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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究
被引量：
11
1
作者
房玮
裴元元
+2 位作者
黄玮俊
胡彬
王一鸣
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期263-268,278,共7页
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码...
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。
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关键词
ext
基因
遗传性多发性骨软骨瘤
中国人
基因多态性
下载PDF
职称材料
EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析
被引量：
5
2
作者
钟良英
丁红珂
+3 位作者
袁萍
裴元元
王一鸣
黄玮俊
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期980-984,共5页
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进...
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。
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关键词
外生骨疣
多发性遗传性
基因
ext
1
基因
ext
2
denovo突变
下载PDF
职称材料
题名
遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究
被引量：
11
1
作者
房玮
裴元元
黄玮俊
胡彬
王一鸣
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期263-268,278,共7页
基金
985Ⅱ期工程资助
文摘
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。
关键词
ext
基因
遗传性多发性骨软骨瘤
中国人
基因多态性
Keywords
ext
genes
hereditary
multiple
exostoses
Chinese
polymorphism
分类号
R394.5 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析
被引量：
5
2
作者
钟良英
丁红珂
袁萍
裴元元
王一鸣
黄玮俊
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期980-984,共5页
基金
广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003)
文摘
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。
关键词
外生骨疣
多发性遗传性
基因
ext
1
基因
ext
2
denovo突变
Keywords
Exostoses
multiple
hereditary
genes
ext
1
genes
ext
2
de
novo
mutation
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究
房玮
裴元元
黄玮俊
胡彬
王一鸣
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
11
下载PDF
职称材料
2
EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析
钟良英
丁红珂
袁萍
裴元元
王一鸣
黄玮俊
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
5
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职称材料
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