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浙江省非小细胞肺癌患者EGFR基因与EML4-ALK融合基因突变的检测及其临床特征 被引量：14
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作者 潘丽霞 李娜 +2 位作者 高文京 刘宁生 沈韦羽 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期830-834,共5页
目的 :检测中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,同时分析这两种基因与非小细胞肺癌(non-small cell lung canc... 目的 :检测中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,同时分析这两种基因与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床病理特征的关系。方法 :采用PCR扩增和基因测序法检测252例NSCLCs EGFR基因外显子19和21的突变情况,real-time PCR法检测EML4-ALK融合基因的突变情况,分析突变与临床特征的关系。结果:252例非小细胞肺癌组织标本EGFR的突变率为38.8%(98例),其中19外显子突变率为15.8%(40例),21外显子突变率为23.0%(58例)。EGFR突变的患者多为女性、无吸烟史和腺癌(P<0.05),与患者年龄无关(P>0.05)。252例非小细胞肺癌组织标本中,EML4-ALK融合基因突变率4.7%(12例)。EML4-ALK基因突变患者多为女性和年龄较小者(P<0.05),与患者吸烟史和病理类型无关(P>0.05)。没有检测到EGFR和EML4-ALK的突变共存情况。结论:中国人中NSCLCs的EGFR突变率较高,在使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗前进行EGFR基因突变检测很有必要。EML4-ALK基因突变代表了NSCLC另一种分子亚型,这为临床NSCLC患者的治疗提供了一种新的选择方案。EML4-ALK融合基因突变与EGFR突变共存是罕见的现象。 展开更多
关键词 EGFR突变 eml4-alk融合基因突变 非小细胞肺癌
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