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中国人群ERCC5基因多态性与胃癌易感相关性研究的荟萃分析 被引量:5
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作者 王倩 张小珍 +2 位作者 王姣 闫雯 尤崇革 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第11期869-875,共7页
目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655C〉G、rs751402C〉T、rs2094258A〉G、rs2296147C〉T、rs1047768C〉T、rs873601G〉A基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有... 目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655C〉G、rs751402C〉T、rs2094258A〉G、rs2296147C〉T、rs1047768C〉T、rs873601G〉A基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA(12.0)软件进行荟萃(meta)分析,计算合并比值比(OR)及95%可信区间(CI),行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655C〉G位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加(GG vs CC:OR=1.902,95%CI:1.196~3.026);rs751402C〉T位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加(CT+TT vs CC:OR=1.212,95%CI:1.103~1.332;TT vs CC+CT:OR=1.291,95%CI:1.711~1.493;TT vs CC:OR=1.395,95%CI:1.196~1.627;CT vs CC:OR=1.168,95%CI:1.057~1.291);rs873601G〉A位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加(AA vs GG+GA:OR=1.261,95%CI:1.087~1.464;AA vs GG:OR=1.314,95%CI:1.096~1.574);rs2094257A〉G、rs2296147A〉G、rs1047768C〉T位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655C〉G、rs751402C〉T和rs873601G〉A位点多态性与胃癌的易感性有关。 展开更多
关键词 ercc5基因 多态性 胃癌 荟萃分析
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着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析 被引量:1
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作者 杨舟 徐哲 +2 位作者 焦磊 王珊 马琳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期266-270,共5页
目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向... 目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证,重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果例1为3岁男孩,面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年,步态不稳1年,皮疹夏季加重,以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩,面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示,例1 ERCC2基因发生复合杂合突变,即父源c.1805G>A(p.Gly602Asp)和母源c.586C>T(p.Arg196Ter)突变,为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变,即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T(p.Ala818Val)突变,为XPG型。c.586C>T(p.Arg196Ter)和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光,随访2年,患儿皮损较前有所增多,未出现恶性肿瘤。结论ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病,表现出皮肤和神经症状;ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病,表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。 展开更多
关键词 着色性干皮病 DNA突变分析 皮肤表现 ercc2基因 ercc5基因
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