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EPAS1基因多态性与急性高原病关联性研究 被引量：12
1
作者 曾颖 覃军 +5 位作者 高旭滨 余洁 陈国柱 董俊清 郑双锦 黄岚 《军事医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期332-335,共4页
目的探讨中国平原汉族人群中EPAS1基因多态性同急性高原病(acute mountain sickness,AMS)易感性的关系。方法采取病例对照研究方法,根据AMS路易斯湖评分系统(LLS)对受试者进行AMS的判定。采用聚合酶链反应-连接酶检测反应方法(PCR-LDR)... 目的探讨中国平原汉族人群中EPAS1基因多态性同急性高原病(acute mountain sickness,AMS)易感性的关系。方法采取病例对照研究方法,根据AMS路易斯湖评分系统(LLS)对受试者进行AMS的判定。采用聚合酶链反应-连接酶检测反应方法(PCR-LDR)测定80例AMS患者和86例健康对照组人群EPAS1基因位点rs2044456、rs4953348的基因多态性。结果 AMS组及对照组中基因位点rs2044456、rs4953348均检测出AA、AG、GG基因型,rs2044456位点基因型及等位基因频率组间差异无统计学意义;rs4953348位点AG基因型频率与GG基因型频率相比,组间差异具有统计学意义(OR=0.453,95%CI 0.226～0.908,P=0.026);AMS组A等位基因频数显著低于对照组(25.0%vs 35.5%,OR=0.607,95%CI 0.377～0.975,P=0.039)。分别比较各位点不同基因型心率及血氧饱和度水平,发现该两个位点不同基因型携带者高原血氧饱和度具有统计学差异(P<0.05)。结论位点rs4953348基因多态性与mAMS易感性相关,携带AG基因型的人群患AMS的风险性可能较携带GG基因型人群低,而A等位基因则可能是mAMS的保护性因素;各位点不同基因型均同血氧饱和度有较强关联性(P<0.05)。 展开更多
关键词 急性轻症高原病 epas1基因 单核苷酸多态性
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EPAS1基因rs6756667多态性与藏族运动员的有氧运动能力 被引量：11
2
作者 蒋丽 殷维瑶 +1 位作者 刘建 郭慧 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2016年第20期2957-2963,共7页
背景:有研究显示,EPSA1基因rs6756667位点A等位基因可能是藏族人群高原低氧适应的有利因素,而GG基因型可能是藏族运动员高原低氧适应的不利因素。目的:比较藏族优秀耐力运动员与非体育专业藏族学生EPAS1基因rs6756667多态性位点基因型... 背景:有研究显示,EPSA1基因rs6756667位点A等位基因可能是藏族人群高原低氧适应的有利因素,而GG基因型可能是藏族运动员高原低氧适应的不利因素。目的:比较藏族优秀耐力运动员与非体育专业藏族学生EPAS1基因rs6756667多态性位点基因型及分析其与有氧运动能力的关系。方法:选择甘孜州中长跑运动队藏族运动员40例(运动员组)与甘孜州籍非体育专业藏族学生40例(学生组),采用PCRHRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667多态性位点基因型,搜集既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与此次研究数据进行比较;采用双能X射线吸收骨密度仪检测两组受试者上肢、骨盆、下肢以及全身骨密度增长值。结果与结论:rs6756667的3种AA、AG、GG基因型在学生组和运动员组中的频率分别为50%、47.5%、2.5%和72.5%、27.5%、0%,差异有显著性意义(P<0.05),其中GG基因型频率在学生组显著高于运动员组(P<0.05),而A等位基因频率与G等位基因频率在运动员组和学生组间的分布有显著差异(P=0.011,95%CI 0.459-0.908);学生组上肢、骨盆、下肢、全身骨骨密度,显著高于运动员组(P<0.05)。结果提示,EPAS1基因rs6756667多态性与藏族优秀耐力运动员有氧运动能力存在相关性,A等位基因可能是藏族运动员高原低氧适应和有氧运动能力的有利因素,而GG基因型可能是藏族运动员高原低氧适应和有氧运动能力的不利因素。 展开更多
关键词 基因 低氧 骨密度 组织构建 组织工程 有氧运动能力 藏族耐力运动员 epas1基因 单核苷酸多态性 高原低氧适应 相关性 rs6756667多态性 基因型
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EPAS1基因不同单体型与高原低氧适应的相关性研究 被引量：5
3
作者 李翠莹 李小薇 +7 位作者 刘娟 雷慧芬 李景琦 熊梅 甘新宇 肖洁 黄菲 于丽君 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第8期863-866,共4页
目的探讨EPAS1基因突变位点在世居高原和世居平原人群中的差异,并进一步分析其与世居平原人群进入高原后低氧适应的相关性。方法选择西藏藏族50名和平原汉族100名作为研究对象,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术结合测序进行EPAS1基... 目的探讨EPAS1基因突变位点在世居高原和世居平原人群中的差异,并进一步分析其与世居平原人群进入高原后低氧适应的相关性。方法选择西藏藏族50名和平原汉族100名作为研究对象,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术结合测序进行EPAS1基因2个单核苷酸多态位点(SNPs)rs13419896,rs1868092检测。选择50名汉族进入高原前后血红蛋白(Hb)差值≥35 g/L、红细胞计数(RBC)差值≥1×1012/L和红细胞比容(Hct)差值≥0.1共20名作为观察组,其余30名作为对照组,分析2组之间携带不同单体型者血液学指标变化。结果rs13419896位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为88.0%和27.0%,rs1868092位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为80.0%和10.0%,两组比较均具有统计学差异(P<0.000)。SHEsis构建单体型结果发现,观察组中rs13419896和rs1868092单体型(A-A)显著低于对照组(P<0.05,OR=0.032,95%CI=0.003-0.382)。结论 EPAS1基因rs13419896(G>A)和rs1868092(G>A)位点突变与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。汉族人群进入高原后,携带EPAS1单体型rs13419896和rs1868092(A-A)既能更好地适应高原低氧环境,又可以降低自身血液黏滞度,利于高原低氧习服。 展开更多
关键词 epas1基因 单核苷酸多态性 血液学指标 高原低氧适应
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EPAS1基因rs1868092位点多态性与中国藏族人群高原红细胞增多症的相关性研究
4
作者 高文宇 曾蓉 +1 位作者 许梦娜 张元元 《大理大学学报》 2023年第4期39-42,共4页
探讨EPAS1基因rs1868092位点多态性与藏族人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法:用TaqMan探针法对80例藏族HAPC患者和85例藏族健康受试者EPAS1基因SNP rs1868092位点进行检测,分析SNP rs1868092位点与HAPC发生的相关性。结果:HAPC... 探讨EPAS1基因rs1868092位点多态性与藏族人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法:用TaqMan探针法对80例藏族HAPC患者和85例藏族健康受试者EPAS1基因SNP rs1868092位点进行检测,分析SNP rs1868092位点与HAPC发生的相关性。结果:HAPC患者EPAS1基因rs1868092位点GG基因型的频率(11.250%vs.2.353%,P=0.005,OR=7.375,95%CI=1.508~36.066)和等位基因G的频率(33.125%vs.16.471%,P<0.001,OR=2.512,95%CI=1.490~4.234)显著高于健康受试者,差异有统计学意义;显性模式下HAPC患者的GG+AG基因型频率(P=0.002,OR=2.774,95%CI=1.466~5.249)显著高于健康受试者,差异有统计学意义。结论:EPAS1基因SNP rs1868092位点的G等位基因是西藏地区藏族人群发生HAPC的风险因子。 展开更多
关键词 epas1基因 藏族 高原红细胞增多症 基因多态性
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中国汉族高原肺水肿EPAS1基因多态性研究（英文） 被引量：1
5
作者 杨应忠 韵海霞 +1 位作者 王亚平 胥瑾 《青海医学院学报》 CAS 2015年第2期73-81,88,共10页
目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿易感性的相关关系。方法选取135例HAPE患者,137例健康平原对照者,135例玉树藏族健康对照者。采用i MLDR技术对EPAS1基因的rs10193827、rs10206434、rs11675232、rs13006131、rs13419896、rs1562453、rs170... 目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿易感性的相关关系。方法选取135例HAPE患者,137例健康平原对照者,135例玉树藏族健康对照者。采用i MLDR技术对EPAS1基因的rs10193827、rs10206434、rs11675232、rs13006131、rs13419896、rs1562453、rs17035010、rs1868092、rs1992846、rs4953354、rs4953359、rs4953361、rs6544889、rs7571218、rs7589621、rs7598371多态性位点在三组样本中进行SNP分型。结果 rs10193827、rs11675232、rs13419896、rs17035010、rs1992846、rs4953359、rs6544889、rs7589621、rs10206434、rs13006131、rs1562453、rs1868092、rs4953354、rs4953361、rs7571218、rs7598371的基因型CC、TT、GG、TT、TT、TT、AA、AA、GG、CC、CC、GG、AA、GG、AA、GG在汉族普遍,而与其对应的反向纯合子则在藏族中普遍,差异有显著性(P<0.001)。EPAS1基因内含子区域rs13419896、rs1703510、rs6544889的基因型在HAPE-p组和HAPE-r组间差异有显著性(P<0.05);rs10193827和rs6544889基因型CC[OR(95%):1.653(1.023-2.669),P=0.040]和GG[OR(95%):4.821(1.022-22.745),P=0.029]分别在显性和隐性模式下,与HAPE发病的危险度高。结论 EPAS1基因与汉族HAPE的发病相关,与藏族人群高原适应相关。 展开更多
关键词 高原肺水肿 epas1基因 多态性 相关 易感性
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大鼠在高原习服过程中EPAS1基因表达的差异性研究
6
作者 郝颖 王荣 +5 位作者 谢华 尹强 贾正平 李文斌 王延玲 鹿辉 《解放军药学学报》 CAS 2014年第3期185-187,共3页
目的通过检测大鼠高原适应后各组织中EPAS1基因表达量的变化,为高原获得性习服提供分子机理研究基础及为急慢性高原病的发病机制进一步研究提供资料。方法通过实时PCR法检测平原组大鼠和高原适应(4350 m,7 d)组大鼠心、肝、脑、肺、肾... 目的通过检测大鼠高原适应后各组织中EPAS1基因表达量的变化,为高原获得性习服提供分子机理研究基础及为急慢性高原病的发病机制进一步研究提供资料。方法通过实时PCR法检测平原组大鼠和高原适应(4350 m,7 d)组大鼠心、肝、脑、肺、肾组织中EPAS1基因的表达量。结果与平原组相比,大鼠在高原适应过程中各组织的EPAS1表达量均有升高,其中心、脑中表达量变化最大,分别为6.03倍和10.71倍。结论在高原适应性方面,各组织器官对适应性的贡献并不一致,为高原实验性研究提供依据。 展开更多
关键词 高原适应 epas1基因 RT—PCR 基因表达
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siRNA沉默EPAS1基因对低氧条件下大鼠PASMCs增殖的影响 被引量：1
7
作者 孙莉 杨全余 +1 位作者 嘎琴 靳国恩 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期320-325,共6页
目的探讨应用siRNA技术沉默EPAS1(HIF-2α)基因表达对低氧条件下培养的大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)增殖的影响。方法原代培养大鼠PASMCs共采用免疫荧光法进行鉴定。构建特异性EPAS1 siRNA脂质体,转染PASMCs,从3个干扰靶点中选取效果... 目的探讨应用siRNA技术沉默EPAS1(HIF-2α)基因表达对低氧条件下培养的大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)增殖的影响。方法原代培养大鼠PASMCs共采用免疫荧光法进行鉴定。构建特异性EPAS1 siRNA脂质体,转染PASMCs,从3个干扰靶点中选取效果最好的靶点进行干扰;在常氧(37℃、5%CO_2、20%O_2)和低氧(37℃、5%CO_2、2%O_2)条件下分别培养24、48、72h,采用Western blotting检测PASMCs中EPAS1、VEGF蛋白的表达水平,CCK-8法检测细胞增殖情况。结果成功分离培养原代大鼠PASMCs并经免疫荧光鉴定证实。将特异性的EPAS1 siRNA脂质体转染到PASMCs,选择干扰效果最好的靶点2进行干扰。与常氧条件比较,低氧条件下PASMCs中VEGF蛋白的表达及细胞增殖水平均明显升高;沉默EPAS1后,无论低氧还是常氧条件下,PASMCs中VEGF蛋白的表达及细胞增殖水平均明显降低。结论 EPAS1基因参与了低氧条件下大鼠PASMCs增殖的调控,其调节可能是通过VEGF介导完成的。 展开更多
关键词 epas1基因沉默 低氧 肺动脉平滑肌细胞 增殖
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