TMED10基因在早发性阿尔茨海默症遗传病因中的作用。方法收集271例早发性阿尔茨海默症患者,对TMED10基因的编码区进行直接测序。结果在患者中发现了4个单核苷酸多态(SNP),分别为:c.338-71G>A,c.338-65—338-64ins4,c.539-73C>G和c.539-28T>C。结论本研究未能发现TMED10基因与早发性阿尔茨海默症有关。
关键词
早发性阿尔茨海默症
TMED10基因
突变筛查
Keywords
early
-
onset
familial
alzheimer
＇s
disease
TMED10
gene
Mutation
screening
分类号
R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
早发家族性阿尔茨海默病家系患者血清miRNA检测及初步分析
王全全
吕占云
孙大芳
曹晓孚
王玉忠
杨燕
孔庆霞
郝延磊
《中华行为医学与脑科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
6
原文传递
2
一例早发家族性阿尔茨海默病的病例报告
李郴萍
张薇薇
郭丽娜
唐北沙
焦彬
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2019
1
下载PDF
职称材料
3
早发性阿尔茨海默症与TMED10基因的相关性研究
彭凤兰
赖青
李庆
李耀军
《实用预防医学》
CAS
2011
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